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現(xiàn)年15歲的小麗，已被確診為1型糖尿病6年之久。在這漫長的歲月里，她每日需注射四次胰島素以控制血糖，但即便如此，仍多次因糖尿病酮癥酸中毒（糖尿病嚴重的急性并發(fā)癥）而住院治療，血糖值如同過山車般忽高忽低。幸運的是，今年她通過基因檢測，被確診為MODy13型糖尿病（一種由基因突變導致的青少年起病的成人型糖尿病13型），從而得以停止長達6年的胰島素注射治療，現(xiàn)在只要服用降糖藥治療就行了。

什么是MODy糖尿病?

MODy糖尿病，作為單基因糖尿病的一種，屬于糖尿病的特殊類型，其發(fā)病年齡通常較早。這種糖尿病呈現(xiàn)出染色體顯性遺傳的特征，意味著它與特定的基因突變息息相關，這些突變可以直接從父母傳遞給子女。MODy糖尿病家族龐大，包含多種亞型，如MODy1、MODy2、MODy3等。

MODy糖尿病有何表現(xiàn)?

MODy糖尿病患者的癥狀，與普通糖尿病患者有著相似之處，但也不乏獨特之處。典型癥狀包括多飲、多尿、多食以及體重減輕。此外，患者還可能出現(xiàn)視力模糊、聽力下降、肝腫大、皮膚瘙癢、外陰瘙癢以及傷口愈合緩慢等癥狀。

如何確診MODy糖尿病？

MODy糖尿病的診斷，需從多個方面入手。首先，要早發(fā)現(xiàn)血糖升高，一般發(fā)病年齡在40歲以下，且血糖水平達到或超過糖尿病的診斷標準。其次，基因檢測在MODy糖尿病的診斷中起著至關重要的作用，因為該疾病具有明確的遺傳背景，這也是它與1型糖尿病區(qū)分的最關鍵檢查。最后，家族史也是診斷的重要依據(jù)，若直系親屬中至少連續(xù)三代有糖尿病患者，且呈常染色體顯性遺傳，則需高度警惕MODy糖尿病的可能性。

明確診斷MODy糖尿病的益處

對于個人、家庭乃至下一代而言，正確診斷MODy糖尿病十分重要。一旦確診，患者通常無需注射胰島素。更重要的是，這一診斷能為患者本人及其下一代提供遺傳風險的預警，從而采取更為精準的預防措施。

MODy糖尿病如何治療？

MODy糖尿病的治療，需從多個維度進行。首先，飲食控制是關鍵，患者應根據(jù)自身體重制定合理的飲食計劃，限制糖分和碳水化合物的攝入量，保持均衡的飲食結構。其次，體育鍛煉不可或缺，增加運動量如散步、慢跑、游泳等，有助于血糖水平的控制。最后，在藥物治療方面，常用的降糖藥物包括磺脲類、二甲雙胍等，多數(shù)患者無需使用胰島素治療。

MODy糖尿病如何預防？

預防MODy糖尿病，需從基因篩查做起。對于有家族史的人群而言，進行基因篩查以明確是否存在MODy糖尿病的致病基因至關重要。同時，保持健康的生活方式也是預防的關鍵，包括合理飲食、適量運動、控制體重等。此外，定期進行血糖、血脂、血壓等檢查也是必不可少的，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理異常情況。

綜上所述，MODy糖尿病作為一種與遺傳密切相關的特殊類型糖尿病，主要影響年輕人。但通過合理的治療和管理方案，患者完全可以有效地控制血糖水平，并顯著降低并發(fā)癥的風險。

作者：巴楚縣人民醫(yī)院內分泌科

麥麗克木·吾甫爾 副主任醫(yī)師

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