我國(guó)首個(gè)血友病B基因治療藥物BBM-H901 注射液近日正式獲批，該藥用于中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏癥）成年患者的治療，這也標(biāo)志血友病患者有望迎來革命性希望，告別頻繁靜脈注射，實(shí)現(xiàn)單次給藥治療，大幅提高患者生活質(zhì)量。

血友病B是一種遺傳性出血性疾病，由凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏或缺陷引起。長(zhǎng)期以來，患者主要依賴凝血酶原復(fù)合物（PCC）或凝血因子Ⅸ替代治療，需終生頻繁接受靜脈注射。持續(xù)頻繁出血，易導(dǎo)致患者關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)和功能損傷嚴(yán)重，致殘率居高不下。該病不僅給患者帶來極大的身體痛苦和生活不便，還伴隨感染、血栓等風(fēng)險(xiǎn)，高昂的治療費(fèi)用也讓患者家庭長(zhǎng)期背負(fù)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

藥物主要研究者、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）張磊教授表示，血友病傳統(tǒng)療法需要頻繁進(jìn)行靜脈注射，且因子水平會(huì)隨著外源性凝血因子的半衰期而波動(dòng)，部分患者還會(huì)面臨產(chǎn)生抑制物的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致治療效果下降，這些痛點(diǎn)長(zhǎng)期困擾著患者和臨床醫(yī)生。基因治療藥物的獲批為血友病患者帶來了革命性的希望。患者通過接受單次給藥，在降低出血風(fēng)險(xiǎn)和關(guān)節(jié)損傷風(fēng)險(xiǎn)的基礎(chǔ)上，有望告別需要終身頻繁靜脈注射的困境，使血友病的治療目標(biāo)進(jìn)一步提升。

據(jù)悉，BBM-H901 注射液（信玖凝?通用名：波哌達(dá)可基注射液）由信念醫(yī)藥研發(fā)生產(chǎn)，武田中國(guó)負(fù)責(zé)該產(chǎn)品在中國(guó)內(nèi)地、中國(guó)香港和中國(guó)澳門的商業(yè)化進(jìn)程。藥物采用工程化改造的嗜肝性重組腺相關(guān)病毒（rAAV）載體，可將含優(yōu)化的人凝血因子Ⅸ基因遞送到患者的肝臟細(xì)胞內(nèi)，利用宿主細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄系統(tǒng)持續(xù)表達(dá)人凝血因子Ⅸ，并將其分泌到血液中，發(fā)揮FⅨ的促凝血活性。藥物在改善患者凝血功能方面顯示出穩(wěn)定效果，治療后患者年化出血率呈現(xiàn)顯著下降趨勢(shì)。

相關(guān)臨床研究結(jié)果于2022年先后發(fā)表于《柳葉刀-血液病學(xué)》、《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志，同年被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心納入“突破性治療品種”名單。2022年藥物同時(shí)獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的孤兒藥認(rèn)定，于2024年獲得FDA兒科罕見病資格認(rèn)定（RPDD）以及歐洲藥品管理局先進(jìn)治療藥物分類認(rèn)證。

去年召開的第66屆美國(guó)血液學(xué)會(huì)（ASH）年會(huì)正式發(fā)布藥物Ⅲ期臨床研究結(jié)果顯示：隨訪52周后，受試者年化出血率（ABR）均值為0.6，平均FⅨ活性達(dá)到55.08 IU/dL，F(xiàn)Ⅸ藥物的平均輸注次數(shù)從治療前的58.2次/年降至治療后的2.9次/年。26名受試者中的21 位（80.8%）在治療后未出現(xiàn)出血事件，且所有受試者均無嚴(yán)重不良事件發(fā)生。

原標(biāo)題：《血友病B有了基因治療藥物，將有望擺脫頻繁注射實(shí)現(xiàn)單次給藥》

來源：作者：解放日?qǐng)?bào) 顧泳