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卵巢癌被稱(chēng)為“婦癌之王”

讓女性朋友聞之色變

你不知道吧

它還和乳腺癌有關(guān)

乳腺癌、卵巢癌是女性常見(jiàn)惡性腫瘤，均屬于強(qiáng)遺傳背景的腫瘤。

乳腺位于體表，而卵巢位于盆腔內(nèi)，乳腺癌和卵巢癌，這兩個(gè)看似沒(méi)有直接關(guān)聯(lián)的癌癥，卻通過(guò)基因突變聯(lián)系在一起。

研究表明，約5~10%的乳腺癌和約15%的卵巢癌病例發(fā)生于攜帶BRCA1基因或BRCA2基因變異的患者，具有乳腺癌家族史的病例中患者攜帶BRCA1基因或BRCA2基因變異比例達(dá)20~25%，在同時(shí)具有乳腺癌和卵巢癌家族史的病例中，基因變異比例可高達(dá)60~80%。

好萊塢紅星安吉麗娜·茱莉的外祖母、母親及阿姨都因乳腺癌或卵巢癌很早去世，在進(jìn)行基因檢測(cè)之后，為了避免同樣的悲劇發(fā)生在自己身上，她果斷地預(yù)防性切除了雙側(cè)的乳腺和卵巢，也由此引發(fā)了一場(chǎng)BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)高潮。

BRCA1/BRCA2基因到底是什么？

BRCA基因突變會(huì)導(dǎo)致哪些癌癥？

哪些人需要做BRCA基因檢測(cè)？

Q

什么是BRCA1/BRCA2基因？

A

1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號(hào)基因，英文簡(jiǎn)稱(chēng)BRCA1（Breast Cancer Susceptibility Gene）。1994年，又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱(chēng)為BRCA2。

不少人會(huì)誤解BRCA1/BRCA2基因，認(rèn)為它是個(gè)“壞東西”，其實(shí)并不是。

在正常生理情況下，BRCA1/BRCA2基因是腫瘤抑制基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)和細(xì)胞的正常生長(zhǎng)方面均發(fā)揮重要作用。

BRCA1基因位于人體細(xì)胞核的第17號(hào)染色體上，BRCA2基因位于第13號(hào)染色體上。BRCA基因（包括BRCA1和BRCA2）的胚系突變是家族性乳腺癌、卵巢癌等腫瘤的核心風(fēng)險(xiǎn)因素。

Q

哪些人適應(yīng)于BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)？

A

具有乳腺癌、卵巢癌家族史或血緣近親攜帶有BRCA胚系突變的人群，均屬于遺傳高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。

對(duì)于暫未確定為高風(fēng)險(xiǎn)人群的個(gè)體，可自愿進(jìn)行基因檢測(cè)。

對(duì)于某些已經(jīng)確診為乳腺癌的患者，進(jìn)行BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)還可以指導(dǎo)臨床的治療。

Q

如何進(jìn)行BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)？

需要空腹抽血嗎？

A

可以通過(guò)獲取受檢者的外周靜脈血標(biāo)本或者組織標(biāo)本進(jìn)行BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)，無(wú)需空腹檢測(cè)。

Q

BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)費(fèi)可以醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)嗎？

A

目前費(fèi)用為醫(yī)保外自費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目。

來(lái)源：北京市海淀區(qū)婦幼保健院訂閱號(hào)

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