4月2日，由中國科學院院士樊嘉團隊自主研發的《人膽管癌5基因變異檢測試劑盒》正式獲得上海市藥品監督管理局備案，標志著首個醫療機構自行研制的體外診斷試劑盒（HDT）獲準應用于膽管癌患者精準分子診斷。這一創新性成果，填補了膽管癌分子診斷領域的空白，凸顯中國在腫瘤精準醫學領域實現從“跟跑”到“領跑”的跨越。

樊嘉院士團隊自主研發的《人膽管癌5基因變異檢測試劑盒》正式獲得上海市藥品監督管理局備案 復旦附屬中山醫院供圖

4月3日，澎湃新聞記者從復旦大學附屬中山醫院獲悉上述消息。上海市藥監局副局長郭術廷向該試劑盒首席發明家、上海國際醫學科創中心主任、復旦大學附屬中山醫院名譽院長樊嘉院士頒授備案證，中山醫院黨委書記顧建英教授與該試劑盒的主要完成者之一、中山醫院院長周儉教授共同出席。

作為“沉默的殺手”，膽管癌以高侵襲性和發病隱匿著稱。由于缺乏精準分子檢測工具，臨床治療主要依賴傳統化療與泛靶點藥物治療，面臨精準性不足的治療困境，患者5年生存率不足10%。

為突破傳統方法檢測的漏檢、周期長的困局，中山醫院精準醫學研究團隊在樊嘉、周儉指導下，創新采用DNA和RNA聯合檢測的NGS技術，實現對膽管癌患者五個關鍵基因的DNA突變與RNA融合變異同步檢測，相較傳統的單基因檢測方法，其總檢出率提升86%，平均檢測時間從17.6天縮短至5天。這一技術突破，將使更多膽管癌患者獲得精準靶向治療的機會。

在精準醫學領域，中山醫院探索了一套貫穿全鏈條的創新體系。通常從患者臨床需求（Patients）出發，依托高水平研究論文（Papers）與專利（Patents）形成技術壁壘，轉化為臨床可及的診斷產品（Products），最終反哺服務臨床患者（Patients）。這套“5P醫學創新體系”打通了“臨床問題-基礎研究-技術轉化-精準診療”全鏈條。

目前，中山醫院精準醫學中心已正式啟動上海國際醫學科創中心精準診斷創新轉化基地建設，該基地已搭建“高通量測序創新轉化專業技術服務平臺”，能夠為全院醫護人員提供研發設計、試驗驗證、檢驗檢測、備案注冊和技術推廣等各類服務。2024年以來，已有8項發明專利成功實現技術轉化，其中6項進入國家藥監局評審的HDT目錄。