在國家藥品監(jiān)督管理局和上海市藥品監(jiān)督管理局的大力支持下，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院今天成功為4歲的軟骨發(fā)育不全患兒曦曦注射了國內(nèi)首例通過特殊進口通道獲批的靶向藥物伏索利肽（Vosoritide）。

該藥物在臨床上的順利應(yīng)用，為這一罕見病患者群體帶來突破性治療希望，同時為今后罕見病藥物引進與治療探索出可復(fù)制的創(chuàng)新路徑。

政策助力破局：

從獲批到用藥的“生命接力”

軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種因基因突變導(dǎo)致的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率僅為3.72至4.60/10萬，已被納入我國《第二批罕見病目錄》，患者常面臨身材矮小、嚴重并發(fā)癥及無藥可用的困境。

2024年10月，新華醫(yī)院在上海市藥監(jiān)局的全程指導(dǎo)下，依據(jù)《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，啟動伏索利肽臨時緊急進口申報。歷經(jīng)四個月的多部門協(xié)作，藥物于2025年2月獲國家批復(fù)，并于近日完成通關(guān)及冷鏈運輸，最終抵達醫(yī)院。

“這是政策與醫(yī)療團隊共同努力的結(jié)果。”新華醫(yī)院院長孫錕表示，此次成功實踐為優(yōu)化罕見病藥品準入機制提供了范本，未來醫(yī)院將擴大國際新藥引入范圍，并推動本土創(chuàng)新藥研發(fā)。

從誤診到曙光：

一名患兒的治療之路

曦曦的求醫(yī)歷程是眾多罕見病家庭的縮影。“孩子的每一次生長曲線落后，都是我們心頭的一根刺。”提起女兒曦曦的就診經(jīng)歷，母親李女士依然難掩激動。在孕期16周進行NT檢查時，就提示胎兒可能存在異常，到了24周產(chǎn)檢時，四維B超進一步顯示胎兒肱骨偏短。2021年，曦曦順利出生，看起來和其他嬰兒沒什么差別，但細心的父母還是發(fā)現(xiàn)她的大腿相對較短。而在隨后的一年里，曦曦身高增長明顯落后于同齡孩子。“從孕期到出生后，我們?nèi)ミ^很多地方就診，都沒有明確的方向。”直到2023年底，李女士才找到新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國教授團隊，并通過基因檢測明確診斷。

余永國介紹，曦曦所患的軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，患者主要表現(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發(fā)癥，導(dǎo)致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該疾病不僅影響患兒身體發(fā)育，更對其心理健康和家庭造成巨大負擔(dān)。

破局嘗試為罕見病患者點亮生命之光

基于患者的臨床需求，余永國提出，可以嘗試當(dāng)前唯一經(jīng)國際批準且臨床驗證有效的治療方案——伏索利肽，這是全球首個針對軟骨發(fā)育不全生長板異常的靶向治療藥物，通過改良的C型利鈉肽（CNP）與利鈉肽受體-B（NPR-B）結(jié)合，拮抗因基因變異造成的過度FGFR3下游信號傳導(dǎo)，從而恢復(fù)患兒骨骼生長。

醫(yī)院組織多學(xué)科專家評估了患者的適應(yīng)證及用藥必要性，在確認國內(nèi)無替代治療方案的情況下，決定為其申請伏索利肽臨時緊急進口。此次申請得益于2022年國家衛(wèi)生健康委員會和國家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合印發(fā)的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，在國家政策的推動下，為罕見病患者提供了“快速通道”，避免出現(xiàn)因藥物可及性延誤治療的情況。

“傳統(tǒng)治療只能緩解癥狀，伏索利肽是唯一能靶向干預(yù)病因的藥物。”余永國介紹，該藥通過調(diào)節(jié)FGFR3信號通路，促進骨骼生長，改善患兒身高比例。目前，曦曦需每日注射一次藥物，并定期監(jiān)測生長發(fā)育及肝腎功能。

“伏索利肽的引入為曦曦這樣的患兒帶來了希望。”他表示，“罕見病患者的每一天都很寶貴，作為醫(yī)生，我們有責(zé)任為罕見病患者提供最前沿和安全的治療方案。”

“診研治”一體化：

罕見病管理的新模式

此次治療不僅是單一藥物的應(yīng)用，更是新華醫(yī)院罕見病診療體系的集中體現(xiàn)。新華醫(yī)院是上海市罕見病診治中心、上海兒童罕見病診治中心、上海市罕見病診療質(zhì)量控制中心，已構(gòu)建“多學(xué)科聯(lián)合診療”平臺，整合臨床、藥學(xué)、基因檢測等資源，實現(xiàn)從精準診斷到創(chuàng)新治療的全鏈條服務(wù)。

據(jù)悉，余永國團隊牽頭建立了國內(nèi)首個罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病患者管理平臺，并參與制定多項診療共識。數(shù)據(jù)顯示，我國軟骨發(fā)育不全發(fā)病率約為1/25000至1/40000新生兒，但受限于認知及技術(shù)差異，漏診率較高。“確診只是第一步，讓患者用上藥才是真正的希望。”他強調(diào)。

孫錕表示，隨著醫(yī)學(xué)進步與社會關(guān)注提升，“確診難、用藥難”的困境正在被打破。上海新華醫(yī)院致力于開展多項創(chuàng)新藥物的臨床研究，包括罕見病的基因治療。此次首次罕見病患者在臨床上的順利應(yīng)用為我們提供了寶貴的經(jīng)驗，后續(xù)醫(yī)院將優(yōu)化罕見病藥品各項工作機制，進一步探索創(chuàng)新藥物的研發(fā)與臨床應(yīng)用，在安全的基礎(chǔ)上，為罕見病患者尋找各種新可能。

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作 者：黃楊子

微信編輯：安通

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