2025年4月11-13日，由廣東省婦幼保健協會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第八屆廣東省產前診斷質量技術控制學術會議在廣州成功舉辦。原廣東省衛生廳廳長、廣東省婦幼保健協會創會會長黃慶道，國家衛生健康委婦幼司出生缺陷防治處一級調研員劉穎，廣東省婦幼保健協會會長溫偉群，廣東省婦幼保健院黨委書記、廣東省婦幼保健協會副會長歐奕強，中國出生缺陷監測中心/全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍，廣東省婦幼保健院副院長尹愛華，佛山市婦幼保健院原黨委書記、院長、現任首席專家郭曉玲，廣東省婦幼保健協會產前診斷技術第三屆專家委員會顧問黎青、主任委員吳菁，副主任委員周祎、李少英、袁鷹、林道彬、陳亞軍、嚴提珍、王德剛、魏鳳香及來自全國的各醫療機構的產前診斷專家出席開幕式，會議為第三屆專家委員會名譽主委、顧問、主委、副主委頒發證書，開幕式由廣東省婦幼保健協會副會長兼秘書長曲慧敏主持。

會議現場

領導致辭

國家衛生健康委婦幼司出生缺陷防治處一級調研員劉穎講話中指出，國家衛生健康委積極落實黨中央、國務院決策部署，落實三級防治措施，規范產前篩查和產前診斷機構標準化建設，健全出生缺陷防治網絡，推動出生缺陷防治工作取得積極進展。廣東省婦幼保健院在推動廣東省產前篩查與診斷人才培養、遠程醫療、質量控制和智能化質控管理方面有諸多經驗值得借鑒，希望專家同仁為學科發展注入活力，不斷提升服務質量與能力，加強人才培養與技術推廣，為中國式現代化建設提供健康人力支撐。

原廣東省衛生廳廳長、廣東省婦幼保健協會創會會長黃慶道講話表示，產前診斷技術對于提高人口素質和質量具有關鍵作用，近年來，廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專家委員會持續發揮專業力量，為我省出生缺陷防治事業貢獻卓越，成效顯著，希望大家在本次會議學習平臺上能夠獲得更多的前沿技術和先進理論，為我們全省人口質量提高做出新的貢獻。

廣東省婦幼保健協會會長溫偉群講話表示，本次學術會議內容豐富，涵蓋臨床技術、人工智能應用等前沿領域，希望大家能夠積極學習國家法規政策新要求，不斷提升自身技術水平，促進新技術推廣應用，廣東省婦幼保健協會將在國家和省衛健委的領導下，落實產前篩查和產前診斷管理相關工作，團結會員單位共同努力，助力出生缺陷防治事業高質量發展。

廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強致辭表示，廣東始終將出生缺陷防治擺在衛生健康事業發展的突出位置，2015年以來先后6次將出生缺陷篩查服務納入省政府十件民生實事，省婦幼保健院作為省出生缺陷防控管理中心、省產前診斷專項技術指導中心“雙中心”，在全省出生缺陷防控、質量控制、人員培訓、基層幫扶等方面發揮重要作用，希望專委會繼續夯實責任，筑牢民生實事質量防線，科技賦能，打造智慧防控新標桿，幫扶基層，織密防控服務保障網，讓人民群眾共享發展成果。

會議期間還舉行了廣東省產前診斷智慧云“優粵云2.0版”發布會。廣東省婦幼保健院尹愛華副院長介紹“優粵云”既往與將來，“優粵云”1.0版已實現全省全國產前篩查和診斷機構互聯互通，2.0版本將全面升級為機構校驗智慧化、人員培訓精準化、質量控制全域化、聯合門診協同化的“四維一體”智慧管理體系。在黃慶道創會會長、溫偉群會長、歐奕強書記、朱軍教授、曲慧敏副會長、尹愛華副院長、吳菁主任和麥明琴主任的共同見證下，平臺正式啟動全國應用和推廣，標志“覆蓋全流程（篩查-診斷-干預）、聯動全角色（機構-醫護-患者）、貫通全周期（孕前-產前-新生兒）”的智慧防控網絡平臺正式建立。

發布會儀式

會議聚焦產前診斷關鍵議題開展專題講座，同時分設產前診斷質控、胎兒醫學宮內治療、疑難病例討論三個專題分會場深度聯動，系統探討行業熱點與難點問題，為促進產前篩查和產前診斷高質量發展貢獻才智，吸引了全國600余名產前篩查和診斷、醫學遺傳及胎兒醫學領域專家學者參加會議。

大會專題講座

從國家管理角度，國家衛生健康委婦幼司出生缺陷防治處劉穎一級調研員對《國家產前篩查和診斷管理要求》進行政策解讀，中國出生缺陷監測中心主任朱軍對產前診斷智能化和智慧化管理展開思考和探索。

圍繞三代測序技術，中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授從技術質控角度系統講授《三代測序技術質量控制與管理》，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長從地貧防控角度闡述《三代測序在地貧全生命周期精準防控中的臨床研究與實踐》。

從染色體微陣列分析技術的臨床應用和實驗室視角，江西省婦幼保健院劉艷秋副院長講授《CMA的臨床應用價值及思考》，福建省婦幼保健院徐兩蒲教授分享《染色體微陣列分析實驗室技術質量控制》。

在遺傳病基因檢測方面，南京醫科大學附屬婦產醫院許爭峰副院長帶來《CAH和PKD基因臨床檢測的質量控制》，云南省第一人民醫院朱寶生教授講授《單分子測序在遺傳病檢測中的應用》。

圍繞臨床治療與前瞻性研究，香港中文大學黃志超教授講授《母干細胞宮內輸注治療重度α地貧胎兒的臨床研究》，廣東省婦幼保健院吳菁主任講授《孕期子癇前期預測與臨床應用》。

針對智能化與智慧化管理，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長帶來《AI在產前診斷質量控制中的應用》，展示AI在質控環節的具體實踐，廣東省婦幼保健院陳漢彪主任分享《人工智能在染色體核型分析中的應用與展望》。

分會場一

產前診斷質控專場

產前診斷質控專場緊扣"知情同意、人工智能、高通量測序”三個主題，聚焦產前診斷全流程質控的規范化與技術創新，系統梳理質控痛點并提出針對性解決方案。

從知情同意視角，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心王海玉主任、廣東省婦幼保健院王麗敏主任、南方醫科大學南方醫院賈蓓主任、廣東省婦幼保健院吳菁主任分別從超聲診斷、雙胎妊娠、NIPT和介入性產前診斷四類知情同意書切入，對質控管理中發現的問題提出解決思路。

從人工智能角度，中山大學附屬第一醫院周祎教授、廣東省婦幼保健院尚寧主任、張彥主任、麥明琴主任、郭莉主任分別從產科和產前咨詢、影像學質控、遺傳咨詢、科普視頻、細胞遺傳五個方面，多維度闡述人工智能時代下產前診斷質控誤區與難點。

在高通量測序方面，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心李東至教授、深圳市龍崗區婦幼保健院魏鳳香教授、廣東省婦幼保健院黃演林主任分別針對WES陰性結果、無創基因plus篩查、陰性報告局限性，探討高通量測序時代下陰性結果的是與否，共議測序技術臨床應用的質控邊界。

分會場二

胎兒醫學宮內治療專場

胎兒醫學宮內治療專場通過多學科協作MDT形式，聚焦復雜胎兒疾病的精準診療與全生命周期管理，展現了多學科聯合診療在危重胎兒救治中的關鍵作用。

針對廣東省婦幼保健院唐卉醫生《胎兒保衛戰: MDT締造巨大肺囊腺瘤胎兒生命奇跡》案例、方利元醫生《多科協助，“腹”水一戰：胎兒腹腔積液的全生命周期管理》案例、石曉梅醫生《同源異途，精準護航-復雜單絨單羊雙胎發育不一致MDT》案例，放射科楊朝湘主任、超聲診斷科尚寧主任、王麗敏主任、陳丹主任、麻醉科黃偉堅主任、PICU楊偉健主任、小兒外科洪淳主任、小兒神經外科賀振華主任、新生兒外科肖尚杰主任、康復科常燕群主任、醫學遺傳中心吳菁主任、丁紅珂主任、齊一鳴主任等開展MDT多學科會診。深圳市婦幼保健院吳曉霞主任、深圳市人民醫院胡芷洋主任、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任、中山大學附屬第三醫院黃澤萍主任、深圳市婦幼保健院袁鷹主任、中山市博愛醫院張碧宏主任參加研討。

分會場三

疑難病例討論專場

疑難病例討論專場匯集全國8家產前診斷機構13例典型案例，通過技術突破與多學科協作推動產前診斷從“經驗判斷”向“分子證據”跨越，為臨床實踐提供新思路。

中山大學附屬第一醫院林少賓主任作《遺傳病基因診斷誤診和漏診病例分享》；深圳市婦幼保健院袁鷹主任作《大頭也有很多煩惱》MPPH綜合征病例分享，廣州醫科大學附屬第三醫院李少英主任作《生殖干預與產前診斷雙路徑實踐：SMN1純合缺失家系的精準防控經驗分享》，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任作《解碼遺傳升級：MEHMO綜合征的產前解碼之旅》病例分享。中山大學附屬第一醫院何志明主任、東莞市婦幼保健院嚴提珍主任、廣東省婦幼保健院張彥主任、廣東省第二人民醫院甄理主任、梅州市人民醫院鄭志遠主任、廣州市花都區婦幼保健院許碧秋主任、廣州醫科大學附屬第三醫院王鼎主任、東莞市婦幼保健院徐婉芳主任參與討論。

廣東省婦幼保健院盧建主任作《沉默的染色體炸彈: 一例罕見嵌合體引發的產前遺傳學思考》病例分享，深圳市龍崗區婦幼保健院張彤主任作《11q 缺失（11q23.3-q25）綜合征胎兒的遺傳病因和表型特征》病例分享，江西省婦幼保健院盧婉主任作《Mate-pair sequencing assisted prenatal counseling for a rare complex chromosomal rearrangement carrier》病例分享。江門市婦幼保健院李浩賢主任、湛江市婦幼保健院林青主任、東莞市人民醫院李嬋主任、珠海市婦幼保健院肖奇志主任、佛山市婦幼保健院黃湘主任、深圳市南山區婦幼保健院李維主任參與討論。

廣東省婦幼保健院齊一鳴主任作《從不確定到確診：誘導分化技術破解RYR1基因VUS產前診斷難題》病例分享，中山市博愛醫院許晨霞主任作《Bernard-Soulier 綜合征病例報告，由 GP1BA 基因新型復合雜合變異引起的病例報告》，廣州醫科大學附屬第三醫院張慧敏主任作《一例特殊產前病例的討論》病例分享。深圳市龍華區婦幼保健院裘娟主任、惠州市第一婦幼保健院鐘澤艷主任、惠州市第二婦幼保健院張蕊主任、梅州市人民醫院藍柳冰主任、中山大學附屬第五醫院林宇紅主任、深圳市羅湖區人民醫院賴寶玲主任參與討論。

南方醫科大學南方醫院賈蓓主任作《NDP基因的5' UTR變異導致家族性滲出性玻璃體視網膜病》病例分享，中山大學附屬第一醫院鄧林貝主任作《新型分子核型技術(C-MoKa)助力DMD罕見變異類型的產前精準診斷》病例分享，廣東省婦幼保健院張翠翠主任作《揭開遺傳面紗：一例ABCC9基因變異揭示家族性多毛癥與胎兒偏大之謎》病例分享。廣州醫科大學附屬第三醫院李志華主任、珠海市婦幼保健院潘麗主任、廣州市花都區婦幼保健院鞠愛萍主任、深圳市第二人民醫院唐婕主任、深圳市人民醫院郭輝主任、暨南大學附屬第一醫院閆瑞玲主任參與討論。

優秀論文/案例評選

優秀論文/案例頒獎

本次學術會議設置優秀論文/案例評選環節，共收到來自全國的學術論文及典型案例投稿77篇，經專家組評選，大會最終評定一等獎3名、二等獎7名、三等獎9名及優秀獎若干，以表彰具有創新性和臨床實踐價值的優秀研究成果。

會前，4月11日，還舉辦了第三屆廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專家委員會換屆大會，大會選舉產生第三屆委員會委員共計129名。廣東省婦幼保健院副院長尹愛華當選名譽主任委員；佛山市婦幼保健院郭曉玲教授、深圳市婦幼保健院李勝利教授、廣州醫科大學附屬第三醫院黎青教授擔任顧問；廣東省婦幼保健院吳菁教授當選主任委員；中山大學附屬第一醫院周祎教授、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心李東至教授、廣州醫科大學附屬第三醫院李少英教授、深圳市婦幼保健院袁鷹教授、珠海市婦幼保健院林道彬教授、韶關市婦幼保健院陳亞軍教授、東莞市婦幼保健院嚴提珍教授、中山市博愛醫院王德剛教授、深圳市龍崗區婦幼保健院魏鳳香教授當選副主任委員；廣東省婦幼保健院王東梅擔任秘書。

撰稿、排版：郭璨

審稿：郭莉 主任醫師