“就這名患兒的情況來看，激素治療普遍是無效的，我們統(tǒng)計了臨床四五十名患兒，他們的最終身高都沒有超過130厘米，中國軟骨發(fā)育不全患者組織就以‘一米三的視界’來命名，我們也發(fā)現(xiàn)，臨床上這類患者男性最終身高大多在130厘米，女性在124厘米，人群相差最多只相差1-2厘米，有些人確診后打過生長激素，可能第一年會長得快一些，但后面最終身高仍然沒有帶來很大的改變。”上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院（以下簡稱新華醫(yī)院）內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國教授進一步表示，在確認國內(nèi)無替代治療方案的情況下，醫(yī)院決定為這名患兒申請伏索利肽（Vosoritide）臨時緊急進口。

4月17日，在國家藥品監(jiān)督管理局和上海市藥品監(jiān)督管理局的支持下，新華醫(yī)院護士為4歲軟骨發(fā)育不全患兒曦曦（化名）注射了國內(nèi)首例通過特殊進口通道獲批的靶向藥物伏索利肽。目前，曦曦需要每日注射一次藥物，并定期監(jiān)測生長發(fā)育及肝腎功能。

2025年4月17日，新華醫(yī)院護士為患兒注射伏索利肽。 本文圖片 上海新華醫(yī)院 供圖

軟骨發(fā)育不全（Achondroplasia, ACH）是一種因基因突變導致的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率僅為3.72-4.60/10萬，已被納入中國《第二批罕見病目錄》。

伏索利肽是全球首個針對軟骨發(fā)育不全生長板異常的靶向治療藥物，目前還未在國內(nèi)上市。2024年10月，新華醫(yī)院在上海市藥監(jiān)局的指導下，依據(jù)《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，啟動伏索利肽臨時緊急進口申報。歷經(jīng)4個月的多部門協(xié)作，藥物于2025年2月獲國家批復，并于近日完成通關(guān)及冷鏈運輸，最終抵達醫(yī)院。新華醫(yī)院方面表示，該院為上海市罕見病診治中心、上海兒童罕見病診治中心、上海市罕見病診療質(zhì)量控制中心，隨著靶向藥物伏索利肽在臨床上開展首例應(yīng)用，將為這一罕見病患者群體帶來突破性治療希望，同時為今后罕見病藥物引進與治療探索出可復制的創(chuàng)新路徑。

余永國介紹，患兒曦曦剛出生后，看起來和其他嬰兒沒什么差別，但隨后的一年里，曦曦身高增長明顯落后于同齡孩子。“從孕期到出生后，我們?nèi)ミ^很多地方就診，都沒有明確的方向。”曦曦母親李女士表示，直到2023年底，她才找到余永國團隊，并通過基因檢測明確診斷。

伏索利肽是全球首個針對軟骨發(fā)育不全生長板異常的靶向治療藥物。

據(jù)余永國介紹，軟骨發(fā)育不全患者主要表現(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發(fā)癥，導致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該疾病不僅影響患兒身體發(fā)育，更對其心理健康和家庭造成巨大負擔。

在國內(nèi)無藥可用的前提下，基于患者的臨床治療需求，余永國提出，可以嘗試當前唯一經(jīng)國際批準且臨床驗證有效的治療方案——伏索利肽。此次申請得益于2022年國家衛(wèi)生健康委員會和國家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合印發(fā)的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，國家政策的推動為罕見病患者提供了“快速通道”，避免出現(xiàn)因藥物可及性延誤治療的情況。

新華醫(yī)院余永國教授查房。

新華醫(yī)院院長孫錕教授表示，隨著醫(yī)學進步與社會關(guān)注提升，罕見病群體“確診難、用藥難”的困境正在被打破。后續(xù)醫(yī)院將進一步優(yōu)化罕見病藥品各項工作機制，進一步探索創(chuàng)新藥物的研發(fā)與臨床應(yīng)用，在安全的基礎(chǔ)上，為罕見病患者尋找各種新的可能。