南都訊 近日，記者從珠海市婦幼保健院獲悉，國家衛(wèi)生健康委公布2023年全國婦幼保健機(jī)構(gòu)績效監(jiān)測結(jié)果，該院獲得A+評級，這也是珠海市婦幼保健院自2021年以來，連續(xù)第三年獲得A+評級。

記者了解到，該院生殖醫(yī)學(xué)中心近年來深耕生殖遺傳領(lǐng)域，為珠海母嬰健康事業(yè)發(fā)展貢獻(xiàn)了力量，近期公布了一批具有典型性的診療案例，方便有需求的市民了解醫(yī)學(xué)技術(shù)的應(yīng)用。

“睪丸取精+試管嬰兒”相結(jié)合

新技術(shù)阻斷顯性遺傳病代際傳遞

2021年1月，一個體重5.7斤的健康女嬰，在珠海市婦幼保健院順利誕生，新生兒篩查全部達(dá)標(biāo)。女嬰的母親黃女士激動地說：“孩子終于擺脫了家族噩夢！”

據(jù)了解，黃女士家族四代人都遭受神經(jīng)纖維瘤（NF1）困擾，母親全身布滿咖啡斑，因脊柱腫瘤癱瘓在床，飽受病痛折磨；妹妹的面容被面部叢狀神經(jīng)瘤嚴(yán)重破壞，右眼失明；舅舅因顱內(nèi)腫瘤喪失勞動能力；黃女士自身也攜帶NF1顯性突變基因（Exon31 C.4172G＞C）。

神經(jīng)纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/3000，患者遺傳給子女的概率高達(dá)50%，且目前醫(yī)學(xué)尚無根治辦法。由于黃女士的丈夫還被確診為“無精子癥+先天性輸精管缺如”（梗阻性無精子癥（OA），即睪丸能正常產(chǎn)生精子，但因輸精管道缺失無法排出體外），夫婦生育健康后代的難度進(jìn)一步增加。

醫(yī)生對患者進(jìn)行診療。

2019年，黃女士夫婦前往珠海市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心求診。主任醫(yī)師楊嫦玉聯(lián)合胚胎學(xué)家蔡桂豐、遺傳學(xué)專家肖奇志、產(chǎn)前診斷專家潘麗等多位專家，為黃女士夫婦量身定制了個性化治療方案。

醫(yī)療團(tuán)隊采用“睪丸取精+試管嬰兒”技術(shù)，全力獲取優(yōu)質(zhì)胚胎，運用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT-M），對胚胎進(jìn)行細(xì)致篩選，找出不攜帶NF1突變的健康胚胎。為提高胚胎著床率，醫(yī)療團(tuán)隊還對黃女士子宮內(nèi)膜進(jìn)行同步優(yōu)化，為胚胎營造最佳的“著床環(huán)境”。

2019年12月，醫(yī)療團(tuán)隊成功獲卵10枚，并培育出6枚優(yōu)質(zhì)囊胚；2020年1月，PGT-M檢測顯示有1枚胚胎完全不攜帶NF1基因突變；2020年5月，健康胚胎被解凍移植，14天后HCG陽性，成功受孕；2020年12月，羊水穿刺驗證胎兒基因型正常；2021年1月，女嬰順利誕生。

據(jù)悉，該案例成功阻斷了顯性遺傳病的代際傳遞，體現(xiàn)了PGT-M技術(shù)對單基因病的精準(zhǔn)阻斷能力，為眾多面臨相似困境的家庭提供了切實可行的解決方案。

多學(xué)科聯(lián)動守護(hù)生育健康

賦予每個家庭平等的健康生育權(quán)

據(jù)介紹，作為珠海市唯一獲得國家衛(wèi)健委PGT技術(shù)準(zhǔn)入資質(zhì)的生殖醫(yī)學(xué)中心，珠海市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心以“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)+多學(xué)科協(xié)同”的理念，構(gòu)建起從基因診斷到健康分娩的全鏈條解決方案。

中心主任蔡桂豐表示：“PGT不是制造‘完美嬰兒’，而是賦予每個家庭平等的健康生育權(quán)。我們敬畏生命，要用科技守護(hù)生命尊嚴(yán)。”

在日常診療中，中心針對各類不孕不育難題，可運用人工授精、常規(guī)體外受精、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射等技術(shù)，為患者定制個性化治療方案；對于有染色體病、單基因遺傳病的家庭，中心借助胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，避免遺傳病的延續(xù)，從源頭上保障新生命的健康。

據(jù)悉，中心實驗室配備了Time-lapse胚胎實時監(jiān)控系統(tǒng)，建立了完善的周期標(biāo)準(zhǔn)化管理體系；還積極落實出生缺陷三級預(yù)防體系，通過PGT（一級預(yù)防）、產(chǎn)前診斷（二級）、新生兒篩查（三級）全流程守護(hù)，從源頭上降低出生缺陷發(fā)生率。

據(jù)該中心介紹，自2019年開展PGT技術(shù)至2024年末，累計完成PGT周期682例，臨床妊娠率達(dá)63.61%，成功阻斷多種單基因病和染色體異常疾病，包括神經(jīng)纖維瘤、甲基丙二酸血癥等罕見病。

“珠海大健事” 欄目出品

統(tǒng)籌：南都記者 王靖豪

課題組成員：張景淞 曾奎達(dá) 韋銳佳