北京
遺傳性血管性水腫是一種遺傳性疾病，由于體內缺乏或功能異常的C1酯酶抑制劑（C1-INH）導致。C1-INH是一種蛋白質，能夠控制身體的炎癥反應。當C1-INH功能失常時，會導致血管擴張和液體滲漏，進而引起水腫。
遺傳性血管性水腫的癥狀有哪些？
?皮膚反復發作的局部水腫，可能發生在面部、四肢、生殖器或腹部，發作周期不定，癥狀2-3天自行消退。
?胃腸道癥狀，如劇烈腹痛、惡心和嘔吐，常被誤認為是“急腹癥”。
?呼吸道癥狀，如喉嚨腫脹和呼吸困難，這可能是最嚴重的癥狀，需緊急治療。
遺傳性血管性水腫如何診斷？
?詳細詢問家族史：有75%的患者有家族史，另有25%的患者無家族史；
?血液檢測：主要是補體學檢測，表現為CH50和C4水平降低，特征性檢測是C1抑制物的濃度水平降低（Ⅰ型），或C1抑制物濃度正常，但功能異常（Ⅱ型）。另有少數患者只發生于家族女性，C1抑制物的濃度和功能均正常（Ⅲ型）。以上各種類型患者中的C1q含量均正常。
?基因檢測：以確定是否攜帶導致HAE的基因突變。
?使用抗過敏藥、糖皮質激素、腎上腺素都無明顯效果。
遺傳性血管性水腫如何治療？
為緩解癥狀和預防發作，治療方法主要包括以下幾點：
?急性發作時使用替代療法，補充C1-INH或使用其他藥物減少腫脹。
?預防性治療，包括長期用藥物治療以減少發作的頻率和嚴重程度。
?緊急治療，特別是當出現呼吸道癥狀時，可能需要緊急醫療干預，必要時候要行氣管切開術。
日常生活管理建議
?避免已知的觸發因素，如某些食物、藥物、情緒及精神壓力又或者是手術或者口腔治療等等。
?定期與醫生溝通，制定個性化的治療計劃。
?需隨身攜帶醫療信息卡，以便在緊急情況下提供必要的醫療信息。
綜上所述，遺傳性血管性水腫是一種復雜疾病，需要患者、家屬和醫療專業人員的共同努力。通過了解疾病、積極參與治療和遵循醫囑，更好地管理癥狀、提高生活質量。
來源：變態反應科
作者：王笑玥
薦稿：馬婷婷
排版：李春慧
責編：范曉 張潔
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