2025年3月21日是第14個(gè)“世界唐氏綜合征日”，今年的活動(dòng)主題為“關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)”，旨在倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注唐氏綜合征，生育人群采取行動(dòng)積極預(yù)防唐氏發(fā)生，社會(huì)各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會(huì)。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，是人類最早被確定、最常見的一種染色體疾病，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。

唐氏綜合征是最常見的新生兒嚴(yán)重出生缺陷之一，以先天性智力低下、特殊面容、生長發(fā)育緩慢及先天心臟病等其他嚴(yán)重缺陷為特征。國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。

如何預(yù)防唐氏綜合征？

目前唐氏綜合征尚無有效的治療方法，唐氏綜合征患兒主要通過特殊教育和長期訓(xùn)練幫助患者掌握一定的生活和學(xué)習(xí)技能，改善生活質(zhì)量，但要投入大量的金錢和時(shí)間，對社會(huì)和家庭都會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。

做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合癥的重要手段，備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進(jìn)行唐氏篩查，通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，并建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)終止妊娠，避免此類患兒的出生。

什么是唐氏篩查？

唐氏綜合征產(chǎn)前篩查簡稱唐氏篩查，是評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防唐氏兒出生的有效方法。唐氏篩查簡單點(diǎn)解釋就是抽取準(zhǔn)媽媽的血液，檢測血液里相應(yīng)的生化指標(biāo)來判斷胎兒罹患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大，從而避免先天性愚型患兒的出生，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

根據(jù)不同的孕期相關(guān)指數(shù)要求，一般可以分為早期唐氏篩查(一般在11-13周)和中期唐氏篩查(一般在15-20周)，其中運(yùn)用更廣泛的是中期唐氏篩查。

篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能就此忽略。

不少孕媽媽覺得篩查低風(fēng)險(xiǎn)寶寶就是沒問題，其實(shí)不是這樣的。唐氏篩查只能發(fā)現(xiàn)約70%的唐氏綜合征患兒，有假陰性的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽們后期的產(chǎn)檢依然要關(guān)注胎兒B超的生長發(fā)育情況以及羊水量，有任何異常都可以到遺傳門診進(jìn)行咨詢。

做唐氏篩查有補(bǔ)助嗎？

符合以下條件的孕婦可享受福建省免費(fèi)中期唐氏篩查：

①醫(yī)保性質(zhì)：參加福建省城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險(xiǎn)的孕婦（注:參加職工醫(yī)療保險(xiǎn)的孕婦不在項(xiàng)目對象范圍）

②孕婦預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡未達(dá)35周歲；

③無需要行產(chǎn)前診斷的高危因素。

④在省內(nèi)各地指定的定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

（注：年齡超過35周歲或有其他出生缺陷高危因素的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。）

中期唐氏篩查最佳抽血時(shí)間

孕15周～20＋6周，最佳時(shí)間17-19周（不需要空腹）。

來源：省衛(wèi)健委婦幼健康處

一審：黃穎、羅瑜艷

二審：黃新珠

三審：寧永鑫