基因組生物學與技術(shù)進展會議（AGBT）在陽光明媚的佛羅里達州馬可島舉行了第25屆年會，會議延續(xù)了以往的傳統(tǒng)，邀請了包括歐洲分子生物學實驗室（EMBL）副主任尤恩·伯尼博士（Ewan Birney, PhD）在內(nèi)的大牌演講者，以及來自NGS、單細胞、空間組學等領(lǐng)域的研究人員和高管，甚至還有前美國總統(tǒng)比爾·克林頓（Bill Clinton）。與會者的關(guān)注焦點主要集中在該領(lǐng)域關(guān)鍵公司以及有志于成為行業(yè)領(lǐng)軍者的公司所發(fā)布的產(chǎn)品公告上，其中許多公告內(nèi)容核心總結(jié)如下。

這份A級名單列出了兩類測序儀器供應(yīng)商。一類名單包含八家提供NGS儀器的公司。另一類名單則包含三家提供基于桑格測序（Sanger sequencing）儀器的公司。（其中一家公司，賽默飛世爾科技，同時出現(xiàn)在兩份名單中。）此外，還單獨列出了三家公司，它們的主要測序產(chǎn)品為工作流程解決方案——安捷倫科技（Agilent Technologies）、凱杰（QIAGEN）和瑞孚迪（Revvity）。與去年的A級名單一樣，每家公司都按名稱列出，并附有對其近期活動的簡要描述。

NGS儀器供應(yīng)商

Element Biosciences

在整個2025年，Element Biosciences計劃為其去年推出的頂級AVITI24?測序系統(tǒng)推出一系列升級或“創(chuàng)新路線圖”。今年下半年計劃推出的增強功能包括針對廣泛新用例的直接樣本內(nèi)測序，包括完全無需文庫制備、無偏好的全轉(zhuǎn)錄組測序和靶向RNA測序。這家私有公司1月在第43屆摩根大通醫(yī)療保健會議上披露，其2024年的預(yù)估收入約為6000萬美元。

Illumina

Illumina宣布了一項空間技術(shù)計劃，旨在幫助研究人員在每次實驗中檢查數(shù)百萬個細胞的空間鄰近性，該計劃計劃于2026年投入商業(yè)使用。這位長期的NGS領(lǐng)導(dǎo)者還宣布了與博德臨床實驗室（Broad Clinical Labs）的單細胞合作，以及與英偉達（Nvidia）的合作，將基因組學和人工智能應(yīng)用于藥物發(fā)現(xiàn)、臨床研究和人類健康領(lǐng)域的多組學數(shù)據(jù)分析和解讀。3月，中國禁止進口Illumina測序儀。Illumina在2024年以43.72億美元的收入結(jié)束了這一年，但凈虧損為12.23億美元。

MGI Tech

MGI Tech通過其美國子公司Complete Genomics推出了其DNBSEQ下一代測序系統(tǒng)的兩個新升級版本。其中一個是DNBSEQ-T1+，這是一款中通量儀器，旨在在24小時內(nèi)完成配對末端150測序工作流程，具有Q40的準確度、25-1200Gb的通量范圍，以及每天超過1Tb的最大容量。另一款新測序儀DNBSEQ-E25 Flash是現(xiàn)有便攜式DNBSEQ-E25測序儀的升級版，它利用人工智能優(yōu)化的蛋白質(zhì)工程來提高信號強度和精度，基于自發(fā)光技術(shù)和基于互補金屬氧化物半導(dǎo)體（CMOS）的流動池。

Oxford Nanopore Technologies

Oxford Nanopore Technologies聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官戈登·桑赫拉（Gordon Sanghera）宣布2025年為“蛋白質(zhì)組學之年”，并強調(diào)了該公司在未來五年內(nèi)將蛋白質(zhì)組學與多組學相結(jié)合的測序產(chǎn)品組合的承諾。2月，Oxford Nanopore宣布與PathoSense開展獸醫(yī)診斷合作，旨在將多種傳統(tǒng)傳染病檢測整合為一個由Oxford Nanopore測序技術(shù)支持的、價格實惠且易于獲取的解決方案，包括MinION設(shè)備的可擴展能力。ONT去年的收入為1.831億英鎊（2.376億美元），虧損為1.462億英鎊（1.897億美元）。

Roche

Roche在AGBT會議上推出了其SBX（通過擴展進行測序）技術(shù)，引起了轟動。SBX利用生化轉(zhuǎn)換將DNA編碼成一種稱為Xpandomer的替代分子（比目標DNA長50倍），并將DNA序列信息編碼到大型、高信噪比報告分子中。據(jù)Roche稱，這使得使用基于互補金屬氧化物半導(dǎo)體（CMOS）的傳感器模塊進行高度準確的單分子納米孔測序成為可能。Roche測序解決方案屬于Roche診斷部門，該部門去年的收入為143.24億瑞士法郎（159.54億美元）。

Thermo Fisher Scientific

Thermo Fisher Scientific以Ion Torrent品牌銷售NGS技術(shù)。去年夏天，Thermo Fisher開始與美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）國家癌癥研究所（National Cancer Institute）合作開展myeloMATCH（分子分析用于治療選擇）精準醫(yī)學傘式試驗。使用Thermo Fisher的NGS技術(shù)檢測患者的骨髓和血液以尋找遺傳生物標志物，臨床站點旨在更快地將患者與評估針對特定突變的治療的臨床試驗相匹配。測序業(yè)務(wù)屬于Thermo Fisher的生命科學解決方案部門，該部門在2024年創(chuàng)造了96.31億美元（占公司428.79億美元收入的22.5%）的收入。

Ultima Genomics

2月24日，Ultima Genomics商業(yè)推出了其UG 100 Solaris?測序系統(tǒng)，這是去年推出的UG 100?測序平臺的升級版，具有新的化學試劑、軟件和簡化的工作流程，旨在顯著提高輸出并降低成本。Solaris的輸出量增加了50%以上，達到每片晶圓100億至120億次讀取，價格降低了20%，至每百萬次讀取24美分——Ultima稱這一價格使得80美元的基因組成為可能。這家私有公司于2022年從隱身模式浮出水面，籌集了約6億美元資金。

桑格測序儀器供應(yīng)商

Hitachi High-Tech

2月21日，Hitachi High-Tech與Nabsys 2.0聯(lián)合揭曉了OhmX快速應(yīng)用市場推廣用戶合作伙伴計劃（RAMP UP）贈款計劃的15名獲獎?wù)?。獲獎?wù)哒谧非驩hmX分析儀在結(jié)構(gòu)變異分析方面的眾多應(yīng)用，包括長讀長測序結(jié)果的正交確認。Hitachi銷售Compact CE Sequencer DS3000，該儀器旨在促進測序分析和片段分析。在截至2024年3月31日的財年中，Hitachi High-Tech報告的收入約為6704.49億日元（44.63億美元）。

Promega

私有公司Promega銷售Spectrum Compact毛細管電泳（CE）系統(tǒng)，這是一種臺式儀器，支持用于驗證NGS堿基判定的桑格測序應(yīng)用。它還旨在確認轉(zhuǎn)化培養(yǎng)物中基因組編輯的成功，并使用CRISPR-Cas9技術(shù)篩選次級克隆的成功編輯事件。Spectrum Compact CE還支持下一代8色STR試劑盒，并可用于法醫(yī)實驗室的DNA片段分析。

Thermo Fisher Scientific

Thermo Fisher Scientific以Applied Biosystems品牌銷售桑格測序的遺傳分析儀和工作流程工具。去年9月，Thermo Fisher推出了Applied Biosystems InnoviGene? Suite，這是一個直觀的、基于瀏覽器的軟件平臺，用于自動化和優(yōu)化CE數(shù)據(jù)分析，并符合21 CFR Part 11的要求。Applied Biosystems的SeqStudio系列系統(tǒng)，如SeqStudio Flex系列遺傳分析儀，旨在使用CE進行桑格測序或片段分析來分析核酸，并支持從簡單的靶向測序到識別SARS關(guān)注變體的廣泛應(yīng)用。

工作流程解決方案供應(yīng)商

Agilent Technologies

總裁兼首席執(zhí)行官Padraig McDonnell沒有量化Agilent的基因組學業(yè)務(wù)，其前任Mike McMullen在2023財年將該業(yè)務(wù)估值為5億美元。McDonnell表示，在2024財年，基因組學業(yè)務(wù)“實現(xiàn)了低于預(yù)期的個位數(shù)增長”。Agilent生命科學與診斷市場集團高級副總裁兼總裁Simon May提到了Magnis NGS Prep System（“持續(xù)受到熱烈歡迎”）和Avida DNA Reagent Kit（“非常受鼓舞”）。

QIAGEN

1月，英國基因組學公司（Genomics England）選擇了QIAGEN臨床知識庫（以及Revvity的chemagic? 360自動化核酸提取儀器）來支持Generation Study，該研究旨在對10萬名新生兒的基因組進行測序，以篩查200多種選定的遺傳疾病。QIAGEN表示，在第三方NGS系統(tǒng)上使用的通用耗材的增長支持了其基因組學/NGS業(yè)務(wù)在2024年第四季度銷售額同比增長1%，達到6600萬美元。全年基因組學/NGS銷售額下降了2%，至2.34億美元。

Revvity

1月，Revvity同意將其自動化NGS工作流程與Element Bioscience的AVITI系統(tǒng)相結(jié)合，共同開發(fā)用于新生兒測序的全面體外診斷（IVD）工作流程解決方案。作為其新生兒測序研究工作流程的一部分，Revvity向其NGS客戶推廣并商業(yè)化Bionano Genomics的VIA?軟件。Revvity前身為珀金埃爾默（Perkin Elmer）的診斷和生命科學業(yè)務(wù)，2024年以27.55億美元的收入結(jié)束了這一年，凈虧損為1268.6萬美元，收入微增0.1%。

今年未列入名單的是Singular Genomics公司。在過去一年里，Singular Genomics通過其G4X?空間測序儀轉(zhuǎn)向了空間測序領(lǐng)域，并于2月宣布了一項早期訪問計劃，首批產(chǎn)品計劃于6月發(fā)貨。2月21日，迪爾菲爾德管理公司（Deerfield Management）旗下的一家附屬公司完成了對Singular Genomics的收購，收購價為每股20美元，根據(jù)FactSet的數(shù)據(jù)，基于Singular Genomics 251萬股流通股，此次交易價值為5020萬美元。此次交易使Singular Genomics成為一家私有公司，并更換了其領(lǐng)導(dǎo)層，包括重組董事會和更換首席執(zhí)行官。

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