人類與黑猩猩的基因組編碼序列的分歧率僅為1.23%。是什么原因造成基因組編碼差異如此之小的兩類動物，有如此巨大的性狀差異？

中國科學院數學與系統科學研究院（以下簡稱數學院）的科研人員發現，一些用來描述基因組功能的調控模塊變化，或能解釋人類為何擁有獨一無二的認知和智能

▲人類從順式調控模塊跳變獲取的自然智能

01

基因"跳變"

塑造人類獨特性狀

《科學》雜志曾列出125個未解科學難題，其中“哪些基因變化使人類與眾不同？”被列為25個核心問題之一。

此前的研究中，科學家認為差異可能源于蛋白質編碼基因的突變，但后續研究發現，兩者的蛋白質結構差異極小。

本次研究中，科研人員將目光集中在蛋白質編碼序列的調控區域，通過一種叫“順式調控元件頻數（CREF）矩陣”的數學方法，將人類以及黑猩猩、倭黑猩猩和大猩猩等現存類人猿物種的轉錄調控信息，轉化為特征模塊

研究發現，在人類演化過程中，某些特征模塊發生了變化，科研人員將其稱為“跳變”（saltation）現象，這種現象導致基因調控模式突然重組，觸發全新功能，從而使人類的認知和智能產生了飛躍。

▲ 刻畫轉錄調控能力的順式調控元件頻數（CREF）矩陣以及從猿到人的跳變

02

“進化密碼”解析

人類智能起源

科研人員從海量數據中提取出10個關鍵調控模塊，并按照功能和優先級進行排序。

通過對比這10個關鍵調控模塊，發現人類的第4與第5、第9與第10模塊之間，發生了“跳變”現象，對應著包括長期記憶、耳蝸發育、學習、探索行為和社會行為等。

口語的運用和對音樂的理解無疑是人類所具備的獨特智能。耳蝸則是人類學習語言、發展音樂能力的感知基礎。

耳蝸的發育，恰巧是人類第4和第9調控模塊包含的關鍵新生物過程。在進化過程中，人類耳蝸的大小、位置和方向發生了細微的變化。

研究還發現，人類第4調控模塊中，涉及與社會行為和行為約束相關的調控。 一系列的調控變化，促使理性的社會行為產生，各類知識借助長期記憶，隨著時間積累，為人類的文明發展奠定基礎。

這一系列的關聯性發現，驗證了通過全基因組CREF構建特征模塊的方式，或可用來描述人類獨特的認知和智能進化過程

該模型是首個探索解釋物種“跳變”的數學理論，未來還將應用于其他物種進化研究，也將為人工智能的發展提供寶貴借鑒。

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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/qub2.88

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/qub2.92

作者：李雷 李孝杰 施健輝

來源：中國科學院數學與系統科學研究院

責任編輯：宋同舟