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孕媽媽

醫生，為什么我們夫妻倆既沒有任何患病癥狀，也沒有不良生育史，怎么我的孩子會患有遺傳病？

醫生，為什么我在懷孕期間產檢一切正常，但我的孩子出生卻患有遺傳病？

新晉媽媽

備孕女士

醫生，我和我的丈夫家庭都沒有遺傳病家族史，我們會生育患有遺傳病的孩子嗎？

能孕育出聰明健康的寶寶，是每一對育齡期夫妻最大的愿望。然而，即使非常嚴格地完成了常規產前檢查，依然不能完全避免遺傳病孩子的出生。這是為什么呢？

事實上，我們每個人的染色體里都攜帶數個到數百個的致病基因，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病基因。也就是說，即使夫妻倆人外表正常，身體也健康，由于他們攜帶有致病基因，就有可能將致病基因遺傳給下一代。如果夫妻雙方分別攜帶不同的致病基因，那么，后代患病的風險并不高；但是如果夫妻雙方攜帶相同的致病基因，那么，生育患有遺傳病孩子的風險就會明顯升高。

隱性致病基因通常有以下三種情況：

01

夫妻雙方均為常染色體隱性致病基因攜帶者

當夫妻雙方攜帶相同的常染色體隱性致病基因時，孩子有1/4的概率患病；1/2的概率和父母一樣，成為隱性致病基因的攜帶者；只有1/4的概率正常。

02

母親為X連鎖隱性致病基因攜帶者

當母親把帶有隱性致病基因的X染色體傳給男孩的時候，男孩有1/2的概率患病；當母親把帶有隱性致病基因的X染色體傳給女孩的時候，女孩會有1/2的概率和母親一樣，成為這一隱性致病基因的攜帶者。當然，這種情況下，只有男孩會發病，女孩有一定概率成為攜帶者，所以說這種情況是“傳男不傳女”。

03

新發突變型

夫妻倆外表均正常、身體健康，也沒有攜帶致病基因，但精子、卵子以及受精卵在發育成熟的過程中，出現了新的基因突變，也會導致新生兒出生遺傳性缺陷。

如何降低生育遺傳病患兒概率？

預防嚴重的遺傳性疾病，其中一項非常重要的措施是：對備孕夫婦雙方開展“孕前隱性遺傳病攜帶者篩查”，簡單來說就是檢測夫婦雙方是否都攜帶了同一種遺傳致病基因。

對于高危夫婦，要采取有效的干預措施，如自然妊娠后進行產前遺傳學診斷，或直接進行胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）篩選出正常的胚胎進行移植。

三代試管嬰兒PGD的適應證

PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）是第三代試管嬰兒技術，它主要適用于染色體核型異常，嚴重的單基因遺傳疾病，反復自然流產等特殊狀況。具有生育單基因遺傳病子代高風險、且致病基因突變診斷明確的夫婦，如有家族遺傳病史、患有或攜帶遺傳病、生育過或流產過遺傳病患兒的夫婦，三代試管可以有效避免家族性遺傳病的垂直傳遞。

其授精方式是在二代授精、并形成囊胚的前提下，進行胚胎診斷。在胚胎移植入子宮之前，對其進行遺傳學檢測，看看是否攜帶有染色體疾病或致病基因，把有問題的胚胎淘汰掉，將健康的胚胎放進子宮里，避免出現生育患有嚴重遺傳病的孩子。

來源：鎮江市婦幼保健院 第四人民醫院

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