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遺傳因素致聾占比超50%

耳聾又稱(chēng)聽(tīng)力下降，是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，它是指由聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的傳音、感音、神經(jīng)傳導(dǎo)以及對(duì)聲音的綜合分析的各級(jí)神經(jīng)中樞發(fā)生器質(zhì)性或功能性異常而導(dǎo)致聽(tīng)力出現(xiàn)不同程度的減退。

引起耳聾的危險(xiǎn)因素分為遺傳因素和環(huán)境因素，也可以是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳性耳聾是指由遺傳變異致聾或因攜帶遺傳變異而對(duì)某種環(huán)境因素易感，在暴露于該環(huán)境因素后而發(fā)生的耳聾。

我國(guó)新生兒耳聾發(fā)病率為1%～3.47%，其中遺傳因素致占比達(dá)50%～60%，遺傳性耳聾按照是否合并其他表型，又可分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。

綜合征型耳聾是指除耳聾外，還伴有其他器官或系統(tǒng)的功能或結(jié)構(gòu)異常多。

非綜合征型耳聾不伴其他器官或系統(tǒng)的異常，可伴有耳鳴、眩暈等。

遺傳性耳聾還可分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X－連鎖和線粒體遺傳等，其中常染色體隱性遺傳耳聾基因致病變異攜帶率超過(guò)15%。

約80%的聾兒由正常夫婦所生

約80%的聾兒都是由聽(tīng)力正常的父母所生。在我國(guó)聽(tīng)力正常人群中，每100個(gè)人中就有5~6個(gè)人為耳聾突變基因攜帶者，常見(jiàn)的耳聾基因有GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA以及GJB3等，其中攜帶率最高的GJB2、SLC26A4均為隱性遺傳，如果父母雙方為該類(lèi)致病基因攜帶者，他們自身聽(tīng)力正常，但他們生育聾兒的機(jī)會(huì)卻高達(dá)25%。

分子檢驗(yàn)科副主任李付廣副主任技師解釋?zhuān)瑪y帶者是指一個(gè)人分別攜帶一個(gè)正常的等位基因和一個(gè)突變的等位基因，這一類(lèi)人不會(huì)患病，但可能將突變基因傳給后代致病；還有線粒體12SrRNA為母系遺傳，如果母親為藥物性耳聾患者，則其母親及母親兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家屬的后代，一旦使用氨基糖類(lèi)藥物，可導(dǎo)致“一針致聾”。因此，他提醒，在條件允許的情況下，聽(tīng)力正常人群生育的嬰兒最好也進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。

另外約60%的兒童期耳聾是由遺傳所導(dǎo)致的，在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病；常見(jiàn)的遲發(fā)性耳聾有因用藥導(dǎo)致的耳聾、有因外傷磕碰或感冒發(fā)生所致的耳聾，及早明確耳聾患者的分子病因和疾病預(yù)后，通過(guò)用藥指導(dǎo)及專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)等預(yù)防耳聾發(fā)生或延緩疾病進(jìn)程；對(duì)于遺傳性耳聾基因致病性變異攜帶者，可預(yù)警下一代遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，為進(jìn)一步遺傳阻斷及未來(lái)可能的基因治療提供證據(jù)。

應(yīng)該明確耳聾基因攜帶情況

耳聾患者及其親屬，家族有不明原因或明確遺傳性聾者，進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，可避免或減少有耳聾的發(fā)生。

先天性耳聾人群特別是有計(jì)劃生育的夫婦進(jìn)行耳聾基因篩查，可以幫助明確病因，及早干預(yù)，科學(xué)指導(dǎo)婚育，降低后代耳聾遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

兒童期明確耳聾病因，給予人工耳蝸植入效果預(yù)測(cè)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)，避免因聾致啞；青少年耳聾患者明確病因，可科學(xué)指導(dǎo)婚育，降低相同耳聾基因攜帶者生育耳聾后代風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾人群進(jìn)行耳聾基因篩查，明確病因后，及早指導(dǎo)，能降低自身及后代耳聾發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。尤其是藥物性耳聾人群，明確耳聾基因，給予正確生活、用藥指導(dǎo)，避免發(fā)生藥物性耳聾，延緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)展；給予聾人子女科學(xué)的婚育指導(dǎo)，有效降低其后代患遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，有效地阻斷遺傳性耳聾在聾人家庭中的傳遞。

常見(jiàn)的遺傳性耳聾類(lèi)型有四種

新生兒常規(guī)耳聾基因篩查，可以盡早明確寶寶耳聾基因攜帶情況，及早干預(yù)，目前已知的耳聾基因超過(guò)120個(gè)，最常見(jiàn)的致聾基因有GJB2（先天性聾）、SLC26A4（大前庭水管綜合征）、線粒體12SrRNA（藥物性聾）、GJB3（后天高頻聾），四個(gè)基因覆蓋中國(guó)遺傳性耳聾患者90%以上突變熱點(diǎn)。

有的父母給孩子做了耳聾基因篩查后，看到報(bào)告上有“陽(yáng)性”，就很擔(dān)心孩子會(huì)發(fā)生耳聾。那么常見(jiàn)的遺傳性耳聾類(lèi)型有哪些，結(jié)果陽(yáng)性怎么辦？李付廣為大家講解4個(gè)常見(jiàn)的耳聾基因，并給出相應(yīng)的咨詢(xún)建議。

GJB2基因是第一大耳聾基因，耳聾類(lèi)型為先天性感音神經(jīng)性耳聾，臨床表現(xiàn)主要是新生兒出生后就表現(xiàn)為聽(tīng)力障礙，常見(jiàn)為中重度感音神經(jīng)性耳聾。該基因通過(guò)常染色體隱性遺傳，單雜合突變不會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力異常，而純合突變或復(fù)合雜合突變可導(dǎo)致聽(tīng)力障礙。

對(duì)于檢出率最高的GJB2 基因p.V37I （c.109G>A）位點(diǎn)，目前研究認(rèn)為c.109G>A純合突變或復(fù)合雜合突變與輕—中度耳聾相關(guān)，具有明顯的外顯率不全的特點(diǎn)，在一定比例的聽(tīng)力正常人群中也有攜帶，聽(tīng)力表型復(fù)雜多樣，可隨年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)緩慢、穩(wěn)定的進(jìn)行性聽(tīng)力損傷，該類(lèi)變異導(dǎo)致的表型可能受遺傳背景和環(huán)境因素的綜合影響。

如果發(fā)現(xiàn)新生兒GJB2基因出現(xiàn)純合突變，但尚未表現(xiàn)出癥狀，需要定期進(jìn)行聽(tīng)力等相關(guān)檢查，因?yàn)橛行┘膊】赡軙?huì)隨著年齡增長(zhǎng)等因素逐漸顯現(xiàn)；同時(shí)也要關(guān)注家族中其他成員可能面臨的風(fēng)險(xiǎn)，定期進(jìn)行聽(tīng)力測(cè)試，遵從醫(yī)囑；當(dāng)發(fā)生聽(tīng)力下降時(shí)及時(shí)就醫(yī)，及時(shí)佩戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸移植，預(yù)防語(yǔ)言功能的減退。

SLC26A4基因（大前庭水管綜合征基因）又被稱(chēng)為“一巴掌打聾基因”，耳聾類(lèi)型為后天遲發(fā)性耳聾，主要表現(xiàn)為大前庭水管綜合征，一旦患者發(fā)生頭部撞擊、感冒、發(fā)燒等外因?qū)O易誘發(fā)聽(tīng)力下降至全聾，常見(jiàn)為“一巴掌打聾”；該基因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳，即單雜合突變不會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力異常，而純合突變或復(fù)合雜合突變可導(dǎo)致聽(tīng)力障礙。

如果檢出陽(yáng)性應(yīng)進(jìn)行CT檢查確診，及時(shí)進(jìn)行藥物治療；嚴(yán)格防止頭部外傷，禁止參加劇烈體育活動(dòng)，防止頭部倒立，盡量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽；勿用耳毒性藥物，遠(yuǎn)離噪聲，如果在原有基礎(chǔ)上聽(tīng)力再次發(fā)生下降，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。

線粒體12SrRNA基因又叫“一針致聾基因”，為藥物性耳聾，即在使用氨基糖類(lèi)藥物后所致的耳聾，遺傳方式為線粒體遺傳（母系遺傳）。常見(jiàn)的氨基糖苷類(lèi)藥物有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等，一旦使用了這類(lèi)藥物就有可能會(huì)導(dǎo)致耳聾，即“一針致聾”。

如果女方為12SrRNA基因突變，則其母系家族成員終身禁用氨基糖苷類(lèi)藥物；若男方為12SrRNA基因突變，則配偶可以正常妊娠。

GJB3基因是在中國(guó)人群中發(fā)現(xiàn)的致聾基因，耳聾類(lèi)型為后天性耳聾一般表現(xiàn)為進(jìn)行性、遲發(fā)性進(jìn)行性高頻聽(tīng)力受損，大部分?jǐn)y帶者聽(tīng)力表現(xiàn)為正常，個(gè)別表現(xiàn)為遲發(fā)型漸進(jìn)性高頻聽(tīng)力下降，另外該基因可與GJB2可形成“雙基因致聾”，如果檢測(cè)出攜帶GJB3基因突變，注意后天高頻聽(tīng)力下降，定期進(jìn)行聽(tīng)力檢測(cè)，當(dāng)發(fā)生聽(tīng)力下降時(shí)及時(shí)到醫(yī)院就診。

來(lái)源：清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院

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