4月17日是第37個“世界血友病日”。脆弱是公眾對于血友病患兒的第一印象，但在武漢同濟兒童醫院，這群“帶殼娃娃”正靠著醫學進步和自身的勇氣，逐步掙脫疾病的枷鎖，擁抱身心都無羈的正常生活。

“世界血友病日”海報

血友病孩子也能正常生活了。

19歲的小夏（化姓）是被血友病緊緊束縛的少年。9個月大時，父母發現他身上總是莫名出現“青一塊、紫一塊”的瘀斑，醫院的診斷如同一記重錘——B型血友病。自此，小夏的生活被凝血因子填滿，每周一次的注射，依然無法阻止皮膚黏膜間斷出血。3歲時，他的右踝關節也開始出血，哪怕只是多踮腳都會疼痛難忍。媽媽為了保護他，無奈限制了他的一切活動，可即便如此，隨著疾病的進展，小夏還是患上了關節炎，疼痛如影隨形，且愈發劇烈。2023年，得知有新的治療方式后，小夏父母堅定地想讓他試一試。

小夏成為新療法第一個“吃螃蟹”的孩子。當時，17歲的小夏身高已有1.73米。2023年7月，同濟兒童醫院完成國內首例青少年B型血友病基因治療，同批共5名12—17歲的患兒入組。傳統注射凝血因子如同“體外輸血”，需終身依賴；而基因治療則是在“體內建廠”，通過基因載體修復缺陷。

“基因治療后3天，凝血因子水平就達標了?！蓖瑵鷥和t院血液/腫瘤科胡群教授表示，小夏平均因子活性從治療前的不到1%提升至40%左右，足以避免自發性出血。如今的小夏，每天都會打籃球1小時。他感慨：“終于能像同學一樣自由奔跑了?！?/p>

胡群介紹，接受基因治療的5名青少年體內凝血因子水平穩定提升，最長觀察期近兩年，他們已脫離注射凝血因子，并未出現自發性出血，能像正常孩子一樣生活。

同濟兒童醫院血液/腫瘤科陽光學校

“帶殼娃娃”被“凝固”的童年。

小夏的童年也是無數血友病患兒童年的縮影，他們的記憶里都有針頭和瘀斑，所以也被稱為“帶殼娃娃”——脆弱、敏感，每一步都需小心翼翼。

這種病大多“重男輕女”，因為是X染色體隱性遺傳，99%的血友病患者是男孩。目前，我國登記的4萬名血友病患者中，1/3是18歲以下的孩子?！岸鄶祷純涸趯W步期或新生兒期出現癥狀，比如臍帶出血不止、肌肉注射后血腫等?！焙航淌诨貞?，曾有患兒因接種預防針，扎針處腫脹如雞蛋，這才揭開疾病的面紗，而輕度患者可能在摔跤、手術時發現異常，重度患兒從小就被反復出血困擾，膝蓋腫得像氣球、走路一瘸一拐，甚至顱內出血危及生命。

胡群教授介紹，為了預防出血，患兒需要每周2-3次注射凝血因子，劑量隨著患兒體重增長而增加。年齡小的患兒血管細如頭發絲，家長得學著在家打針，手上、腳上、胳膊上全是針眼。為解決血管通路問題，有的患兒還得在身體里裝PICC導管或靜脈港，夏天不敢穿短袖，怕同學看見。胡群說：“打了十幾年針的患兒，心理上早就給自己套了個‘殼’，不敢跑、不敢跳?！?/p>

技術進步讓他們“破殼”重生。

隨著醫療技術的發展，基因治療的“種子”正在發芽：國內首款B型血友病基因藥已獲批成人使用，兒童數據還在長期觀察；A型基因治療也在成人中試驗，未來會逐步覆蓋兒童。

與此同時，傳統治療也在進步：長效因子讓打針頻率從每周3次減到每周1-2次；而非因子藥物半衰期長，且皮下注射不用找血管，家長在家就能操作。醫療技術的每一次進步不僅提升了患兒的生活質量，更是對生命尊嚴的終極呵護。

但胡群更擔心的是孩子的心理，因擔心出血，患兒常被限制運動，籃球、足球等對抗性運動如同禁區，許多患兒被貼上“易碎品”標簽，這對于孩子來說影響巨大。

“團隊在隨訪問卷中設置心理健康部分，‘輕松、開朗、感謝’是經?？吹降姆答?，可以看到治療前后患兒及家長在心理上的明顯變化。”胡群介紹，打破了頻繁注射、限制活動的“殼”后，家長普遍反映孩子可以像其他同學一樣奔跑、跳躍，心理狀態積極了許多。

如今，對患兒而言，脫“殼”不僅是擺脫針頭和出血恐懼，更是打破心理枷鎖、擁抱平等生活的勇氣。對于患兒家長，胡群建議要抓住預防治療?！皩和嗌倌昊颊叨?，盡早地預防治療能最大程度保護關節，避免殘疾，也為后續新療法奠定基礎。”胡群說，對于可能攜帶血友病基因的育齡家庭而言，應加強產前篩查，通過基因檢測及試管嬰兒等方式降低患兒出生率?！皫ね尥蕖钡摹皻ぁ保皇谴嗳醯臉撕?，而是暫時的保護。隨著醫學的進步、社會的關注，患兒正在逐漸“破殼”。