01、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是一種因染色體異常導致的疾病；是當今最常見的出生缺陷之一，患兒常表現為生長發育遲緩、智力低下、特殊面容、生活基本不能自理，長期需要家人照顧。

02、什么原因會導致唐氏綜合征？

正常情況下人體細胞中有 23 對染色體，分別來自父母雙方。唐氏是因為卵子或精子的第21號染色體不分離，導致受精卵出現3條21號染色體。每一對健康夫妻都有生育唐氏兒的可能性，但研究顯示：唐氏綜合征的發生率與母親年齡密切相關，隨著母親生育年齡增加，生育唐氏兒的風險增高。

03、唐氏綜合征是否可以預防、治療？

唐氏綜合征是一種染色體疾病，目前尚無治愈方法，只能針對孕婦開展產前篩查（唐氏篩查和無創DNA）和產前診斷來阻止 “唐氏兒”的出生，這是目前公認的有效防控唐氏綜合征的首要措施和重要策略。

1、產前篩查

指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法（唐氏篩查、無創DNA檢測、超聲產前篩查），從無癥狀的孕婦中發現可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便做進一步產前診斷。

產前篩查是預測罹患出生缺陷的風險，也就是懷有出生缺陷兒的可能性有多大。因此，當孕媽媽的產前篩查結果異常時，并不代表胎兒是出生缺陷兒。我們的孕媽媽應在醫生指導下，盡快前往具有產前診斷資質的醫療機構接受產前診斷檢查，明確胎兒是否為出生缺陷兒。

有無創DNA檢測需求的孕媽媽，應到有資質的產前篩查、產前診斷機構進行篩查。以下是徐州市有資質開展無創DNA檢測的醫療機構名單，趕快收藏吧！

2、產前診斷

通過細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。

產前篩查提示異常的孕媽媽，應在醫務人員的指導下，及時轉診到產前診斷機構進行產前診斷。目前，徐州市產前診斷機構包括：

徐州市婦幼保健院（徐州市產前診斷中心）

徐州醫科大學附屬醫院

徐州市中心醫院

唐氏綜合征患兒及其家庭常常面臨較大的心理壓力。在唐氏綜合征主題日，讓我們更加深入地了解唐氏綜合征，以實際行動關愛每一位“唐寶寶”及其家庭，共同為他們創造一個平等、包容、充滿愛的社會環境。

醫學遺傳與產前診斷科

江蘇省婦幼健康重點學科，江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產前篩查兼產前診斷中心，徐州市首批臨床重點專科實驗室，產前診斷學是江蘇省婦幼健康重點學科、徐州市臨床重點專科，經過多年的發展，已形成了以具有鮮明特色、具有較高知名度的產前診斷機構。2018年與中國科學院大連化學物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫學系統生物學聯合實驗室，并成立淮海經濟區域遺傳醫學與出生缺陷防控專科聯盟。2020年該院士工作站獲批江蘇省科技廳省級院士工作站。

徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心承擔著徐州地區及蘇魯豫皖周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及診斷、新生兒疾病篩查、診斷及治療工作，并承擔著徐州醫科大學教學及科研工作任務。近年來，在技術平臺建設、人才團隊培養等方面取得了長足發展，

徐州市婦幼保健院加大學（專）科建設及科教研的投入力度，構建合理的人才建設梯隊和人才成長平臺，為科技創新強基賦能。目前，科室擁有醫技人員26名，其中高級職稱8名、中級職稱10名，博士4名、碩士12名，團隊成員均具有專業的學術背景、優秀的學術素養及豐富的工作經驗。2024年，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心牽頭成立了中國婦幼保健協會臨床質譜精準應用與生殖健康專業委員會。近三年該科成功申報省市級課題15項，牽頭多中心合作項目3項，院士工作站在研項目9項，專利2項；發表學術論文21篇，其中SCI文章9篇、中華系列文章5篇；獲國家、省市級獎項5項，其中“基于分子遺傳與質譜檢測技術平臺的出生缺陷與遺傳病的三級防控創新體系構建及推廣應用”在第五屆(2023年)全國婦幼健康科學技術評審中獲科技成果獎一等獎。

超聲科

超聲科是江蘇省首批認定的產前診斷機構，是徐州地區產前超聲篩查診斷機構的歸口單位，承擔著淮海經濟區疑難危重婦產科疾病、新生兒心臟超聲篩查診斷及會診工作，產前超聲篩查和診斷技術領跑淮海經濟區，為淮海經濟區婦產科超聲龍頭單位。

科室年檢查量30余萬人，日檢查量800-1200人次，2016年被評為徐州市級臨床重點專科。科室設備先進、人員優秀，科室配備20余臺高端彩超診斷儀，其中包括5臺GE Voluson E10及5臺GE Voluson炫光E8，并配有西門子、飛利浦、三星、佳能等高中檔彩超儀。

全科共有醫護人員40余名，技術力量雄厚。其中，碩士研究生14人，高級職稱13人，多人在省、市級學會任職。醫護人員配置合理，形成了強有力的產前超聲篩查、胎兒畸形診斷團隊、乳腺超聲團隊及盆底超聲、婦科超聲團隊，輻射淮海經濟區。每年選送優秀醫生前往國內知名醫院進修學習。自建科以來，科研成績較突出，多次承擔或參與省市科研課題，并獲得省市級科技進步獎、淮海科學技術獎、新技術引進獎多項，發表論著及核心期刊論文一百余篇。在江蘇省出生缺陷比賽中獲得超聲個人第一名，囊括徐州市出生缺陷比賽一、二、三等獎。

在學科帶頭人左云鵬主任的帶領下，超聲科技術力量雄厚，人員素質過硬，開展包括腹部、淺表、婦產、泌尿、心臟、血管及新生兒顱腦、髖關節等全身各器官的超聲檢查項目。其中，胎兒系統篩查、胎兒畸形診斷、胎兒心臟以及新生兒顱腦、心臟、髖關節、盆底超聲等檢查尤具特色，產前診斷水平處于國內領先水平，在乳腺病超聲診斷中有著豐富的經驗及較好的口碑，并率先在本市開展了女性盆底、婦科三維、四維超聲、子宮輸卵管造影等檢查。培養了徐淮地區，包括附屬院校等三級綜合性醫院或專科醫院的進修醫生100余名。醫療質量和科研水平受到省內及國內同行好評，享有良好聲譽。

監制：曹 永

總編：范玉嬌

編審：劉燕敏

審核：李 茜

供稿：保健部

編輯：李鐘彧