3月21日是世界唐氏綜合征日

唐氏綜合征是由染色體異常引起的遺傳性疾病

患者通常會出現

特殊面容、智力障礙、

生長發育遲緩、多發畸形等多種表現

我院生殖內分泌?？?/p>

杜濤副研究員介紹

通過孕期篩查和產前診斷

可以實現早期的預防，助力優生優育

每600-800約有1人患病

什么是唐氏綜合征（Down syndrome）？其又被稱為21-三體綜合征或先天愚型，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病，核心病因是患者的第21號染色體多出一條（正常為兩條），形成“三體”，導致胎兒發育過程中出現多系統異常。21三體綜合征發病率約為1:600-1:800。隨孕婦年齡增長顯著上升，我國每年約有2.6萬唐氏兒出生，對社會和家庭造成沉重負擔。

唐氏綜合征有標準型、易位型和嵌合型三種遺傳機制。其中標準型最為常見，是胎兒21號染色體在減數分裂過程中未能正常分離，導致受精卵多出一條21號染色體。這種情況會隨著母親年齡越大而發生率越高。

高齡妊娠是主要風險因素

特殊面容是唐氏綜合征患者最為大眾熟知的臨床表現，通常表現為眼距寬、鼻根低平、眼裂小且外側上斜、伸舌、流涎多，以及耳位低等特征。此外，唐氏綜合征患者還可能出現智力障礙、生長發育遲緩和多發畸形等臨床表現。“唐寶”們的智商通常在25-60之間，隨年齡增長智力低下表現更顯著。而包括身高、體重、骨齡在內的一系列生長發育指標也會落后于同齡人，呈現出肌張力底下的情況。多發畸形包括以下幾種情況：

先天性心臟?。?0%-40%患兒）；

血液系統疾?。ㄈ绨籽★L險增高）；

皮膚：頸背或頸部皮膚松弛、貫通掌（60％～85％的患兒）。

同時，唐氏綜合征患者還會因為免疫功能低下容易感染，在成年后也可能提前出現阿爾茨海默病癥狀。

杜濤副研究員介紹，高齡妊娠（指孕婦年齡≥35歲）是主要風險因素，其進一步原因為卵子老化導致的染色體不分離概率增加。此外，父母攜帶21號染色體易位也可能遺傳給子代，環境因素、病毒感染和接觸致畸物質等也可能增加發病風險。

孕期可在三個階段開展篩查

臨床上，有三種方式可以通過血清學標志物結合臨床數據評估唐氏綜合征風險，建議各位孕婦可以在醫生的指導下選擇合適的唐氏綜合征篩查方式。

1

早孕期篩查（11-13+?周）

檢測指標：血清PAPP-A、游離β-hCG，聯合超聲NT（頸項透明層厚度）測量。

優勢：早期發現，便于后續決策；檢出率約85%-90%。

2

中孕期篩查（15-20+?周）

三聯篩查：檢測AFP（甲胎蛋白）、游離β-hCG、uE3（游離雌三醇），結合孕婦年齡、體重、孕周等計算風險。

優勢：可以同時篩查神經管缺陷風險。21三體檢出率：約60%-70%，假陽性率5%。

3

無創產前檢測（NIPT，12周后）

適用人群：血清學篩查臨界風險、孕婦或有介入性診斷禁忌者、孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

優勢：基于母血中胎兒游離DNA分析，對21-三體的敏感性和特異性均>99%。

五類人群建議接受介入性產前診斷

專家介紹，以下五類孕婦建議接受介入性產前診斷：

羊水過多或者過少的；

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孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；

有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；

年齡超過35周歲的。

介入性產前診斷手術包括絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺術，分別在孕10~13+6周、16-22+6周和孕18周之后進行。孕婦具體以哪種技術開展產前診斷，需要結合臨床判斷，在醫師的指導下進行。

需要留意的是，以下情況屬于產前診斷的手術禁忌證：

先兆流產；

術前兩側測量體溫（腋溫）高于37.2℃；

有出血傾向（血小板≤ 70×10?，凝血功能檢查有異常）；

有盆腔或宮腔感染征象。

高齡孕婦如何進行產前篩查和診斷

杜濤副研究員指出，推薦所有高齡孕婦行產前診斷。年齡<40歲且僅年齡為高危因素的高齡孕婦，在知情同意的情況下可考慮在孕12至22+6周行無創產前檢測，并超聲嚴密隨訪了解胎兒是否合并結構及發育異常。

年齡≥40歲或合并高危因素的高齡孕婦（如胎兒結構異常、胎兒發育異常、不良孕產史、無創產前檢測陽性）建議接受介入性產前診斷，進行染色體核型分析和拷貝數變異測序（CNV-seq）等檢查，必要時行全外顯子組測序。

孕前也有相應預防措施，如孕前優生健康檢查、科學備孕，避免低齡和高齡生育；倡導平衡膳食與均衡營養，保持體質指數在適當范圍，合理補充葉酸；避免接觸生活及職業環境中污染、高溫、輻射、病毒等有害因素；改善吸煙、飲酒、吸毒等不良生活方式，避免二手煙環境；孕前接種風疹、乙肝、流感等疫苗等。

專家簡介

杜 濤

婦科生殖內分泌?？?/strong>

博士，副研究員

現任脊柱外科主任。

專業特長：擅長優生優育、產前診斷和遺傳咨詢。

社會任職：廣東省健康管理學會母胎醫學專業委員、廣東省臨床醫學學會胎兒醫學專業委員、廣東省優生優育協會第七屆理事會專家委員會胎兒醫學專業委員和廣東省地中海貧血防治協會專委會委員。

來源：婦科生殖內分泌專科

責編：黃睿、房詩婷

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發布：楊建林

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