陣發性夜間血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的血液疾病，它的特點是紅細胞容易破裂（溶血），導致患者出現貧血、黃疸和血尿等癥狀。

在臨床上，再生障礙性貧血患者常規需要進行PNH（陣發性夜間血紅蛋白尿癥）克隆的檢測，必要時還需要進行高敏感度的PNH克隆檢測。

Q：需要做PNH克隆檢測的原因是什么？

雖然再障和PNH是兩種疾病，但他們之間存在密不可分的關聯。

首先，再生障礙性貧血與PNH就像一對雙生子，它們的發病機制都與造血干細胞異常有關，兩種疾病經常伴隨發生；而且PNH克隆的存在，可以讓患者在再生障礙性貧血的基礎上轉變為溶血性PNH；另外，再障主要表現為骨髓造血功能減退，PNH主要表現為溶血傾向，但兩種疾病都會讓患者貧血、更容易出血和感染。

因此，對再生障礙性貧血患者進行PNH克隆檢測非常重要，PNH克隆的出現提示患者可能存在免疫逃逸機制，造血干細胞通過丟失T淋巴細胞識別的抗原而避免免疫攻擊，從而導致造血衰竭。如果在再生障礙性貧血的診斷過程中檢測到PNH克隆，特別是較大的克隆，這往往提示疾病的免疫基礎，并提高了診斷的準確性，也能更好地為患者制定適合治療方案。從而獲得更好的預后。

在先天性造血衰竭或MDS（骨髓異常增生綜合征）中，PNH克隆通常不易檢出，即便在某些MDS患者中發現PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的檢測對所有造血衰竭的患者都是至關重要的。

Q：做PNH克隆檢測，對治療有什么意義呢？

PNH克隆的大小對再生障礙性貧血的治療具有重要意義。

如果患者檢出的是一個較大的PNH克隆，并伴有乳酸脫氫酶水平、網織紅細胞或間接膽紅素的升高，那說明這個克隆不僅僅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，這時為患者制定的治療方案應同時考慮造血衰竭和溶血PNH的治療。

在臨床研究中發現，一些再生障礙性貧血患者雖然存在較大的PNH克隆，但乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平正常，這類患者盡管按照再生障礙性貧血進行治療，仍然有可能轉變為溶血性PNH。所以，當患者有較大的PNH克隆并有合適的同胞供者時，進行造血干細胞移植可能是更好的選擇，這樣可以一起解決造血衰竭和PNH克隆問題。

不懂就問科普問答手冊

再生障礙性貧血

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? 健康管理：居家護理、營養飲食、生活方式等。

適合人群：再生障礙性貧血患者及患者家屬

備注：本手冊僅供患友及家屬學習交流使用，不作為診療依據，具體的診療意見請咨詢您的主管醫生。

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專家出診動態

張鳳奎教授出診信息

中國醫學科學院血液病醫院

（中國醫學科學院血液學研究所）

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*以上出診信息供參考，以實際出診時間為準。

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內容來源 | 不懂就問-再生障礙性貧血

排版 | 行仔

審核｜方玥立、賈冬雪