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唐氏綜合征篩查作為產(chǎn)前保健體系中不可或缺的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，對(duì)降低唐氏綜合征患兒出生率、提升人口素質(zhì)具有深遠(yuǎn)意義。準(zhǔn)確把握各類篩查方法的特點(diǎn)、明晰不同適用人群的選擇依據(jù)以及精準(zhǔn)解讀篩查結(jié)果并進(jìn)行妥善管理，不僅是保障孕婦和胎兒健康的重要舉措，更是臨床醫(yī)師和孕婦及其家屬必須深入了解的核心內(nèi)容。本文將從篩查方法的全面比較、適用人群的精準(zhǔn)選擇以及結(jié)果解讀與管理的專業(yè)指導(dǎo)這三個(gè)維度，展開系統(tǒng)且深入的闡述，為孕期唐氏綜合征篩查提供科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶I(yè)指引。

一、篩查方法比較

（一）早期聯(lián)合篩查（11 - 13??周）

1. 篩查項(xiàng)目：此階段的早期聯(lián)合篩查涵蓋NT超聲檢查以及血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)，血清學(xué)指標(biāo)主要包含妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP - A）和游離β - 人絨毛膜促性腺激素（β - hCG）。NT超聲檢查通過測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)；血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)則從生化角度反映胎兒的發(fā)育狀態(tài)，二者聯(lián)合為早期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供了較為全面的信息。

2. 檢出率：早期聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征的檢出率可達(dá)85 - 90% ，在孕早期能夠較為有效地識(shí)別出高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，為后續(xù)的干預(yù)措施提供了早期時(shí)間窗口。

3. 優(yōu)勢(shì)：其最大優(yōu)勢(shì)在于孕婦最早能夠在這一階段獲得胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。早期知曉風(fēng)險(xiǎn)狀況，有助于孕婦及其家屬提前做好心理準(zhǔn)備和決策規(guī)劃，為后續(xù)的進(jìn)一步檢查或干預(yù)爭取時(shí)間。

4. 局限：早期聯(lián)合篩查雖具有重要意義，但也存在一定局限性，其結(jié)果需結(jié)合后期檢查進(jìn)行綜合判斷。由于孕早期胎兒發(fā)育尚未完全成熟，部分指標(biāo)可能存在不確定性，單一依靠早期聯(lián)合篩查結(jié)果難以做出準(zhǔn)確的診斷。

（二）中期血清篩查（15 - 20周）

1. 篩查項(xiàng)目：中期血清篩查涉及多項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)，包括甲胎蛋白（AFP）、游離β - 人絨毛膜促性腺激素（β - hCG）、游離雌三醇（uE3）以及抑制素A（Inhibin A）。這些指標(biāo)從不同角度反映了胎兒的生長發(fā)育和胎盤功能狀態(tài)，綜合分析這些指標(biāo)有助于評(píng)估唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

2. 檢出率：該篩查方法對(duì)唐氏綜合征的檢出率在75 - 85%之間，雖低于早期聯(lián)合篩查的最高檢出率，但在臨床實(shí)踐中仍發(fā)揮著重要作用。

3. 優(yōu)勢(shì)：中期血清篩查的檢測(cè)過程相對(duì)便捷，只需采集孕婦外周血進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，無需復(fù)雜的操作和特殊設(shè)備，在各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)中具有較高的可及性。

4. 局限：然而，中期血清篩查存在一定比例的假陽性率，約為5 - 8%。假陽性結(jié)果可能會(huì)給孕婦及其家屬帶來不必要的焦慮和進(jìn)一步的檢查負(fù)擔(dān)，需要謹(jǐn)慎對(duì)待和進(jìn)一步核實(shí)。

（三）無創(chuàng)DNA檢測(cè)（12 - 22周）

1. 篩查項(xiàng)目：無創(chuàng)DNA檢測(cè)主要通過對(duì)孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行分析，利用先進(jìn)的分子生物學(xué)技術(shù)，檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常，尤其是唐氏綜合征（21 - 三體綜合征）、愛德華茲綜合征（18 - 三體綜合征）和帕陶氏綜合征（13 - 三體綜合征）。

2. 檢出率：無創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)唐氏綜合征的檢出率＞99%，具有極高的準(zhǔn)確性，能夠在很大程度上減少漏診風(fēng)險(xiǎn)。

3. 優(yōu)勢(shì)：其突出優(yōu)勢(shì)在于安全無創(chuàng)，僅需采集孕婦外周血，避免了傳統(tǒng)有創(chuàng)檢查（如羊水穿刺）可能帶來的感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)檢測(cè)準(zhǔn)確性高，為孕婦提供了更為可靠的篩查選擇。

4. 局限：無創(chuàng)DNA檢測(cè)的主要局限性在于費(fèi)用相對(duì)較高，這在一定程度上限制了其廣泛應(yīng)用，尤其在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)或醫(yī)保覆蓋不足的情況下，可能會(huì)使部分孕婦因經(jīng)濟(jì)因素而放棄該檢測(cè)。

二、適用人群選擇

（一）低風(fēng)險(xiǎn)孕婦

年齡＜30歲且無異常孕產(chǎn)史的孕婦屬低風(fēng)險(xiǎn)人群，胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)低。建議采用早期聯(lián)合篩查加中期篩查方案，早期評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，中期補(bǔ)充驗(yàn)證，兼顧準(zhǔn)確和成本。

（二）中風(fēng)險(xiǎn)孕婦

30 - 35歲孕婦因年齡因素，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加，屬中風(fēng)險(xiǎn)人群。推薦早期聯(lián)合篩查加無創(chuàng)DNA檢測(cè)，早期初步評(píng)估，無創(chuàng)DNA精準(zhǔn)判斷，給孕婦可靠結(jié)果。

（三）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦

年齡≥35歲的高齡孕婦和有異常孕產(chǎn)史（如生育過唐氏綜合征患兒、反復(fù)流產(chǎn)）的孕婦，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)高，是高風(fēng)險(xiǎn)人群。建議直接選無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。無創(chuàng)DNA安全準(zhǔn)確，羊水穿刺是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，能明確診斷，方便后續(xù)決策。

三、結(jié)果解讀與管理

（一）風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)

篩查結(jié)果按風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)。風(fēng)險(xiǎn)值＜1/1000是低風(fēng)險(xiǎn)，孕婦按常規(guī)產(chǎn)檢就行，但仍要關(guān)注胎兒發(fā)育。1/1000 - 1/270是臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議做無創(chuàng)DNA進(jìn)一步確認(rèn)。≥1/270是高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦要做遺傳咨詢，在醫(yī)生指導(dǎo)下選羊水穿刺確診。

（二）異常結(jié)果處理

篩查高風(fēng)險(xiǎn)需羊水穿刺確診；無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)同樣要羊水穿刺確認(rèn)；超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，直接做羊水穿刺或臍血穿刺等產(chǎn)前診斷，明確病因。

（三）注意事項(xiàng)

篩查前孕婦要和醫(yī)生充分溝通，了解篩查目的、方法、風(fēng)險(xiǎn)和局限，再做決定。準(zhǔn)確提供孕周很重要，算錯(cuò)孕周篩查結(jié)果會(huì)有偏差，孕婦要提供末次月經(jīng)、早期超聲結(jié)果等信息。孕婦還要知道篩查有局限，異常不代表胎兒一定患病，只是提示風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步確診。

建議所有孕婦在15 - 20周完成唐氏綜合征篩查，35歲以上孕婦優(yōu)先選無創(chuàng)DNA檢測(cè)。孕婦要保持好心態(tài)，配合醫(yī)生檢查，保障孕期健康和胎兒正常發(fā)育。

尉氏縣婦幼保健院婦產(chǎn)科 高曉燕