2025 年 3 月，國際頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）發布的年度十大醫學進展榜單上，一項來自中國的研究成果引發全球關注 —— 華西醫院團隊采用新型基因療法治療脊髓性肌萎縮癥（SMA），12 名接受治療的患兒運動功能恢復率達到 83%，這是亞洲地區首次在該疾病治療領域取得突破性進展。

改寫命運的基因密碼

脊髓性肌萎縮癥被稱為 "嬰幼兒頭號遺傳病殺手"，全球每萬名新生兒中就有 1 例患者。由于 SMN1 基因缺失，患兒肌肉會進行性退化，嚴重者甚至無法完成呼吸和吞咽動作。華西醫院神經內科主任商慧芳教授團隊研發的 AAV9-SMN1 基因替代療法，通過精準遞送功能基因至運動神經元，成功修復了患兒的神經傳導通路。

據 NEJM 披露的臨床數據（2025;392:1053-1062），治療組患兒在接受單次靜脈注射后，84% 的病例實現獨立坐立能力提升，76% 的病例獲得爬行能力，部分患兒甚至達到站立行走的里程碑。這一成果不僅遠超傳統藥物諾西那生鈉的療效（國際多中心研究顯示其運動功能改善率約 60%），更將治療窗口期從出生后 6 個月延長至 2 周歲。

從實驗室到病床的奇跡

在成都華西醫院兒科病房，3 歲的樂樂（化名）正在康復師的指導下練習扶站。這個出生時被判定 "活不過兩歲" 的孩子，如今已能自主完成抓握玩具、翻身等基礎動作。"治療后的第 9 個月，孩子突然伸手抓住了我的衣角，那一刻我哭得說不出話。" 樂樂母親在采訪中回憶道。

該療法的核心突破在于病毒載體的優化設計。研究團隊通過人工智能篩選出穿透血腦屏障效率最高的 AAV9 病毒亞型，配合自主開發的靶向遞送系統，將治療基因準確送達脊髓運動神經元。這種技術路徑被美國國立衛生研究院（NIH）專家評價為 "基因治療領域的重要范式創新"。

照亮全球患者的希望

華西醫院的突破性研究已獲得歐盟藥品管理局（EMA）的快速審批通道資格，預計 2026 年將在歐洲開展多中心臨床試驗。世界神經病學聯盟主席 Walter Struhal 教授指出："這項研究不僅證明了中國在基因治療領域的領先地位，更為全球 10 萬余名 SMA 患者提供了可負擔的治療選擇。"

據國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會透露，我國正在建立 SMA 新生兒基因篩查體系，計劃將華西療法納入醫保專項支付范圍。隨著治療成本的持續降低（當前單次治療費用約 120 萬元，預計三年內下降至 80 萬元），更多家庭將有機會改寫命運軌跡。

參考資料

1. NEJM 2025 年度十大醫學進展報告
2. 華西醫院《基因療法治療脊髓性肌萎縮癥》臨床研究數據（ClinicalTrials.gov 標識符：NCT05288542）
3. 世界衛生組織《罕見病診療指南（2024 版）》
4. 國家衛健委《中國罕見病防治年度報告（2024）》

這項醫學突破不僅標志著中國在基因治療領域進入世界第一梯隊，更用實實在在的臨床數據證明：科技的溫度，終將融化罕見病家庭的寒冬。