南都訊 骨髓只有一半匹配，還可以移植給親人嗎？中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院兒科團(tuán)隊(duì)說：可以！

基因病“地中海貧血”找上了北方女孩小媛（化名）。幸運(yùn)的是，哪怕只有一半的相合（單倍體），中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院的醫(yī)生也能憑借“親緣單倍體聯(lián)合臍血”方案，將爸爸的造血干細(xì)胞成功移植到小媛的身體里。

小媛父母千里尋醫(yī)，醫(yī)護(hù)攻堅(jiān)克難，慈善基金雪中送炭——合力托舉，終讓她終于沖破陰霾，順利“脫貧”。

基因病找上北方姑娘，父母南下求醫(yī)

小媛出生在河南小縣城，1歲多時(shí)，家人就發(fā)現(xiàn)她比別的孩子“白”，別人孩子健康紅潤，她卻透著病態(tài)的蒼白。

一次小媛發(fā)燒，父母帶她到醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)了重度貧血。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，他們從醫(yī)生的口中聽到了一個(gè)陌生的名詞——“地中海貧血。”夫妻倆才知道，小媛并不是普通貧血。

正常人的血細(xì)胞壽命在125天左右，而地貧患者的紅細(xì)胞壽命不足，一般只有30-40天，更容易“破碎”、發(fā)生溶血。

地貧常見于我國南方的“九省一市”，在北方發(fā)病率極低，當(dāng)?shù)貙τ诘刎毜闹委熃?jīng)驗(yàn)并不豐富。似懂非懂中，夫妻倆只記得一句“要定期輸血”，沒有真正認(rèn)識到地貧的危害性。

小媛的治療之路并不順暢。血源不足、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重、治療方案不成熟……種種原因，導(dǎo)致小媛幾乎沒有接受過規(guī)范的輸血治療。近十年過去，地貧的并發(fā)癥已經(jīng)顯現(xiàn)：小媛出現(xiàn)肝、脾腫大等問題，“貧血面容”明顯，鼻梁塌陷、眼距拉寬。體力也越來越差，“動一下就沒勁了”。

地中海貧血患者面容吧。

意識到疾病的嚴(yán)重性，夫妻倆向省會醫(yī)院的醫(yī)生求助。醫(yī)生告訴他們：“這病在北方少見，得去南方治。你們?nèi)V東吧！”

小媛的媽媽辭掉工作，一家人踏上前往南方的列車。他們先抵達(dá)了廣州。醫(yī)生告訴他們，小媛得的是“輸血依賴型地中海貧血”。如果不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，患兒多在未成年前死亡。

病友們交談時(shí)，有其他患兒家長告訴他們：“你們?nèi)ド钲诘闹猩酱髮W(xué)附屬第七醫(yī)院看看，他們的兒科是專門研究兒童血液疾病的！”夫妻兩即刻動身，來到中山七院兒科門診。

中山七院兒科的陳純教授團(tuán)隊(duì)對小媛進(jìn)行了專業(yè)檢查，表示由于長期未規(guī)律輸血，小媛鐵蛋白水平高，重要臟器鐵沉積嚴(yán)重。

“這個(gè)病，能根治嗎？”家人追問。醫(yī)生指出，要擺脫一輩子輸血，目前最好的方法是造血干細(xì)胞移植。

造血干細(xì)胞是血液系統(tǒng)中的“種子細(xì)胞”。將健康的造血干細(xì)胞植入患者體內(nèi)，相當(dāng)于給身體換上一套全新的“造血系統(tǒng)”，可以幫助小媛恢復(fù)正常的血液功能。

骨髓只有一半匹配也能移植

但順利移植并非易事。一是找到合適的供者難，二是對普通家庭而言治療費(fèi)用不菲。

當(dāng)家里人下定決心要讓小媛接受造血干細(xì)胞移植時(shí)，HLA配型結(jié)果卻接連潑冷水：爸爸、媽媽與小媛的配型均為半相合（5/10位點(diǎn)相合）。

與此同時(shí)，中華骨髓庫雖為小媛匹配到了幾位全相合的捐獻(xiàn)志愿者，但他們均因各種原因選擇了退出捐獻(xiàn)。

鑒于小媛的病情不適合長時(shí)間等待，經(jīng)再三權(quán)衡后，中山七院兒科陳純教授團(tuán)隊(duì)表示：

“可以用爸爸的骨髓。半相合，也能移植！”

經(jīng)家屬同意，陳純教授與薛紅漫主任為小媛量身定制了“親緣單倍體聯(lián)合臍血”的造血干細(xì)胞移植方案。

這種半相合移植加了一份臍帶血，能發(fā)揮“雙保險(xiǎn)作用”。臍帶血富含造血干細(xì)胞，且免疫原性較低，不易引起排斥反應(yīng)，可以改善骨髓微環(huán)境，幫助造血干細(xì)胞順利植入，減少移植物抗宿主病（GVHD）的發(fā)生。

團(tuán)隊(duì)同時(shí)制定了“移植前免疫調(diào)理和PTCy預(yù)防GVHD”方案，最大程度降低植入失敗和嚴(yán)重排異反應(yīng)的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

可以做半相合移植的消息，給小媛的父母打上一針強(qiáng)心劑，但移植費(fèi)用又讓他們犯了難。夫妻倆翻找通訊錄，四處籌借，為費(fèi)用焦頭爛額之時(shí)，護(hù)士長遞來“欣方舟兒童移植救助計(jì)劃”申請表：“試試這個(gè)，中山七院這個(gè)慈善基金，專門幫你們這樣的家庭。”

這是中山七院與深圳市欣旺達(dá)慈善基金會合作開展的欣方舟兒童移植救助計(jì)劃項(xiàng)目（下文簡稱“欣方舟項(xiàng)目”），對那些因家庭經(jīng)濟(jì)困難而無法完成造血干細(xì)胞移植治療的血液病兒童，予以一次性經(jīng)濟(jì)救助。

2023年，欣方舟兒童移植救助計(jì)劃項(xiàng)目在中山七院啟動。欣方舟項(xiàng)目的資助猶如雪中送炭，極大地減輕了小媛一家的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

攻克重重難關(guān)，一切就緒。爸爸打了動員針，順利采集了造血干細(xì)胞，小媛進(jìn)入移植倉后，醫(yī)生和護(hù)士時(shí)刻關(guān)注著她的情緒狀態(tài)，耐心地開導(dǎo)小媛，和她一同對抗疾病。

由于醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)準(zhǔn)備充分，移植過程十分順利。健康的干細(xì)胞，在小媛的身體里新生、復(fù)制，重建造血系統(tǒng)。

在移植后的第18天，爸爸的干細(xì)胞完全植入！移植倉的門緩緩打開，11歲的小媛?lián)溥M(jìn)母親懷里，臉上綻開笑容。看著活潑的小媛，父母幾乎喜極而泣。從河南到深圳，這場跨越千里的救治宣告成功。

小媛已準(zhǔn)備出院。

“成熟的單倍體移植方案，讓苦苦等待配型的患者也有了移植的機(jī)會，”兒科主任薛紅漫教授介紹，“小媛是獲得欣方舟項(xiàng)目資助的第8個(gè)孩子，現(xiàn)在已經(jīng)順利出院，身體恢復(fù)良好。”

未來，中山七院兒童血液腫瘤專科將與欣旺達(dá)慈善基金等社會公益基金繼續(xù)攜手，幫助更多需要援助的血液疾病兒童。

采寫：南都記者謝萌 通訊員陳澤淳