重慶
試遍所有藥物、輾轉多家醫院，癲癇仍如影隨形.......這是陳女士過去二十年的生活常態。直到一次特殊的“基因解碼”，讓她的命運齒輪開始逆轉。在重慶醫科大學附屬第二醫院，醫生通過一項名為“全外顯子組測序”的技術，從她的基因密碼中揪出致癇元兇，將原本每隔幾天發作的“失控人生”按下了暫停鍵。如今，她不僅能幫父母做家務，還計劃著去看人生第一場演唱會。
醫療團隊開展會診/圖源 重醫附二院
去年8月，陳女士被緊急送入醫院時，已連續抽搐72小時，陷入昏迷。此前，她服用過8種抗癲癇藥物，甚至用上靜脈注射的強力鎮靜劑，但抽搐仍無法遏制。更棘手的是，核磁共振檢查顯示她的大腦結構完好無損，傳統檢查手段無法找到病因。面對這個“無解難題”，癲癇中心陳陽美主任團隊決定深入基因層面尋找答案——通過全外顯子組測序技術，掃描她體內2萬多個基因。
不出所料，檢測結果揭曉陳女士的SCN1A基因存在突變?！斑@個突變就像電路板上的短路點，讓鈉離子通道異常放電?！敝鞴茚t生彭希解釋，更關鍵的是團隊發現她長期服用的多種藥物正屬于“鈉離子通道阻滯劑”，相當于給短路點“火上澆油”。結合檢測情況，彭希立即調整用藥，將8種藥精簡為2種針對性藥物。用藥方案改變后，直到最近一次復查，陳女士已經突破八個半月無發作史，甚至可以幫助父母做一些力所能及的事情。
“她叫我賢惠姐姐，最近還說病好了要請我喝奶茶?！苯】倒芾韼煆堣貞洠惻侩m然心智稚嫩，卻對繪畫和音樂格外敏感，她特意帶來彩色鉛筆，陪著畫下心中所想，化作堅持康復的動力......目前，該技術已幫助數十位“查無病因”的癲癇患者找到治療方向。彭希提醒，癲癇不是“絕癥”，現代醫學有很多“武器庫”，絕大部分是可以治愈的。若出現不明原因的抽搐、意識喪失等癥狀，應盡早進行系統評估。
（文/向秋月）
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