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深耕心臟病診療三十五載，直擊心肌病臨床盲區(qū)。

整理：柚子

審核專家：廣東省人民醫(yī)院黎勵(lì)文教授

心肌病——這個(gè)曾因診斷模糊、治療匱乏被稱為“心血管領(lǐng)域謎題”的疾病，正隨著基因檢測(cè)與治療手段的突破迎來診療革命。然而，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時(shí)代，臨床醫(yī)生仍然面臨多重挑戰(zhàn)。我們不得不追問：如何跨越技術(shù)落地與臨床實(shí)踐之間的鴻溝？

“第三屆中國心肌病大會(huì)”暨“第九屆中國心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)峰會(huì)”將于2025年5月24日-25日在青島隆重召開。作為大會(huì)的序幕，“心動(dòng)之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例演講比賽已率先啟動(dòng)，6期賽事，第2期華南區(qū)域比賽剛剛落幕。醫(yī)學(xué)界心血管頻道特邀病例比賽華南專家組組長、廣東省人民醫(yī)院黎勵(lì)文教授進(jìn)行深度對(duì)話。

一

技術(shù)進(jìn)步，讓過去“隱形”的心肌病無處遁形

回顧35年心血管領(lǐng)域工作歷程，黎勵(lì)文教授感慨：“我剛參加工作時(shí)，風(fēng)濕性心臟病是主流，隨著冠脈介入技術(shù)和電生理技術(shù)的發(fā)展，冠心病的患者逐漸增多，最近幾年，心衰領(lǐng)域的治療有了快速的突破，心肌病作為導(dǎo)致心衰的主要病因之一，開始成為心血管疾病的主戰(zhàn)場。”心肌病診療逐漸被看到、被重視，這一轉(zhuǎn)變背后，是診療技術(shù)的跨越式發(fā)展。

得益于近些年來涌現(xiàn)的多種新型藥物和手術(shù)治療技術(shù)，過去因診斷手段匱乏被誤診或漏診的心肌病患者，如今得以明確病因并得到有效治療。黎勵(lì)文教授特別提到新型藥物的革命性意義：“從酶替代療法到ATTR-CM的靶向藥物，再到肥厚型心肌病的肌球蛋白抑制劑，我們終于有了改變疾病進(jìn)程的武器。”

另外，心肌病診療的進(jìn)步還得益于多學(xué)科協(xié)作模式的成熟，這進(jìn)一步加速了技術(shù)轉(zhuǎn)化。以法布雷病為例，黎勵(lì)文教授分享了一個(gè)多年前接診的案例：一位無典型臨床表現(xiàn)的中年男性患者初診于血液科，在查找病因過程中發(fā)現(xiàn)類似轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）的心血管表現(xiàn)，最終在多科室會(huì)診后，通過酶學(xué)檢測(cè)和基因測(cè)序確診，其家族成員也因此獲得早期篩查機(jī)會(huì)。多學(xué)科的合作不僅是疑難雜癥的解決方案，也是推動(dòng)心肌病診療水平提升的必經(jīng)之路。

二

持續(xù)攻堅(jiān)，跨越精準(zhǔn)診療“三重門”

盡管心肌病的診療已經(jīng)取得了顯著進(jìn)展，但其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜、種類繁多，并且在臨床表現(xiàn)上經(jīng)常與其他心血管疾病交織，因此還是給臨床的精準(zhǔn)診療帶來了不小的挑戰(zhàn)。面對(duì)心肌病診療的復(fù)雜現(xiàn)狀，黎勵(lì)文教授犀利指出目前的三大核心挑戰(zhàn)：

1

基層診療的認(rèn)知鴻溝

在心肌病的管理里面，基層醫(yī)院發(fā)揮著不可或缺的作用，基層醫(yī)院對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)越高，就越能幫助患者盡早診斷。黎勵(lì)文教授認(rèn)為，基層醫(yī)院應(yīng)在心肌病診療流程中發(fā)揮著及時(shí)轉(zhuǎn)診、健康宣教的作用。她強(qiáng)調(diào)：“若基層醫(yī)生具備基本診療意識(shí)，即使當(dāng)?shù)厝狈π呐K磁共振、心臟核素、基因檢測(cè)等先進(jìn)手段，也能通過轉(zhuǎn)診機(jī)制將患者推薦至上級(jí)醫(yī)院。”

2

指南應(yīng)用的真正落地

2023年，歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）發(fā)布了《2023 ESC心肌病管理指南》，這是首部涵蓋所有心肌病亞型的國際指南。國內(nèi)也相繼發(fā)布了《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》《成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識(shí)》等一系列心肌病診療指南和專家共識(shí)。指南和專家共識(shí)提供了指導(dǎo)性的建議，但并不能覆蓋臨床實(shí)踐中的所有問題。

以99m Tc標(biāo)記的（PYP）核素顯像在野生型ATTR-CM診斷中的應(yīng)用為例，雖然指南和共識(shí)中推薦應(yīng)用99mTc-PYP顯像進(jìn)行野生型ATTR-CM篩查及診斷，但臨床醫(yī)生應(yīng)用前必須結(jié)合患者實(shí)際情況，如病史、年齡、心電圖特征、病理證據(jù)等多重因素綜合判斷是否符合應(yīng)用指征。黎勵(lì)文教授說道：“規(guī)范化的治療要求我們，一是要推廣指南，二要正確地應(yīng)用指南，三要結(jié)合患者的情況進(jìn)行個(gè)體化管理。”

3

家族篩查的社會(huì)阻力

患者的配合意愿低會(huì)給心肌病早期診斷和干預(yù)造成巨大障礙。黎勵(lì)文教授深刻指出遺傳性心肌病管理中的觀念壁壘：“很多家族性心肌病患者認(rèn)為這是件‘丟人的事情’，不愿讓同鄉(xiāng)知曉，甚至拒絕家系篩查。”面對(duì)這一挑戰(zhàn)，黎勵(lì)文教授強(qiáng)調(diào)健康宣教的重要性，她希望衛(wèi)生醫(yī)療機(jī)構(gòu)和媒體能通過更大力度的科普宣傳讓公眾理解心肌病的遺傳特性和早診價(jià)值，例如應(yīng)用人工智能技術(shù)進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)可視化展示，幫助患者直觀認(rèn)識(shí)疾病進(jìn)展。

三

以賽促學(xué)，錘煉臨床思維

如何將指南共識(shí)更好地轉(zhuǎn)化為個(gè)體化診療方案？如何提高一線工作者的認(rèn)知，讓前沿技術(shù)真正服務(wù)于臨床決策？病例比賽打破了學(xué)科之間、醫(yī)生與醫(yī)生之間溝通的“墻”，比賽不僅是技術(shù)展示的舞臺(tái)，更是規(guī)范診療的“實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練場”。2025年3月29號(hào)，國家心血管病中心心肌病專科聯(lián)盟發(fā)起的“心動(dòng)之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例華南區(qū)域演講初賽上，參賽選手各展所長，為觀眾們帶來了精彩紛呈、各具特色的病例。

圖1.“心動(dòng)之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例華南區(qū)域演講初賽現(xiàn)場

本次比賽有嚴(yán)格而詳細(xì)評(píng)分要點(diǎn)和分值，作為病例比賽華南區(qū)評(píng)審組長，黎勵(lì)文教授表示，一則優(yōu)秀的病例需要重點(diǎn)考察多維度：病例的完整性、診療規(guī)范性、治療方案的循證等級(jí)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)思維的體現(xiàn)等。她以一則優(yōu)秀病例為例說明：“該選手通過患者在心血管和神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，準(zhǔn)備定位并篩查出LMNA基因突變，診斷的思路非常清晰。”對(duì)于本次參賽選手表現(xiàn)，黎勵(lì)文給予了高度認(rèn)可，她認(rèn)為比賽展示了這些青年醫(yī)生扎實(shí)的專業(yè)基本功和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，值得其他臨床醫(yī)生學(xué)習(xí)總結(jié)。

黎勵(lì)文教授在本屆參賽病例的診療規(guī)范性和技術(shù)創(chuàng)新應(yīng)用上觀察到顯著變化，其中之一就是在參賽醫(yī)生提交的病例中，基因檢測(cè)應(yīng)用率達(dá)100%。她指出，本屆病例比賽已經(jīng)深刻地體現(xiàn)，心肌病診療已從傳統(tǒng)的形態(tài)學(xué)診斷轉(zhuǎn)向多維度精準(zhǔn)評(píng)估：“過去診斷擴(kuò)張型心肌病常止步于排查冠狀動(dòng)脈是否無狹窄，現(xiàn)在選手會(huì)系統(tǒng)應(yīng)用心肌活檢、外周組織病理檢測(cè)等技術(shù)。這種進(jìn)步映射出心肌病國內(nèi)外指南的落地實(shí)效，也得益于醫(yī)保政策支持。”

四

聚焦疑難，深耕臨床沃土

每個(gè)疑難病例都是醫(yī)學(xué)進(jìn)步的階梯。在團(tuán)隊(duì)未來的規(guī)劃上，黎勵(lì)文教授介紹廣東省人民醫(yī)院作為區(qū)域診療中心，承接了大量基層轉(zhuǎn)診的疑難病例，團(tuán)隊(duì)未來的重心也將會(huì)放在更多的疑難、復(fù)雜、危重心肌病的診治上。

圖2.黎勵(lì)文教授團(tuán)隊(duì)

對(duì)于青年醫(yī)生，她也同樣強(qiáng)調(diào)科研與臨床的深度融合，有機(jī)結(jié)合臨床基本工作和科研，從臨床中發(fā)現(xiàn)科研問題，再利用科研成果反哺臨床難點(diǎn)，同時(shí)掌握好英語、統(tǒng)計(jì)學(xué)、文獻(xiàn)檢索這3樣基本技能。

作為廣東省女醫(yī)師協(xié)會(huì)心力衰竭及代謝性心血管疾病專委會(huì)主任委員，黎勵(lì)文教授還特別強(qiáng)調(diào)了女性在心血管領(lǐng)域的獨(dú)特價(jià)值：“女性醫(yī)護(hù)人員相對(duì)來說更能夠理解女性患者的生理、心理狀態(tài)差異。”她介紹，廣東省女醫(yī)師協(xié)會(huì)正團(tuán)結(jié)女性醫(yī)護(hù)力量，鼓勵(lì)關(guān)注女性患者的臨床差異，幫助優(yōu)化用藥等治療策略。

黎勵(lì)文教授坦言：“醫(yī)生的工作是非常辛苦的，但臨床工作不是一個(gè)人的單打獨(dú)斗，而是需要團(tuán)隊(duì)的互相協(xié)作。”這位在心臟病領(lǐng)域耕耘三十五載的醫(yī)者，正繼續(xù)帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)攻克更多復(fù)雜的心肌病“診斷謎題”，踐行著“從臨床中來，到臨床中去”的醫(yī)學(xué)哲學(xué)。

專家簡介

黎勵(lì)文 教授

廣東省人民醫(yī)院

• 醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，研究生導(dǎo)師
  

• 廣東省人民醫(yī)院、廣東省心血管病研究所心內(nèi)三科行政主任，心衰中心主任，F(xiàn)ACC，F(xiàn)ESC
  

• 中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)代謝性心血管疾病學(xué)組委員、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)心力衰竭專業(yè)委員會(huì)常委、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)心力衰竭學(xué)組委員、中國健康促進(jìn)與教育協(xié)會(huì)心肺血管健康分會(huì)常委、國家心血管病專家委員會(huì)心力衰竭專委會(huì)常委、國家健康科普專家?guī)斐蓡T、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)心力衰竭學(xué)組副組長、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)心力衰竭專業(yè)醫(yī)師分會(huì)副主委、廣東省女醫(yī)師協(xié)會(huì)心力衰竭及代謝性心血管疾病專委會(huì)主任委員
  

• 《中華老年心腦血管病雜志》、《中華心血管病雜志》、《中華心血管病雜志（網(wǎng)絡(luò)版）》、《中華心力衰竭及心肌病雜志》等編委，《嶺南心血管病雜志》等審稿專家

責(zé)任編輯：銀子

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