罕見病，因其發病率極低、癥狀多樣且不典型，常常使得診斷過程充滿曲折。這些疾病像迷霧一樣，掩蓋了患者通往健康的道路。近日，青島大學附屬醫院神經內科副主任王海萍教授憑借豐富的臨床經驗，成功為一名飽受疾病困擾的罕見運動神經元病患者作出精準診斷，為其后續積極治療指明方向。

福建泉州的王女士今年56歲，4個月前出現走路不穩、雙下肢無力癥狀，當地醫院考慮為腰椎病變，但經過一段時間治療，患者癥狀并未得到改善，病情反而持續加重。此后，患者及家屬前往了全國多家醫院求醫，遺憾的是依然未能明確病因。隨著病情不斷惡化，患者已無法獨立行走，只能依靠輪椅活動，生活質量急劇下降。

日前，王女士來到青大附院就診，神經內科王海萍教授為其進行了詳細的專科查體并收治入院，在經過肌電圖、腰穿等檢查后，明確患者為運動神經元病。由于患者有兩位直系親屬均因類似疾病去世，王海萍教授結合家族史考慮患者可能受到遺傳因素影響，在與神經內科遺傳學王沖博士進行充分討論后，通過基因檢測技術，最終確診患者所患為SOD1基因突變所致的運動神經元病。

由于目前青島地區尚無針對SOD1基因突變所致運動神經元病的藥物，王海萍教授建議患者前往國家運動神經元病治療中心進行診治，國家治療中心在查看患者資料后，對我院的診斷結果予以肯定，并告知患者可前往住院治療。在這場與罕見病的艱難博弈中，王海萍教授憑借精湛的醫療診斷和高度負責的態度，為患者的后續治療指明了方向。

運動神經元病俗稱漸凍癥，是主要累及大腦皮質，腦干和脊髓運動神經元的神經變性疾病。該病主要影響控制肌肉運動的神經元，當這些運動神經元退化和死亡時，它們就無法向肌肉發送信號，導致肌肉逐漸無力和萎縮。因此，患者發病后平均3-5年因呼吸衰竭死亡，僅5%-10%的患者可生存10年以上。

研究表明，運動神經元病患病率為3.1/10萬，10%的病例可能與遺傳因素有關，而大多數病例（90%）為散發性，確切病因尚不明確，可能為環境因素與遺傳因素共同致病。目前，運動神經元病已納入國家罕見病目錄，而基因突變所致則更為罕見，由Fus、SOD1、OPTN 3種基因突變所致的運動神經元病患者不足2%，容易被誤診或延期診斷。與此同時，該疾病對患者及其家庭影響深遠，它不僅影響患者的身體健康，還對他們的心理和情感造成壓力。因此，除了治療以外，心理支持和社會援助對于患者和家庭來說也至關重要。

青大附院神經內科將持續聚焦疑難罕見疾病，進一步加強多學科協作，提高識別、診治各類疑難罕見病的能力和水平，照亮“被忽視的生命盲區”。

（大眾新聞記者 黃鑫）