血友病是一種出血性隱性遺傳病,以甲型為例,大約每5000-10000個(gè)男性中就有一個(gè)血友病甲患者。因疾病特點(diǎn)目前最優(yōu)化的預(yù)防方式仍然是做好產(chǎn)前檢測(cè),盡可能減少患病者,跟隨下文了解清楚相關(guān)遺傳方式。
“我家沒人得病”別大意!血友病一共有4種遺傳方式
Ps:先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向。
第一種:血友病甲患者與正常女性結(jié)婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者;
第二種:正常男性與女性攜帶者結(jié)婚,所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能為攜帶者;
第三種:血友病甲患者與女性攜帶者結(jié)婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性占50%;
第四種:男女都為血友病患者的人結(jié)婚,其所生子女均為血友病患者;
綜上,血友病乙遺傳方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女兒均為攜帶者,兒子為正常人(典型案例可參閱維多利亞女王家族)。
針對(duì)血友病相關(guān)遺傳情況,建議補(bǔ)充做好現(xiàn)代基因檢測(cè),必要的情況下會(huì)涉及第三代PGD預(yù)防方案。
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