當三十歲的張女士第一次將女兒溫軟的小手攏入掌心時，新生兒的啼哭猶如生命里最美的樂章在耳旁縈繞。在復旦大學附屬中山醫院女性癲癇多學科（MDT）門診的全程守護下，多年來籠罩她心頭的“生育恐懼”終于消散。

自11歲確診癲癇以來，張女士已與抗癲癇藥物相伴二十載。雖然病情控制良好再未發作，但“癲癇”二字始終像一塊石頭壓在心頭。更令人揪心的是，正當張女士鼓足勇氣計劃備孕時又得知父親也疑似有癲癇的病史，一系列疑慮隨之如潮水般層層沖擊著她的心理防線：疾病會遺傳給胎兒嗎？孕期激素波動會誘發癲癇嗎？長期服用的藥物會危及胎兒健康嗎？這些醫學與倫理的困惑，是眾多育齡期女性癲癇患者面臨的共同難題——她們渴望成為母親，卻不得不在生育渴望與未知風險之間艱難抉擇。

張女士隨后慕名來到復旦大學附屬中山醫院神經內科癲癇專病門診。經汪昕、丁晶教授團隊系統檢查發現，盡管當前張女士未出現癲癇發作，但腦電圖檢查顯示她還有異常腦電波，提示未來仍有發作風險，需調整藥物以備孕。為明確病因，團隊建議其進行全外顯子測序（WES）檢測；針對生育需求，神經內科聯合生殖醫學科、婦產科、檢驗科等科室啟動了多學科會診（MDT）。

基因檢測結合家系分析顯示，張女士的癲癇由PRRT2基因突變導致，屬常染色體顯性遺傳病，后代有50%的遺傳風險，可能引發嬰兒驚厥和發作性運動障礙等疾病。基于檢驗科郭瑋教授團隊基因檢測的明確診斷，多學科團隊“三力齊發”，制定了涵蓋“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案：生殖醫學科董曦教授團隊通過胚胎基因篩查，篩選出未攜帶突變基因的健康胚胎進行移植；婦產科張佳榮教授團隊全程監測妊娠進程，根據胎兒發育情況動態調整產檢方案；神經內科丁晶教授團隊則定期監測血藥濃度，在控制癲癇發作與保障哺乳安全間取得平衡。近日，張女士平安分娩健康女嬰。

復旦大學附屬中山醫院女性癲癇多學科MDT門診由神經內科、生殖醫學科、婦產科、檢驗科等科室組成。自成立以來，該門診依托規范的多學科協作機制，已幫助多位患者實現科學備孕與安全分娩。后續將持續優化多學科協作流程，提升癲癇精準診療與生殖健康管理的協同效能，助力癲癇女性從“不敢生”邁向“安心生”，點亮孕育希望。

原標題：《從“不敢生”邁向“安心生”，20年癲癇患者如何圓母親夢？》

欄目編輯：王蕾 題圖來源：新民制圖

來源：作者：新民晚報 左妍