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關于唐氏綜合征

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1、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病。

2、唐氏綜合征的發生率高嗎？

唐氏綜合征屬于偶發性疾病，其發生率占受孕人群的1/100-1/500，唐氏兒占出生新生兒數的1/600-1/800，唐氏兒的概率與孕婦年齡、家族遺傳史以及其他因素等密切相關。

①、孕婦年齡:隨著孕婦年齡增加，卵子老化程度加劇，可致生產唐氏兒的概率明顯增加。年齡>34歲唐氏綜合征篩查陽性率為7.62%，年齡>38歲唐氏綜合征篩查陽性率為12.98%。當孕婦年齡超過40歲時，唐氏兒出生率明顯較35歲孕婦高，臨床一般建議35歲以上的孕婦做羊水穿刺，明確胎兒染色體情況;

②、家族遺傳:唐氏綜合征屬于染色體異常疾病，可通過遺傳的方式傳播，因此不建議患有該病的人群生育。一般家族中有唐氏綜合征患者，則出現唐氏兒的概率較一般家族高；

③、其他因素:某些環境因素如輻射等，可能會引起胎兒的染色體變異，增加唐氏兒的出生概率。唐氏兒的預防難度較大，建議遵醫囑進行唐氏兒篩查體檢，有助于降低唐氏兒的出生概率。

3、唐氏綜合征特征性表現有哪些

①特殊面容：眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；

②特殊肢體：身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關節可以過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋；

③智力障礙：其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯；

④運動發育遲緩：患兒在出生后的一段時期，其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大，在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

⑤其他結構畸形：如先天性心臟病。

⑥免疫功能低下：因免疫功能低下，易患各種感染。

4、唐氏綜合征篩查方式有哪些？

唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征的風險，臨床上有以下幾種常見篩查方式：

妊娠早期聯合篩查，包括超聲測定胎兒頸項透明層厚度和孕婦血清學檢查，血清學檢測指標包括妊娠相關血漿蛋-A和游離β-人絨毛膜促性腺激素。聯合應用血清學和NT檢測，唐氏綜合征檢出率為85%，假陽性率為5%。

妊娠中期篩查，妊娠中期的篩查策略為血清學標志物聯合篩查，包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇三聯篩查，或增加抑制素A形成四聯篩查，結合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算發病風險。檢查孕齡一般設定為15-20周、唐氏綜合征的檢出率為60%-75%、假陽性率為5%，該方法還可作18-三體和神經管缺陷的篩查方式。

妊娠早、中期整合篩查，整合妊娠早期和中期的篩查指標，可提高檢出率，降低假陽性率。但整合篩查持續時間較長，可能對孕產婦帶來一定的心理負擔。整合方式有三種: 整合產前篩查：

（1）首先在妊娠10-13+6周檢測血清PAPP-A、β-hCC和11-13+6周超聲檢查NT；然后在妊娠中期15 - 20周行血清學四聯試驗。聯合6項指標,獲得唐氏綜合征的風險值，與早孕期篩查相比，在檢出率相同情況下，可以降低假陽性率。

(2)血清序貫篩查：為在整合產前篩查中去除NT檢查，該方法可達到妊娠早期聯合篩查相同的效果。

(3)酌情篩查：首先進行妊娠早期篩查，篩查結果為胎兒風險極高者(唐氏綜合征風險率≥1/50)，建議絨毛穿刺取樣。其他孕婦繼續妊娠至中期進行四聯試驗，獲得綜合的風險評估報告。

唐氏綜合征篩查屬于產期篩查的一個項目，產期篩查不是確診，產前篩查結果是唐氏綜合征高風險時，并不一定就是唐氏綜合征患兒，需要由臨床醫師綜合判斷是否需要進行產前診斷確認。如果確認有必要進行產前診斷，可以通過絨毛穿刺、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺，采集絨毛、羊水或臍血細胞進行胎兒染色體核型分析，這是診斷胎兒唐氏綜合征的“金標準”，可以檢測出染色體數目異常和明顯的染色體結構異常。

只要能按規范進行相應的產前篩查和診斷，相信每個準爸爸準媽媽們都能生育一個健康的寶寶！

來源：略陽縣婦計中心

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