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罕見病似乎只與有家族遺傳史的家庭有關，但現實往往出人意料。數據顯示，80%的罕見病由基因突變引起，而其中70%的病例發生在沒有家族史的健康家庭。這一現象背后，隱藏著基因遺傳的復雜機制。

一、基因突變的普遍性

每個人平均攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變，這些突變可能世代相傳而不表現出任何癥狀。當父母雙方恰好攜帶相同基因的致病突變時，就有25%的概率生下患病的孩子。這種情況下，即使父母雙方都健康，孩子仍有可能患上罕見病。

基因突變不僅可以通過遺傳獲得，還可能發生在精子或卵子形成的過程中。這種新發突變與父母的健康狀況無關，完全是隨機事件。此外，環境因素如輻射、化學物質等也會增加基因突變的風險。隨著父母年齡的增長，生殖細胞在復制過程中發生錯誤的概率也會上升，進一步增加了罕見病的發生風險。

二、罕見病的種類與表現

罕見病種類繁多，目前已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病。這些疾病的表現形式多樣，有的在出生時即顯現，有的則在成長過程中逐漸顯現。例如，苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患兒在出生時看似健康，但如果不及時干預，會導致智力低下和其他嚴重健康問題。

另一個例子是脊髓性肌萎縮癥（SMA），這是一種影響運動神經元的遺傳病，患兒會出現肌肉無力和萎縮，嚴重時甚至無法自主呼吸。這些疾病的早期診斷和干預至關重要，可以顯著改善患兒的生活質量。

三、預防與早期發現

面對罕見病，預防和早期發現至關重要。備孕夫婦可以通過基因篩查了解自身攜帶的致病突變，從而評估生育風險。孕期按時進行產前檢查，可以及時發現胎兒的異常情況。新生兒出生后，及時進行遺傳代謝病篩查，有助于早期發現、早期干預，顯著提高患兒的生活質量。

基因篩查技術的發展為罕見病的預防提供了有力工具。 通過全外顯子組測序等技術，可以全面檢測夫婦雙方攜帶的致病突變，評估生育風險。 對于高風險家庭，可以通過輔助生殖技術，如胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），選擇健康的胚胎進行移植，從而避免罕見病的發生。

罕見病并不遙遠，了解這些知識，可以幫助我們更好地預防和應對。通過科學的篩查和干預，許多罕見病是可以預防和控制的。讓我們共同努力，為每一個孩子的健康保駕護航。在國際罕見病日這一天，我們呼吁社會各界關注罕見病，為罕見病患者及其家庭提供更多的支持和幫助。

來源：張家界永定婦幼

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