引言：從“無人問津”到“政策破冰”

美國是第一個根據 1983 年《孤兒藥法案》實施開發治療罕見病藥物政策的國家，并且自那以來通過該途徑批準了大多數藥物。美國食品藥品監督管理局（ FDA ）將孤兒藥定義為治療影響美國 20 萬人以下的疾病，或在 FDA 批準后 7 年內無法盈利的藥物。孤兒藥從藥品批準后開始獲得 7 年的市場獨占權，即使在這 7 年的壟斷期滿后，新的競爭對手也不能在沒有證明他們的藥物優于現有藥物的情況下進入市場。

《孤兒藥法案》在推進美國罕見病治療方面取得了成功，也促進了罕見病藥物的研發。在過去的十年里，中國也出臺了促進罕見病藥物研發的政策，在中國近2000萬患者的需求下，這一領域正從醫學邊緣走向政策與創新的核心。

一、政策支持：從頂層設計到審評加速

中國罕見病藥物研發的崛起，離不開國家層面的政策傾斜：

法規體系完善：2019年《藥品管理法》與2020年《藥品注冊條例》明確罕見病藥物優先審評審批機制，2022年《罕見病藥物臨床研究與開發指南》進一步細化試驗設計規范，為研發提供制度保障。

目錄擴容與醫保覆蓋：兩批罕見病目錄的發布，以及部分藥物納入國家醫保，顯著提升藥物可及性。2023年，藥監局將罕見病用藥列為重點領域，加速審批流程，全年近40種罕見病藥物獲批上市。

資金與激勵措施：政府資金占研發投入的46.7%，稅收減免、研發補貼等政策吸引企業布局。例如，2023年上市申請階段藥物達27款，涉及22種罕見病。

二、研發格局：治療領域與藥物類型的差異化突破

在過去十年中，中國在罕見病藥物研發方面發生了巨大的變化。從2012年到2022年，全球和中國臨床前和臨床開發中的罕見病藥物數量有所增加。在過去五年中，中國正在研制的罕見病藥物數量大幅增加，年均增長率為34%，而全球在研藥物的增長率為24%。截至2022年底，中國共有840種罕見病藥物正在研發中，其中412種（49%）處于臨床前階段。對于所有已批準試驗新藥（IND）申請的藥物，206種（25%）藥物已處于I期，152種（18%）藥物已進入II期，56種（7%）藥物已進入III期，14種（2%）藥物處于預注冊階段。相比之下，截至2022年底，全球有5215種罕見病藥物正在開發中，每個開發階段的分布相似。

對所有罕見病藥物的分析顯示，腫瘤學是全球和中國最活躍的治療領域，占全球的43%，占中國的71%。深入研究腫瘤學領域的個別適應癥，中國前六大適應癥與全球適應癥相似但不完全相同。非霍奇金淋巴瘤、胰腺癌、骨髓瘤、急性髓細胞性白血病和卵巢癌出現在前六位，而全球前六位中的胃癌在中國不被視為罕見腫瘤，這與這些疾病發病率的差異一致。

除腫瘤學外，全球第二大治療領域是神經系統疾病（12%）、呼吸系統疾?。?%）、消化系統/代謝系統疾?。?%）和免疫系統疾?。?%）。值得注意的是，中國的關注點不同，在中國開發的所有藥物中，只有4%用于神經疾病，2%用于消化道/代謝性疾病，這些領域可能存在大量未滿足的醫療需求。近年來，在中國國家罕見病登記系統的支持下，神經和代謝性罕見病臨床隊列的建立一直在收集更多信息，以促進這些領域的藥物開發。

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三、臨床轉化與可及性：進步與挑戰并存

盡管研發進展顯著，藥物從實驗室到患者仍面臨多重關卡：

診療能力提升：罕見病協作網覆蓋324家醫院，69.2%的醫生知曉首批目錄，50%有診療經驗。多學科會診（MDT）參與率達35.4%，但基層醫院能力仍待加強。

藥物可及性改善：60%的醫生可通過醫院藥房開藥，近半數患者依賴院外藥房。然而，23.5%的患者需參與臨床試驗，10.3%依賴慈善項目，部分高價藥（如年費超百萬元的特效藥）仍未納入醫保。

患者參與研發機制：患者組織正從“被動接受者”轉向研發推動者。例如，蔻德罕見病中心等機構通過社群力量加速藥物研發，2023年《患者參與藥物研發指引》的發布進一步規范了這一模式。

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結語：讓“罕見”被看見，讓希望可觸及

中國罕見病藥物研發的快速發展，是政策、科技與社會合力的結果。從“無藥可用”到“源頭創新”，中國罕見病藥物研發的蛻變，映照著一個國家對生命的敬畏。若能用好政策紅利、突破技術瓶頸、構建可持續生態，我們終將在這條“少有人走的路”上，走出中國特色的創新模式——這不僅是科學問題，更是一場關于社會公平與文明高度的考驗。每一次技術進步，都是對罕見病患者生存權利的重新定義。

參考資料：

1.Trends in rare disease drug development. Nat Rev Drug Discov.2023 Nov 6.

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