北京
電視劇中白血病常被戲劇化呈現，但現實中的慢性粒細胞白血病（CML）究竟如何？為何部分患者確診即晚期？基因檢測為何至關重要？四位血液科專家為您深度解讀。
疾病揭秘：何為慢性粒細胞白血病？
發病機制
由9號染色體ABL基因與22號染色體BCR基因異位融合（Ph染色體），產生BCR-ABL融合基因，引發骨髓內未成熟粒細胞異常增殖。
臨床表現
典型癥狀：乏力、盜汗、脾腫大、骨骼疼痛
隱匿起病：20%患者無癥狀，多通過體檢發現白細胞/血小板異常增高；
流行病學：國內發病率約0.7/10萬，中位確診年齡45歲。
與影視劇差異
影視劇多聚焦急性白血病，而慢粒進展較緩，部分患者可長期無癥狀。
為何易拖到晚期？警惕兩大認知誤區
誤區1：必須癥狀明顯才就醫
真相：85%-90%患者初診為慢性期，早期常無癥狀，依賴體檢發現血常規異常。
專家提醒：定期體檢是關鍵！白細胞/血小板異常升高需及時血液科就診。
誤區2：忽視疾病自然病程
慢粒從基因突變到癥狀出現可達10年，部分患者誤將乏力、腹脹歸因于亞健康狀態，延誤診斷。
基因檢測：貫穿診療全程的"生命密碼"
核心作用
確診金標準：BCR-ABL融合基因定量檢測（誤差率<0.1%）；
療效監測：動態評估基因水平，預測預后及停藥可能性；
耐藥排查：檢測突變基因（如TKI耐藥相關突變），指導換藥。
檢測頻率
初始治療期：每3個月一次；
病情穩定后：每3-6個月一次；
追求停藥（TFR）：停藥期需縮短監測間隔。
基因陰性卻病情進展？四大可能原因
檢測誤差：重復檢測或更換實驗室驗證；
誤診可能：需排除不典型慢粒、骨髓纖維化等其他類似疾病；
信號通路切換：腫瘤細胞激活STAT等替代增殖通路；
合并其他血液腫瘤：罕見情況下出現"雙重腫瘤"干擾判斷。
專家呼吁：早篩早診，科學管理
高危人群：長期接觸苯類物質、放射線暴露者需警惕；
體檢建議：血常規納入年度必查項目；
治療信心：靶向藥物（TKI）顯著提升生存率，規范治療十年生存率超80%。
慢性粒細胞白血病早已不是"不治之癥"，但科學認知與規范診療仍是關鍵。關注血常規異常，重視基因檢測，讓"慢粒人生"同樣充滿希望。
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