注：這篇文章來自腎上線APP--腎友圈（→腎上線），作者暮至君莫悵

18歲那年，一紙“尿蛋白3+”的體檢單撕碎了我的平靜生活。RAS阻斷劑、糖皮質激素、SGLT2i抑制劑、霉酚酸酯、雷公藤、鈣調磷酸酶抑制劑輪番轟炸，尿蛋白卻不降反升（九大藥物用了六種！！！），為何我要做2次腎穿刺？說來話長，我慢慢說！

18歲的腎臟瘋狂漏蛋白

2019年4月4日，我因尿頻去體檢，發現尿蛋白3+，尿潛血3+，肌酐60umol/L。

4月10日，我拿到報告結果后第一時間復查，仍是尿蛋白2+，隱血3+。

之后我就開始了漫長的治病之路，六年時間里，經歷兩次腎穿刺、三次誤診。

第1次腎穿刺

2019年5月，我做了第1次腎穿刺。出院時24小時蛋白定量0.97g，肌酐70umol/L，治療方案是厄貝沙坦+百令膠囊。

住院期間，父母在其他病房聊天時，找病友要了一個“老中醫”的微信聯系方式。

后面幾次復查24小時尿蛋白定量的結果都在0.8g左右，于是我們就求助于那位老中醫，希望他能有好辦法。

然而結果卻讓人大跌眼鏡，拿藥的過程極其離譜，看病是在小區里面，他自己家里。

然后他看了我的尿蛋白3+，就拿出已經熬好的藥劑和一堆我說不上來的西藥，說吃吧，這是一個月的劑量。是的，整個看病過程他就看到尿蛋白3+，沒有問診、開方、抓藥、熬藥這些流程，直接就拿現成的中藥讓我喝。

不過有幸的是，吃的時間短，并沒有留下后遺癥；畢竟當初是我才得病幾個月，并沒有現在豐富的知識；后來就繼續保守治療。

時間來到2019年11月上旬，時隔近六個月，我都未曾得到院方通知， 我都不知道居然還有一個東西叫做“腎穿刺病理報告”，是 的，你沒有聽錯！

復查時，醫生問我要病理報告，我才去取的！而穿刺報告日期居然是2019.09.12，離腎穿刺也已經過了4個月！！！

第一次腎穿刺病理報告，后來被證實有誤▽

這也為我為什么需要二次腎穿刺奠定了伏筆，直到現在都有時會幻想，若當初院方珍惜對待我的腎標本該有多好啊。

第2次腎穿

此后我試過很多藥物，包括但不限于：厄貝沙坦、雷公藤、潑尼松、他克莫司、來氟米特、嗎替麥考酚酯膠囊、達格列凈、沙庫巴曲等等。

吃過的六大藥物都對我無效▽

總有吃不完的藥 ▽

2023年，當潑尼松增量至40mg/天仍無法壓住蛋白定量的飆升，在尿常規發現紅細胞很多的情況下，主治醫生對我說：“我建議你住院做第二次腎穿刺，我懷疑不是系膜增生性腎小球腎炎，而是IgA腎病。”

壓不住的蛋白尿▽

2023年11月26日住院，我做了第2次腎穿，結果顯示：薄基底膜腎病，足細胞足突融合60%，腎臟超聲還發現我有胡桃夾綜合征。

第2次腎穿刺病理▽

雖說這次腎穿結果一周不到就出來了，但用藥不變，依舊使用潑尼松全量激素沖擊。

下面是我的激素治療期間復查結果折線圖。

七個月的激素沖擊 ▽

即使二次腎穿刺結果擺在眼前，醫生卻無能為力，依舊無法很好的將我蛋白定量壓制至0.5g以下，甚至無法壓制到1g以下。

期間，在這一年間，吃了太多的藥物了。

24年試錯藥物▽

腎上線給予了我答案

在此期間，我進行了基因檢測，發現我基因確實有問題，順帶父母也檢測了下，并不是遺傳。可能是變異？太過深層專業的細節我也不是很懂。

基因檢測報告▽

在一次腎上線官方腎友群官方發起的義診中，我咨詢了這個問題。腎上線工作人員說讓我聯系周緒杰主任；最終我得到了五年半來，是我五年半以來，第一次正確的對癥下藥！

我的病名全稱是：COL4A5突變X連鎖Aiport綜合征導致的薄基底膜腎病+胡桃夾綜合征。

咨詢周緒杰醫生后給我調整了用藥 ▽

在這非常感謝腎上線平臺給了我獲得答案的機會，讓我得到走向臨床治愈的曙光，下面是我2025.02.23復查的蛋白定量和肌酐。

現正在使用的藥物：安立生坦片、達格列凈、沙庫巴曲纈沙坦。

我近期的復查結果 ▽

致腎友

最后我的一些經驗分享給各位腎友，希望能幫助到大家：

一、穿刺后得在一周內找院方尋求穿刺病理；

二、 檢測出胡桃夾綜合征也未必是真有，還得詳細的檢測腎血管的夾角度數，是否小于30度；

三、基因檢測不是奢侈品，有家族史或治療反應異常者，應盡早檢測；

四、中藥需三甲醫院開方，切記不可使用偏方，這樣更容易本末倒置；

五、關注“看不見的戰場”，尿蛋白會悄無聲息摧毀腎功能，控制尿蛋白定量指標是百分之90以上的腎病最最最首要的目的！

腎上線

非常感謝作者“暮至君莫悵”將自己的經歷分享出來。我國約80%的罕見腎臟病為遺傳性腎病，盡管在所有慢性腎臟病患者中僅占5%~10%，但在需要腎臟替代治療（如透析或移植）的患者中占比高達25%以上。

由于遺傳性腎病是罕見病，許多醫生也未曾聽過見過，經常被誤診、漏診，延誤了治療時機。正如作者所提醒的：對于傳統治療效果非常不好的腎友們，應該要想到遺傳性腎病，查查基因。

Alport綜合征是常見的一類遺傳性腎病，由于血尿、蛋白尿的表現跟普通腎炎、IgA腎病很像，尤其是像作者這樣父母都健康的情況下，容易被誤診和漏診。具體了解↓

這類腎病通常對激素和各類免疫抑制劑無效，及時進行基因檢測確診， 有助于減少無效的藥物使用給患者帶來的經濟負擔和藥物副作用。

同時，一部分遺傳性腎病確診后有針對性的藥物治療。早期診斷有助于延緩腎衰竭的到來。

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