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從基層篩查到基因治療，一場關于心臟健康的“戰爭”。

整理：梓瑩

審核專家：杜昕教授

“醫生，我女兒剛通過試管嬰兒懷孕，但她也有心臟問題。”

在北京安貞醫院，一位肥厚型心肌病致心衰患者在就診時無意間提及女兒的試管嬰兒經歷。杜昕教授進一步了解得知，這位患者的女兒同樣有肥厚型心肌病，但在試管嬰兒手術前并未接受遺傳篩查，這意味著其外孫有很大的概率遺傳。

“這種潛在的風險本可以通過遺傳阻斷避免。”杜昕教授惋惜道。

心肌病，被定義為一組心肌結構和/或功能異常的疾病，其病因及臨床表現具有高度異質性。這類疾病的患病率及其危害往往被低估，許多專科醫生也缺乏全面正確的認知。面對這種情況，臨床如何提升疾病認知水平？如何實現精準分型診療？

為了推動這一領域的進步，“第三屆中國心肌病大會”暨“第九屆中國心血管病精準醫學峰會”將于2025年5月24日-25日在青島隆重召開。作為大會的序幕，“心動之聲，規范診治”第二屆全國心肌病優秀診療病例分享已率先啟動，6期分享，第3期華北區域分享剛剛落幕。醫學界心血管頻道特邀病例分享華北專家組組長、首都醫科大學附屬北京安貞醫院杜昕教授進行深度對話。

從心衰到心肌病，越來越被重視

杜昕教授在心血管疾病領域深耕多年，從心力衰竭（以下簡稱“心衰”）探索起步到心肌病領域深耕鉆研，回顧自己的職業生涯，杜昕教授坦言，這一改變并非源于戲劇化的“頓悟”，而是出于臨床實踐中變化的需求。

“心衰是21世紀的流行病，但在病房和門診中我發現近一半心衰患者都受到了心肌病的影響。”治病不如防病，正是這些觀察使杜昕教授認識到，增強心衰患者病因篩查，尤其是心肌病的篩查和管理，意義重大。這不僅可以幫助患者自身更好地管理病情，還能為其子女提供早期干預的機會，有效降低遺傳性心肌病在家族中的傳播風險。

杜昕教授指出，心肌病的隱匿性極強，在心血管疾病領域中，其患病率和危害也一直被低估。但得益于許多臨床工作者、科研工作者的不斷耕耘，心肌病也越來越被大家“看見”和重視。盡管杜昕教授謙虛地表示在心肌病治療領域尚未取得顯著的特殊成果，但其團隊正在進行的工作如基因診斷、特定疾病基因治療的基礎研究及動物實驗，已經在單基因遺傳心血管病方面取得了顯著進展。

杜教授及其團隊合照

早期篩查面臨挑戰，三招破譯

近年來，心臟病診療領域取得顯著進展，特別是在介入治療和外科手術方面，但因其發病機制復雜并且在臨床表現上常與其他心血管疾病表現重疊，在早期篩查方面仍有不小的挑戰。面對心肌病診斷的難點，杜昕教授給臨床醫生分享了幾點建議：

1.提高認知：詢問家族史是性價比最高的方式

杜昕教授指出，家族史的詢問尤為重要。如果一個家庭中有猝死的記錄，那么直系親屬需要特別注意是否存在潛在的心肌病風險，這可能是遺傳性心肌病的強烈信號。尤其是對于基層醫生來說，重視家族史的詢問是非常關鍵的第一步。

2.注重特異性臨床細節

在杜昕教授看來，心肌病的高度異質性決定了臨床醫生必須“抽絲剝繭”。她曾接診過一位戴助聽器的患者，該患者耳聾、糖尿病多年，結合心肌肥厚的表現，杜昕教授瞬間想到了線粒體病。后面患者去查基因，證實了這一點。對此，杜昕教授表示：“這類患者往往輾轉多家醫院未被確診，其實一個細節的捕捉就能改變結局。”

3.多學科技術助力

作為首都醫科大學附屬北京安貞醫院心力衰竭和心肌病中心主任，杜昕教授還強調了學科技術結合在心肌病診療中的重要性。杜昕教授分享，中心接診過一位心臟稍厚且心衰的患者，但影像學檢查沒有發現任何明顯的改變，最終通過心臟活檢確診為淀粉樣變心肌病。在面對復雜或不典型的病例時，結合多種診斷技術才能夠提供更加準確的診斷，從而指導更有效的治療方案。

“心動之聲”賽場聚焦，全面提升診療思維

要真正實現心肌病領域的精準診療，不僅依賴前沿的研究成果，還需要提升一線醫療工作者的診療能力和規范化診療思維。2025年4月6號，在華北區“心動之聲，規范診治”第二屆全國心肌病優秀診療病例分享上，醫學傳承與創新碰撞，選手各展所長，通過生動的病例演繹臨床決策智慧。

現場照片

杜昕教授強調其主要特色在于心肌病精準診斷的推廣以及如何提升青年醫生的臨床思維。杜昕教授指出在心肌病領域鑒別診斷并不容易，許多病例在臨床上并不常見，誤診可能直接導致治療偏差甚至病情惡化。她認為，年輕醫生應當通過不斷學習和積累臨床經驗來培養自己的診療思維。面對非常規病例時，扎實的知識儲備是準確診斷的基礎，同時保持警醒的態度和持續學習的習慣同樣至關重要。

而對于本次分享，杜昕教授充分了肯定所有選手的表現：“在這個病例分享中，年輕的醫生都做得很好，選手展現的不僅是技術能力，更是對患者個體化診療的深刻理解，這正是新時代醫療人才最寶貴的品質。”

以臨床新進展，改寫心肌病診療之路

面對即將舉行的“第三屆中國心肌病大會”暨“第九屆中國心血管病精準醫學峰會”，杜昕教授特別提到“人工智能對心電圖的分析”是她最期待的議題之一。

“從心肌病的角度來看，一份常規體檢中做的心電圖其實隱藏著非常多的信息，而這些信息很容易被忽視。”她指出，如果能夠真正讀懂心電圖，將能揭示出許多潛在的心肌病跡象。“如果我們能利用人工智能來更好地解讀心電圖，將可以更準確、更早、更便宜地識別疾病，讓更多的醫生和患者受益，當然未來還需要更多數據支持訓練出更精確的人工智能預測模型。”

另外杜教授認為，未來在基因治療領域，特別是在心臟基因治療方面，心肌病有望成為最先取得突破的疾病之一。“隨著生物學技術的不斷進步，我們期待看到更多針對不同類型心肌病的創新治療方法。”杜昕教授表示，“這些進展不僅將為心肌病患者帶來新的希望，也將顯著改善他們的生活質量。”

專家簡介

杜昕教授

主任醫師、教授，博士生導師。

首都醫科大學附屬北京安貞醫院心力衰竭中心主任，兼任中華醫學會心血管病學分會臨床研究學組副組長、中國生物醫學工程學會心律分會臨床研究學組組長。

JACC

Circulation

以第一作者或通訊作者在

Circulation

JACC

European Heart Journal

Hypertension

Stroke

專長：心力衰竭、心肌病的診治。

責任編輯：銀子

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