4月2日

是“世界自閉癥日”

我們特邀解放軍總醫院

第七醫學中心兒童神經科專家

介紹這一疾病的相關知識

孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）簡稱孤獨癥，俗稱自閉癥，是一組以社交障礙、興趣范圍狹窄、重復刻板行為主要特征的神經發育障礙性疾病。全球患病率約為1%。ASD癥狀起病于嬰幼兒期，致殘率高，可持續至青春期、成年期，成年后多不具備獨立生活和工作能力，給患兒家庭及社會造成沉重的精神和經濟負擔。

ASD的病因尚未明確，目前主要認為與基因遺傳易感性和環境因素有關，ASD的生物學基礎尚未完全明確，缺乏生物標志物。診斷主要依賴醫生對患兒的行為觀察和家長對患兒的行為描述來進行判斷。孤獨癥患兒運動能力大都完全正常，常導致家長忽略ASD癥狀的出現。ASD尚無特效藥物治療，但近年研究發現，早期發現、早期進行綜合干預能延緩和逆轉病情進展，顯著改善ASD患兒的預后。

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癥狀早期識別

1~3歲是兒童語言開發、認知形成的關鍵時期，3歲前是孤獨癥兒童康復治療的黃金期。大部分ASD患兒從1~1.5歲開始出現ASD典型癥狀之前，社交不足行為和刻板行為在嬰兒期即已出現，常因家長忽視和認識不足而未能早期發現就診，經常拖延至3歲由幼兒園老師提醒告知孩子不合群、注意力不好、性格孤僻，才給予重視。事實上，提高對ASD的警惕，增強識別能力，2歲前就能確診。

兒童孤獨癥早期有哪些表現呢？可以通過識別以下5種行為標記，簡稱ASD“五不”行為：

嬰幼兒社交溝通行為包括語言互動、眼神交流、指令完成、性情適宜等多方面，兒童發育軌跡包括社交行為發育的水平、速度以及方向。ASD患兒往往起病隱匿，家長常說不清從何時開始，發現孩子脾氣性情變差，不易安撫、睡眠障礙、入睡困難和多醒哭鬧；挑食拒食、喂養困難，呼名不應、眼神發飄、性格孤僻不合群，與親人不親。

臨床發現——

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少數 ASD患兒自生后就存在目光注視少、雙眼對視躲避，社會性微笑少，發聲少、面容表情呆滯不陽光。

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約20% ASD患兒在6~12月齡前語言和非語言發育技能正常，但此后其社交技能發育的軌跡出現異常，學習新技能能力下降或停滯不前。

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約半數ASD患兒存在發育明顯倒退，患兒在1~2歲內發育軌跡正常，但隨后出現已獲得技能的喪失，可涉及語言、社交手勢、運動等多個領域，發育倒退可能因某個誘因忽然出現，也可能隱匿發生。在ASD患兒中發育倒退型為經典型，發生的平均年齡為18~22月齡。

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早期篩查和診斷工具

初篩工具

ASD的早期診斷有困難，臨床開展的ASD早期篩查，主要采用專業人員現場觀察和家長問答兩種方式，常用的初篩工具有以下幾種：

國內診斷通用量表

兒童孤獨癥診斷工具國內通用以下幾種量表：孤獨癥診斷觀察量表，第2版（ADOS-2），適用于1歲至成人；孤獨癥行為量表（ABC）,適用于1.5歲以上兒童。孤獨癥診斷訪談量表修訂版（ADI-R）和兒童孤獨癥評定量表（CARS），適用于2歲以上兒童；國際通用診斷量表為ADOS-2和ADI-R量表。

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注意事項

ASD尚無特效藥物治療，但盡早進行綜合干預能延緩和逆轉病情進展，顯著改善ASD患兒的預后。ASD的早期干預以教育訓練為主，目的在于減輕核心癥狀，促進社會交往能力、言語和非言語交流能力的發展，減少重復刻板行為；同時，促進智力發展，培養生活自理和獨立生活的能力，減少不適行為，減輕殘疾程度，改善生活質量。

ASD患者存在多方面的發展障礙，應針對患兒在社交、情感、智力、行為、運動、軀體健康、共患病等方面的差異，開展有計劃的個體訓練，系統性全方位進行社交、情感交流、身心發育、智能、生活自理能力等方面干預。鼓勵家庭和撫養人積極參與，對家長進行培訓、教育，越早越好。在患兒開心順應的環境下，保證一定強度的引導和開發，采用評估-干預-評估的模式，循序漸進。但訓練是一個重復漫長的過程，常常因為見效慢、收效微，而導致家長身心俱疲，這往往不是ASD患兒的出路。

孤獨癥譜系障礙是兒童廣泛性發育障礙中最常見疾病，起病于嬰幼兒期，約3/4患兒伴有精神發育遲滯。目前病因不明，危險致病因素包括：遺傳、感染、免疫、神經內分泌和神經遞質、理化因子損傷等。近年來，經過學界不斷研究探索，部分患兒通過調理腸道菌群治療，臨床癥狀得到部分改善；少數患兒通過炎癥免疫阻斷治療，臨床癥狀得以緩解。同時，有選擇性地針對腦白質髓鞘化不良和腦白質傳導功能延遲的孤獨癥患兒進行中西藥物結合改善腦供血循環、營養腦神經修復、促進腦白質髓鞘發育治療至關重要。另外，改善線粒體功能，促進基礎代謝，對于少數患兒也很有效。在此，呼吁對待ASD兒童要早發現、早干預。干預方案需要細致、綜合、個體化。只有精準對癥施治，才能事半功倍。

專家介紹

王三梅，解放軍總醫院第七醫學中心兒童神經科副主任醫師。擔任全軍優生優育專業委員會出生缺陷干預組委員，北京醫學會兒科學分會小兒神經專家委員。發表論文40余篇，主編專著5部，獲軍隊科技進步二等獎1項。

擅長領域：兒童內科疑難重癥疾病，兒童神經 、小兒癲癇 、腦損傷神經修復、遺傳代謝病 、疑難病診治 、腦炎 、精神運動發育遲緩 、神經功能障礙、各種腦損傷神經修復等疾病診治。

出診時間：周二／五上午（第七醫學中心）

主管| 解放軍總醫院政治工作部

主辦| 宣傳處融媒體中心

來源 |第七醫學中心

圖文 |王三梅　劉　杰

刊期 | 第2802期

總編：熊　剛

主編：張　奎

編審：張　密　李笑一

編輯：李笑一

郵箱：jfjzyy01@163.com