關注唐氏，用科學和愛點亮希望

—西安工會醫院·西安康復醫院—

2025年3月21日是全球第14個“世界唐氏綜合征日”，主題為“關注唐氏，支持和行動”。該主題旨在倡導全社會關注唐氏綜合征，鼓勵生育人群積極采取預防措施，同時呼吁社會各界為唐氏患者創造更好的社會融入條件。

01.

認識唐氏綜合征

·染色體異常的先天疾病·

唐氏綜合征（Down綜合征）是一種由染色體異常引發的先天性疾病，因患者第21號染色體多出一條（即21-三體）而得名，發病率約為1/700-1/1000。其典型癥狀包括：

特殊面容：眼距寬、鼻梁低平、耳位低、通貫掌等；

智力障礙：多數患者存在輕度至中度智力發育遲緩；

多發健康問題：約半數患者伴有先天性心臟病、甲狀腺功能異常等并發癥。

研究表明，母親生育年齡是主要風險因素。35歲以上孕婦生育唐氏兒的風險顯著升高，如40歲時風險高達1/100。此外，遺傳因素（如父母攜帶染色體易位）也可能導致唐氏綜合征。

02.

科學預防

·降低唐氏兒出生率的關鍵·

1. 產前篩查與診斷

通過規范的孕期檢查可有效識別高風險胎兒：

NT檢查（孕11-14周）：通過B超測量胎兒頸后透明層厚度，結合母體年齡評估風險；

血清學篩查（孕早/中期）：檢測母血中的生化指標，綜合計算風險值；

無創DNA檢測（孕12周后）：通過母血分析胎兒游離DNA，準確率超99%；

羊水穿刺（孕16-22周）：確診金標準，適用于高風險人群。

2. 高危人群重點干預

35歲以上孕婦、有唐氏兒生育史或家族史者，建議直接進行產前診斷。我國《母嬰保健法》明確要求醫療機構為高齡孕婦提供產前診斷服務。

03.

支持與行動

·構建包容性社會·

1. 醫療與康復支持

早期干預可顯著改善患者生活質量。通過語言訓練、運動療法和特殊教育，部分患者能掌握基本生活技能。例如，部分“唐寶”在支持下可從事簡單工作，實現自我價值。

2. 教育與社會融入

融合教育：推動普通學校接納唐氏兒童，配備特教資源教師；

就業支持：鼓勵企業提供適合崗位，如超市理貨員、手工制作等；

政策保障：完善殘疾人福利制度，減輕家庭經濟負擔。

3. 消除偏見與歧視

社會對唐氏綜合征仍存在誤解，如認為患者“無法溝通”或“缺乏情感”。事實上，他們情感豐富，渴望被接納。媒體應加強正向宣傳，展現唐氏群體的生活潛力。

04.

關注唐氏，人人參與

準父母：重視產前篩查，科學孕育健康新生命；

醫療機構：規范篩查流程，提供遺傳咨詢與心理支持；

社會各界：捐建特殊教育學校、支持唐氏家庭互助組織。

唐氏綜合征雖無法治愈，但通過科學預防可顯著降低出生率，通過醫療、康復、社會支持能極大提升患者生存質量。2025年“關注唐氏，支持和行動”的主題，既是警示，也是號召。讓我們以更開放的胸懷接納差異，用行動為唐氏群體鋪就一條充滿尊重與希望的道路。

聯系電話：029-87910295

地址：西安市東儀路與西部大道十字東南角西安工會醫院兒童康復科

稿件來源 | 兒童康復科

內容編輯 | 外宣辦 安明燕

稿件審核 | 兒童康復科 穆寶妮

發布審核 | 外宣辦 譚曉青

《西安工會醫院·西安康復醫院宣傳片》