2025年4月17日是第37個(gè)“世界血友病日”，今年的主題是“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”。血友病，這一凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血疾病，讓這些患者被稱為“玻璃人”，他們因輕微創(chuàng)傷或自發(fā)性出血就難以止血，身體如用玻璃般脆弱。今天我們來(lái)聊聊關(guān)于血友病的科學(xué)認(rèn)知與如何溫暖守護(hù)“玻璃人”。

血友病的類型與遺傳規(guī)律

血友病主要分為三類。血友病甲（經(jīng)典傳統(tǒng)血友病）最為常見(jiàn)，因凝血因子VIII缺乏，占先天性出血疾病的80-85%；血友病乙因凝血因子IX缺乏，占15-20%；血友病丙較少見(jiàn)，是凝血因子Ⅺ缺乏癥。

血友病甲和乙均為性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。遺傳情況分3種:男性患者與正常女性婚配，男孩正常，女孩為傳遞者；女性傳遞者與正常男性婚配，男孩可能患病或正常，女孩一半為傳遞者，一半為正常；患病男性與傳遞者女性婚配，男孩患病的概率為50%，女孩可能患病或成為傳遞者。此外，血友病甲除遺傳發(fā)病，還可由基因突變所致，也可能繼發(fā)于肝硬化、肝炎等肝臟疾病。

危險(xiǎn)信號(hào)需警惕

不同時(shí)期的血友病患者有著不同的危險(xiǎn)信號(hào)：

1.嬰幼兒期：接種疫苗后異常淤青、學(xué)步時(shí)頻繁皮下血腫需警惕 。

2.兒童期：隨著年齡增長(zhǎng)，活動(dòng)增加，會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹（膝關(guān)節(jié)最常見(jiàn)）、肌肉深層血腫，并造成活動(dòng)受限。嚴(yán)重時(shí)，會(huì)出現(xiàn)頭部撞擊后頭痛嘔吐（可能顱內(nèi)出血）、頸部血腫壓迫氣道、內(nèi)臟出血等癥狀甚至?xí)＜吧?/p>

診斷與治療與日常注意

1.確診標(biāo)準(zhǔn)：凝血因子活性檢測(cè)，VIII或IX因子活性＜40%。

2.治療方法：替代療法（定期輸注凝血因子濃縮劑）、基因療法、非因子藥物。

血友病日常生活中，運(yùn)動(dòng)要避免劇烈項(xiàng)目，運(yùn)動(dòng)可選擇游泳、太極等。

家庭防護(hù)要做好，家具包防撞角、用軟毛牙刷、避免服用阿司匹林 ，還要隨身備好醫(yī)療警示手環(huán)、凝血因子急救卡、冰敷袋。

高風(fēng)險(xiǎn)人員預(yù)防措施與認(rèn)知誤區(qū)

高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。必要時(shí)實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)，也可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)孕育健康寶寶。

關(guān)于血友病，常見(jiàn)三大認(rèn)知誤區(qū)：

誤區(qū)1：只有男性會(huì)患病。約1/3為基因突變導(dǎo)致的非遺傳病例，極少數(shù)女性攜帶者也可能出現(xiàn)癥狀。

誤區(qū)2：覺(jué)得患者不能正常上學(xué)工作。規(guī)范治療下患者預(yù)期壽命接近常人，也能正常生活工作。

誤區(qū)3：覺(jué)得輸血就能根治 。實(shí)際上替代治療需終身進(jìn)行，基因治療尚不能完全治愈。

社會(huì)支持助力患者

國(guó)家已將血友病納入首批罕見(jiàn)病目錄，部分省市將凝血因子納入門(mén)診特殊病報(bào)銷。中國(guó)血友之家等可提供醫(yī)療援助、心理支持、康復(fù)指導(dǎo)。科研上，CRISPR基因編輯技術(shù)臨床試驗(yàn)已開(kāi)展，未來(lái)或可“一次性治愈”。

我們要用科學(xué)和關(guān)愛(ài)，為“玻璃人”撐起生命防護(hù)網(wǎng)，通過(guò)早篩早診、規(guī)范治療和全病程管理，幫助血友病患者實(shí)現(xiàn)人生夢(mèng)想。

主管| 解放軍總醫(yī)院政治工作部

主辦| 宣傳處融媒體中心

來(lái)源 | 第一醫(yī)學(xué)中心

撰文| 欒松華 葉云惠

圖片 | 網(wǎng)　絡(luò)

刊期 | 第2812期

總編：熊　剛

主編：張　奎

編審：張　密　李笑一

編輯：劉超英

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