北京
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由單基因遺傳病導致的出生缺陷也是罕見病的病因之一。因此，加強對廣大育齡群眾的優生優育健康指導，增強育齡人群出生缺陷防控意識非常重要。
“粘寶寶”“瓷娃娃”“月亮孩子”這些聽起來美麗而獨特的名字，背后其實都是單基因遺傳病奏響的憂傷樂章。
什么是單基因遺傳病？
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前已知的單基因遺傳病種類多達9000余種，對人類健康造成了很大威脅。單基因遺傳病可細分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性連鎖遺傳病等，它在常規孕檢難以發現，一些家庭生育患兒后缺乏有效治療方法，給家庭社會帶來極大的負擔。
單基因遺傳病的篩查與診斷
包括哪些內容？
單基因遺傳病由于其臨床特點，在患兒出生前的常規孕檢中難以發現。目前國內外已具備相關技術手段，可以通過一級、二級預防來阻斷單基因病患兒的出生。目前成熟的技術平臺包括一代測序及二代測序平臺。其中一代測序技術通過雙脫氧鏈終止測序等對DNA序列點突變進行全面檢測；二代測序技術可同時針對多個樣本、多個基因甚至整個基因組進行大規模測序，有效提升檢測效率。
篩查結果顯示陽性怎么辦？
專家建議：所有有生育需求的女性及其配偶進行遺傳病篩查。
約80%的遺傳病患者沒有任何家族史，這是由于平均每人攜帶約3個隱性遺傳病致病變異，盡管攜帶者并不發病，但卻可將致病基因傳遞給下一代。為了孩子的健康和家庭幸福，孕前或孕早期的攜帶者篩查刻不容緩，這也是國際公認的預防單基因遺傳病發生的最有效手段。
如果在進行遺傳病篩查過程中，發現您是單基因隱性遺傳病基因突變攜帶者，請不必擔憂。首先，攜帶者自身并不發病也不會影響健康。其次，對于夫妻雙方一方為攜帶者；另一方未檢出的情況，需通過詳細的遺傳咨詢和后期針對罕見變異位點的檢測，進一步降低殘余風險。若為高風險人群（夫妻雙方為同一基因致病變異的攜帶者或女性攜帶X連鎖的致病變異），可根據情況進行三代試管優選胚胎，或行產前遺傳診斷來避免患兒出生。
來源：無錫市婦幼保健院
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