26歲患者陳先生（化名）脾臟莫名腫大、膽紅素持續(xù)升高，輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)卻被告知“病因不明”。這場艱難的求醫(yī)之旅，猶如噩夢般的經(jīng)歷，在信陽市人民醫(yī)院伍學強博士血液病工作室迎來轉(zhuǎn)機。

一個隱匿的基因突變，

一類罕見的紅細胞形態(tài)，

如何成為破解謎題的關(guān)鍵？

求真探源 ——從“迷霧重重”到“撥云見日”

面對患者求助，伍學強博士團隊對患者進行了血常規(guī)檢查，結(jié)果顯示其網(wǎng)織紅細胞稍高外，未發(fā)現(xiàn)明顯異常。為進一步明確病因，團隊仔細梳理患者發(fā)病以來在各大醫(yī)院所做的檢查報告，意外發(fā)現(xiàn)一份檢驗單上結(jié)合珠蛋白指數(shù)稍低，而其他醫(yī)院的報告均顯示正常。不同的醫(yī)院、不同的時間、不同項目的檢查，兩個稍有異常的指標，就如同迷霧中的微弱信號，指向患者極有可能是紅細胞異常而導致的溶血！

為了驗證判斷，避開自動化分析無法發(fā)現(xiàn)紅細胞異常的局限，伍學強博士決定采用傳統(tǒng)人工血細胞檢查方法，來尋找蛛絲馬跡。

團隊在顯微鏡下，對數(shù)百個紅細胞進行微觀觀察，發(fā)現(xiàn)紅細胞存在形態(tài)異常現(xiàn)象。經(jīng)過反復多次人工閱片，進一步細致甄別，終于捕捉到“關(guān)鍵細節(jié)”：在眾多大小不一的紅細胞中，藏匿著不足1%的“口形紅細胞”！

基于這一重要發(fā)現(xiàn)，團隊推斷患者可能患有罕見的“遺傳性紅細胞膜病”。隨即聯(lián)系醫(yī)療檢測機構(gòu)開展基因檢測，確認患者 PIEZO1基因突變，最終確診為全球罕見的“口形紅細胞增多癥”！

確診后的陳先生如今通過針對性治療和定期隨訪，已重新回歸正常生活。此病例的成功診治標志著我院伍學強博士血液病工作室實現(xiàn)了罕見病精準診斷與疑難病癥攻堅治療的雙重突破。依托河南省血液腫瘤數(shù)智診療工程技術(shù)研究中心和市級區(qū)域醫(yī)療中心平臺，充分發(fā)揮多學科協(xié)作優(yōu)勢和人工聯(lián)合智能化診療技術(shù)體系，切實提升區(qū)域內(nèi)血液疾病診療能力，為廣大患者提供全病程精準化管理和國際前沿的規(guī)范化治療方案。（通訊員 吳瓊 李海萍）