2025年2月28日是國際罕見病日，在這個特殊的日子里，我們不得不將目光聚焦到一群特殊的患兒身上。他們中，有的剛剛來到這個世界，就不幸患上視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Retinoblastoma，簡稱RB）。近日，重慶愛爾眼科醫(yī)院（總院）救助了一名年僅7個月大的寶寶鑫鑫（化名）。這個本該在媽媽懷里咿呀學(xué)語、無憂無慮的小天使，卻因為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，不得不與病魔展開一場關(guān)乎生命的斗爭。那么，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤究竟是一種什么樣的疾病？它為何如此兇險？我們又該如何應(yīng)對？讓我們一起來揭開它的神秘面紗。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤：兒童眼病中的“頭號殺手”

“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒眼病中危害性極大的一種眼內(nèi)惡性腫瘤，俗稱‘眼癌’。”愛爾眼科重慶特區(qū)副總院長袁洪峰教授介紹，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童眼內(nèi)最常見的惡性腫瘤，早期病變局限于眼球內(nèi)，隨疾病進(jìn)展可突破眼球，經(jīng)視神經(jīng)蔓延至顱內(nèi)或經(jīng)血液遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，甚至危及生命。

據(jù)了解，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患病率約為1/15000-1/20000，也就是說，每2萬名新生兒中就有1名可能患病。且這種疾病好發(fā)于3歲以下嬰幼兒，由于患兒年齡小，無法準(zhǔn)確表達(dá)不適，加上家長缺乏相關(guān)認(rèn)知，很容易延誤治療時機(jī)。

警惕！這些癥狀可能是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的早期信號

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤雖然兇險，但并非不可治療，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是提高治愈率、保住眼球和視力的關(guān)鍵。那么，家長該如何早期發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤呢？以下癥狀需高度警惕：

白瞳癥：這是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最常見的癥狀，表現(xiàn)為瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色或黃白色反光，就像貓眼一樣，尤其在暗處或拍照時更為明顯。

斜視：部分患兒會出現(xiàn)斜視，表現(xiàn)為眼睛向內(nèi)或向外偏斜。

視力下降：由于腫瘤侵犯視網(wǎng)膜，患兒會出現(xiàn)視力下降，但由于年齡小，往往難以察覺。

眼球充血：部分患兒會出現(xiàn)眼球充血、眼紅、眼痛等癥狀，容易被誤診為結(jié)膜炎等常見眼病。

“對于以上癥狀，家長如發(fā)現(xiàn)孩子眼球出現(xiàn)外斜、用閃光燈拍照時瞳孔會發(fā)白，或遮蓋小孩的一只眼睛而小孩沒反應(yīng)時，一定要引起高度重視，盡快帶孩子到醫(yī)院檢查治療。”袁洪峰教授提醒。

治療視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，保眼球更要保命

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤不僅會導(dǎo)致失明，還會危及患兒的生命健康。因此在過去由于醫(yī)療水平有限，首要目標(biāo)是挽救生命，治療方式主要以摘除眼球為主。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，如今的治療理念已不再局限于保命，而是在確保生命安全的基礎(chǔ)上，盡可能保留眼球、挽救視力，從而顯著提高患兒的生活質(zhì)量。目前，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治療方法已取得顯著進(jìn)展，主要包括局部治療（如激光光凝、冷凍治療）、化療、放療以及眼球摘除等。醫(yī)生會根據(jù)患兒的具體情況，制定個體化的治療方案，力求在控制腫瘤、保住生命的同時，最大限度地保護(hù)患兒的眼球和視功能。

預(yù)防視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生與遺傳因素密切相關(guān)，對于家族中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病史的高危人群，建議其他人員開展基因檢測和遺傳咨詢。尤其對有家族史的新生兒開展定期眼科檢查，可有效提高早期患兒的診斷率。袁洪峰教授表示，若腫瘤尚局限在眼內(nèi)時，還有機(jī)會獲得較好的療效，若發(fā)展到眼外期，腫瘤擴(kuò)散到眼球外，治療就已經(jīng)太遲了，因此實現(xiàn)腫瘤的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，對后期治療至關(guān)重要。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤雖然罕見，但它對患兒和家庭帶來的影響卻是巨大的。雖然我們無法完全預(yù)防視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生，但我們可以通過早期的診斷和治療，最大限度地提高治愈率和保眼率。每一個孩子都是未來的希望，每一個患兒都值得被關(guān)注和關(guān)愛。袁洪峰教授呼吁大家共同關(guān)注罕見病，了解視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的早期癥狀，積極參與兒童眼健康檢查，為患兒爭取寶貴的治療時間，幫助他們重獲光明，擁抱美好的未來！