近日，OpusGenetics,Inc.公布了其在研基因療法藥物OPGx-LCA5治療LCA5相關遺傳性視網膜疾病的1/2期開放標簽試驗中首位兒科患者的一個月臨床數據。這項新數據建立在同一研究中先前報告的成人患者治療積極結果的基礎上。

LCA5相關遺傳性視網膜疾病是一種由于LCA5基因突變導致早發性視力喪失（先天性黑蒙癥）的罕見且嚴重的遺傳性疾病。LCA5基因編碼一種對光感受器功能至關重要的蛋白質——lebercilin。迄今為止，尚無針對LCA5相關視網膜病變的獲批療法。

OPGx-LCA5是一種基于腺相關病毒8(AAV8)的基因療法，針對LCA5基因的雙等位基因突變，通過利用AAV8載體將功能性LCA5基因精確遞送至外層視網膜中的光感受器。

目前，該公司正在一項I/II期臨床試驗(NCT05616793)中評估OPGx-LCA5對因LCA5基因突變而患有遺傳性視網膜變性的成人和兒科患者的安全性和初步療效。療效終點包括使用以下方法測量功能性視覺：

1)多亮度定向和移動測試；

2)全視野刺激測試，衡量視網膜對光的敏感度；

3)微視野檢查，衡量逐點對光的敏感度。

2024年12月，Opus公布了該試驗中OPGx-LCA5治療成人患者六個月的積極結果，顯示所有3名患者的視力均有改善。

該試驗中，首批兒科患者的給藥始于2025年2月。根據公布的數據，第一位兒科受試者年齡為16歲（入組知情同意時），接受了單次視網膜下注射OPGx-LCA5，并在治療后一個月觀察到具有臨床意義的視力改善，這與在成人患者中觀察到的改善一致。除了積極的早期療效信號外，迄今為止尚未報告任何與藥物相關的不良事件。

Opus表示，這些數據是初步的，預計將在2025年第三季度公布所有3名兒科患者的療效數據。該研究的最新一年數據將于2025年5月4日在視覺與眼科研究協會(ARVO)2025年會議上公布，該數據提供了初步證據，證明這些成年患者的主觀和客觀療效體征均持續了一年。目前，該公司已與FDA進行會議明確了用于支持BLA提交的關鍵注冊試驗設計的后續步驟，并預計于2026年啟動試驗。

參考來源：‘Opus Genetics Announces One-Month Clinical Data from Pediatric Patient in Phase 1/2 Trial of OPGx-LCA5 Gene Therapy in Inherited Retinal Diseases’，新聞稿。Opus Genetics, Inc.；美國東部時間2025年4月8日發布。

注：本文旨在介紹醫藥健康研究，不作任何用藥依據，具體用藥指導，請咨詢主治醫師。