攜帶者篩查作為一項孕前/孕早期篩查技術，已經由最初僅針對特定人群、特定疾病發展為現如今的針對一般人群、多種疾病的篩查，在防控常染色體隱性或 X 連鎖遺傳病引起的出生缺陷方面表現出了顯著的臨床效用。

近年來，國內外對攜帶者篩查的認可度越來越高，越來越多的醫療機構將攜帶者篩查作為一級和二級出生缺陷防控的重要措施。

圍繞攜帶者篩查，目前國內已有三篇專家共識，分別是《綜合性攜帶者篩查關鍵問題專家共識（2024版）》、《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》、《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》，在適用人群、疾病選擇、篩查策略等方面的表述有交集也有不同。

以《綜合性攜帶者篩查關鍵問題專家共識》為例，其對于適用人群的表述為：

1

綜合性攜帶者篩查不僅適用于關注子代健康的備孕和孕期夫妻,也適用于關注自身健康的成年人。

2

建議在懷孕前進行綜合性攜帶者篩查和遺傳咨詢。對于已經懷孕的夫妻，需要考慮檢測周期和夫妻同步篩查的必要性。

3

對于已知或疑似患有遺傳病、不良妊娠史、不孕不育史的個人或夫妻，應注意診斷性檢測和篩查性檢測的區別。

4

對于輔助生殖中的配子捐贈，機構可與配子捐贈者討論提供綜合性攜帶者篩查，并通過配子捐贈者和接受者的綜合性攜帶者篩查分析，評估妊娠和子代患病風險。

5

建議對具有親緣關系的夫妻提供可以全面評估常染色體隱性遺傳病攜帶情況的綜合性攜帶者篩查方案。

篩查中的倫理問題、最佳時機、報告解讀等等仍然需要被討論和關注。

4月2日，我們特邀波士頓兒童醫院遺傳及基因組部沈亦平教授、河北生殖婦產醫院遺傳醫學科鄧鍇教授、資深遺傳咨詢師丁虹月，安捷倫診斷與基因組學事業部產品經理鄧中帆，共話攜帶者篩查，邀您共話熱點，線上相見，參與互動，贏取好禮。