4月17日是第37個(gè)世界血友病日。血友病是一種遺傳性出血性疾病，因基因突變?cè)斐赡蜃英廷娜狈?，而?dǎo)致患者可能終身面臨出血問題。目前我國(guó)有登記的血友病患者約4萬(wàn)例。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)止血血栓學(xué)組委員孫競(jìng)教授介紹，血友病主要表現(xiàn)為出血不止，最常見的出血部位是關(guān)節(jié)，大約70%-80%的出血都發(fā)生在關(guān)節(jié)。只要患者不是靜躺不動(dòng)，一走路、活動(dòng)關(guān)節(jié)，就可能因摩擦而出血。關(guān)節(jié)腔出血帶來的疼痛非常劇烈。我們通常用1到10級(jí)來形容疼痛強(qiáng)度，1級(jí)是像蚊子叮咬的癢感，10級(jí)則是分娩或膽結(jié)石那種極度疼痛。但血友病關(guān)節(jié)出血的疼痛可以說是“第11級(jí)”，甚至超過分娩的這個(gè)疼。血友病分輕型、中性、重型。重型患者占了約50%，重型患者一年出血至少20 -50 次。

“除了疼痛，反復(fù)的慢性出血造成的關(guān)節(jié)殘疾，導(dǎo)致患者沒有辦法正常上學(xué)，沒有辦法工作獲得收入，整個(gè)生活質(zhì)量很低。這個(gè)是病人最痛苦的事情?！睂O競(jìng)說。

目前，血友病的治療主要是通過補(bǔ)充缺失的凝血因子來實(shí)現(xiàn)凝血功能。根據(jù)替代治療的頻次分為按需治療和預(yù)防治療。“按需治療就是患者在出血之后，立即補(bǔ)充凝血因子以止血像是‘亡羊補(bǔ)牢’，雖然可以在短時(shí)間內(nèi)止血、緩解疼痛，但治標(biāo)不治本，不能阻止下一次出血的發(fā)生。尤其是對(duì)關(guān)節(jié)來說，每一次出血都可能帶來不可逆的損傷。一次、兩次還好，但長(zhǎng)期反復(fù)出血就會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)功能受損甚至殘疾?！睂O競(jìng)說，所以更好的策略是定期規(guī)律地補(bǔ)充凝血因子，提前維持體內(nèi)凝血因子的最低有效水平，避免出血的發(fā)生，這種方式我們稱為預(yù)防治療。預(yù)防治療并不是預(yù)防疾病，而是預(yù)防出血。

可喜的是，近幾年，血友病的治療方案發(fā)展迅速，不斷有新藥出現(xiàn)破解臨床難題。“除了基礎(chǔ)的替代治療外，目前出現(xiàn)第二個(gè)辦法是非因子治療，模擬凝血因子或者凝血再平衡，可以避免抑制物難題，而且能把因子水平提到10%甚至30%，相當(dāng)于變成輕型的血友??；同時(shí)，這種治療方式的注射頻率和注射方式發(fā)生了改變，它可以皮下注射，半衰期特別長(zhǎng)，可以一個(gè)月甚至兩個(gè)月一次，一年最少打六次。”孫競(jìng)教授表示，近期這種非因子治療藥物已經(jīng)在美國(guó)獲批，期待盡快在中國(guó)獲批上市，為血友病治療帶來創(chuàng)新方案，并推動(dòng)中國(guó)血友病規(guī)范預(yù)防治療進(jìn)一步向前發(fā)展。

除了藥物治療，血友病尤其要重視綜合管理和綜合關(guān)懷。孫競(jìng)強(qiáng)調(diào)血友病的治療絕不是某一個(gè)醫(yī)生或一個(gè)科室的事情，而是要有一個(gè)從兒科到成人、從血液科到口腔科、骨科、康復(fù)科等等在內(nèi)的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，來為患者提供全生命周期的照護(hù)。

在日常生活中，孫競(jìng)提醒，血友病患者盡量不要吃魚，避免魚刺扎破喉嚨出血，盡量不要吃酸辣的食物，更不要喝酒。要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，但非常建議患者通過游泳或者健身單車等方式，在關(guān)節(jié)不太受壓的情況下，實(shí)現(xiàn)肌肉鍛煉，為關(guān)節(jié)“打保護(hù)”。

原標(biāo)題：《血友病患者實(shí)現(xiàn)規(guī)范預(yù)防治療仍需破解兩大難題》

欄目編輯：馬丹

來源：作者：新民晚報(bào) 左妍