人類與黑猩猩等猿類究竟有何不同?是什么基因密碼塑造了獨一無二的人類?經過二十多年的努力,4月9日,有科學家達成了一項遺傳學“里程碑”般的成果——成功地對六種猿類物種的完整基因組進行了測序,這在幾年前還被認為是不可能完成的任務。相關研究成果在線發表于《自然》。
這只研究團隊由分布于多個國家的123名研究人員組成,研究結果預計不僅能為猿類保護工作提供支持,還將推動科學家們對人類如何區別于其他猿類的理解。
“我從未想過這會在我的有生之年實現。”論文共同作者、美國賓夕法尼亞州立大學的進化遺傳學家Kateryna Makova說道。近25年來,她一直致力于組裝猿類基因組的完整序列。
基因組是一個細胞中完整的DNA指令集,對其進行測序意味著確定每個DNA分子中構建模塊的身份和順序。在科學家于2001年成功測序人類基因組后,他們迅速開始著手研究其他猿類的基因組——這些猿類是人類最近的遺傳學親戚。
Makova表示,理解非人類猿類的基因組至關重要,因為它為遺傳學家提供了關于人類進化的見解,并揭示了使我們區別于其他猿類的遺傳因素。例如,在醫學領域,科學家經常研究猿類DNA中導致它們對某些疾病,如艾滋病等具有抵抗力的變異。
過去,科學家曾解碼過非人類猿類的部分基因組,但從未能組裝出任何物種的完整序列。然而,在目前的研究中,Makova和同事使用了先進的測序技術和算法,使他們能夠讀取長段的DNA并將其組裝成從每條染色體的一端延伸到另一端的完整序列,沒有任何缺口。“這是前所未有的成就,”Makova說道。
利用這些技術,研究人員解碼了六種猿類物種的基因組:黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆羅洲猩猩、蘇門答臘猩猩和長臂猿(合趾猿)。研究者們為每個物種發現了770至1482個可能的新基因。此外,他們還在基因組中此前無法訪問的區域發現了異常的DNA結構。
“這是一個非常重要的時刻,”美國密歇根大學安娜堡分校的進化生物學家Liliana Cortés Ortiz評價。完整的基因組將允許進行更詳細的研究,“這將幫助我們理解不同靈長類譜系的進化,”Ortiz解釋道。
這些結果對于分析瀕危猿類種群的遺傳多樣性尤為重要,此次測序的六種物種均被列為瀕危或極度瀕危。Ortiz表示,未來這些序列可能幫助科學家識別出那些為了物種生存必須保留基因的猿類種群。
目前,Makova及同事們獲得的數據已向全球科學家公開。“這是一個絕佳的資源,”德國海德堡大學的分子生物學家Henrik Kaessmann說道。
全球的科學家正在不斷尋找人類獨有的基因、某些靈長類特有的基因,以及那些在物種間共享但在功能上有所不同的基因。Kaessmann解釋說,為了實現這一目標,遺傳學家依賴高質量的參考基因組,以便將自己的基因組數據集映射到其上。他認為,Makova的研究成果提供了“猿類可用的最佳基因組”。(來源:中國科學報 蒲雅杰)
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