2025年，瑞鷗公益基金會與紅米粒互助之家攜手推動罕見病科學研究，雙方聯合發起“紅米粒家族性高膽固醇血癥科研專項基金”，用于資助家族性高膽固醇血癥科研項目，首期資助總額為300萬元人民幣，對于首期取得重要進展的項目會考慮追加資助。現發布項目申請通知，歡迎廣大科研人員踴躍申請！

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疾病介紹

家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種由低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）分解代謝的關鍵基因之一發生突變（以LDLR基因突變最為常見）導致的常染色體遺傳性疾病，主要臨床特征是LDL-C水平顯著升高、肌腱和皮膚出現黃色瘤，以及早發動脈粥樣硬化性心血管疾病。

根據基因突變類型，FH可分為雜合子型（HeFH）和純合子型FH（HoFH）。HeFH的發病率為1/300-1/250；HoFH發病率為1/360000-1/250000，屬于罕見病，被列入《第一批罕見病目錄》。由于HoFH患者從出生起LDL-C水平就極度升高，加速動脈粥樣硬化性心血管疾病，往往導致成年早期死亡，目前尚無根治的有效療法，患者生活質量較差。

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資助研究方向及金額

由于FH患者中LDLR基因突變最為常見，本專項基金主要圍繞LDLR基因及其通路開展研究，針對目前尚未明了的機制和尚未解決的問題，資助研究者從事以下四個方面的研究工作。首期資助總額為300萬元人民幣，對于首期取得重要進展的項目會考慮追加資助。

(1) 基礎研究

• 主要資助方向包括基因調控和代謝通路研究、新突變位點發現、構建動物模型和/或類器官模型、新靶點開發等。

• 每項研究經費上限25萬元，研究期限為2年。

(2) 流行病學與自然病史研究

• 通過流行病學研究，明確FH發病率、地域分布和遺傳模式；通過自然病史研究，揭示FH病程進展規律，有助于識別早期干預的關鍵時間點。

• 每項研究經費上限20萬元，研究期限為2年。

(3) 基因療法開發

• 目前，國際上已有的靶向LDLR基因的HoFH基因療法研究進展受阻，亟待新的技術突破。

• 每項研究經費上限100萬元，研究期限為3年。

(4) 學術交流與國際合作

• 支持研究者出國進行與FH研究相關的學術交流，參加國際會議或短期訪學；邀請國際FH專家訪華，舉辦FH主題的國際學術研討會。

• 擬資助5-10位研究者出國交流；舉辦1次研討會。該方向無申請截止時間限制，申請人請參照《瑞鷗-紅米粒科研資助專項基金訪學參會實施辦法》（附件5）提交訪學參會申請表（附件2/3）。

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申請人資質及要求

1. 任職于中國高等院校、科研院所和醫院，從事罕見病基礎或臨床研究，具有一定的FH相關研究經驗的科研人員。

2. 請于2025年5月11日晚12時前完整提交項目電子版申請書（附件1），發送至grants@hope4rare.org.cn，標題格式為“瑞鷗-紅米粒專項基金申請_姓名”。經審核填寫無誤后，再郵寄有依托單位蓋章的紙質版申請書。

3. 同一申請人可以提交多份項目申請，但原則上最多只有一個項目會得到資助。

4. 鼓勵申請人多方籌措經費。如果擬申請項目所需資金超出本基金限定，申請人可以同時向第三方申請聯合資助，并在申請書中說明情況。

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申請及評審流程

• 2025年5月11日：項目申請截止

• 2025年6月：專家評審委員會進行項目評審

• 2025年7月：項目評審結果公示

• 2025年9月：第一批研究項目啟動

注：具體時間安排會根據實際進展調整。

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發起方簡介

瑞鷗公益基金會（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市正式成立，是國內首家專注于罕見病科學研究與轉化醫學的創新型公益基金會。基金會由黃如方先生倡議并聯合多位知名科學家和企業家共同發起創立。基金會的愿景是讓罕見病患者人人享有治療，通過公益的力量，引領科技向善，成為推動罕見病科研和轉化醫學的創新引擎。

紅米粒互助之家是由家族性高膽固醇血癥（FH）患者及家屬于2020年發起的非營利性患者互助組織，致力于為FH患者群體搭建溝通互助平臺，向病友群體傳遞科研進展、治療信息、醫療保障政策等；通過新媒體賬號的運營及傳播提高公眾對FH的認知，發現潛在病友、并讓病友更快找到組織；通過病友日常服務、分層管理響應患者的實際需求；努力推動中國FH人群早期診斷、早期干預、有效治療，為使病友們獲得和普通人群一樣的良好生活質量而努力。

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聯系方式

聯系人：喻柏雅

電子郵箱：grants@hope4rare.org.cn

辦公電話：0571-88733973

瑞鷗公益基金會

2025年3月11日

附件：

1.瑞鷗-紅米粒科研資助專項基金項目申請書.docx

2.瑞鷗-紅米粒科研資助專項基金短期訪學申請表.docx

3.瑞鷗-紅米粒科研資助專項基金出國參會申請表.docx

4.瑞鷗-紅米粒科研資助專項基金申請指南.pdf

5.瑞鷗-紅米粒科研資助專項基金訪學參會實施辦法.pdf

6.科技部監督司《負責任研究行為規范指引（2023）》.pdf

Hope for Rare

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