什么是罕見(jiàn)病？罕見(jiàn)病離我們很遠(yuǎn)嗎？

或許你知道“蝴蝶寶寶”、血友病、白化病，但你是否聽(tīng)說(shuō)過(guò)法布雷病、戈謝病……世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%之間的疾病定義為罕見(jiàn)病。事實(shí)上，罕見(jiàn)病發(fā)病率較低但病種多，目前全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，據(jù)報(bào)道，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者絕對(duì)數(shù)已經(jīng)達(dá)到2000多萬(wàn)，他們面對(duì)著常人難以想象的痛苦。

2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題為“不止罕見(jiàn)”，呼吁社會(huì)不僅關(guān)注罕見(jiàn)病本身，更要看到罕見(jiàn)病患者背后所展現(xiàn)出的無(wú)限生命力與可能性。

中國(guó)紅十字基金會(huì)秉持“守護(hù)生命與健康，紅十字救在身邊”的使命，長(zhǎng)期致力于關(guān)注和保護(hù)最易受損人群的生命與健康，始終關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域的患者福利和醫(yī)療促進(jìn)。2014年起，中國(guó)紅十字基金會(huì)開(kāi)展罕見(jiàn)病患者救助項(xiàng)目；2019年7月，正式啟動(dòng)“罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)行動(dòng)”，從人道救助、醫(yī)師培訓(xùn)、平臺(tái)搭建等方面進(jìn)一步推進(jìn)罕見(jiàn)病救助工作。截至2024年底，該行動(dòng)已累計(jì)救助超過(guò)4萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者，培訓(xùn)罕見(jiàn)病醫(yī)師超15萬(wàn)名。

和患者一起 讓“罕見(jiàn)”不再孤單

罕見(jiàn)病發(fā)病率較低，但基于龐大的人口數(shù)量，患病人數(shù)并不少。他們面對(duì)著病痛、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、心理壓力等重重考驗(yàn)。每一位患者背后都是一個(gè)家庭，每一個(gè)群體都不該被放棄。

有這樣一群孩子，新生兒期主要特征為嚴(yán)重肌張力低下、喂養(yǎng)困難，嬰幼兒期后食欲亢進(jìn)、肥胖、學(xué)習(xí)障礙及脾氣暴躁。他們是小胖威利綜合征患兒。中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金資助小胖威利綜合征患兒，減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)壓力；通過(guò)邀請(qǐng)患兒家庭參加藝術(shù)手作、關(guān)愛(ài)游學(xué)等活動(dòng)的方式，鼓勵(lì)他們勇敢面對(duì)困難，積極樂(lè)觀成長(zhǎng)。截至2024年底，共資助小胖威利綜合征患兒超800人次。

有這樣一個(gè)群體，他們一旦發(fā)生出血，靠自身機(jī)能無(wú)法止血。他們是血友病患者。中國(guó)紅十字基金會(huì)“天使友愛(ài)”血友病患者援助項(xiàng)目致力于為產(chǎn)生災(zāi)難性醫(yī)療支出的甲型血友病患者提供醫(yī)療和生活費(fèi)用支持，幫助200多名患者建立長(zhǎng)期與病痛斗爭(zhēng)的信心；開(kāi)展“百科名醫(yī)匯——血友病骨關(guān)節(jié)疾病義診”，提高患者的健康水平和就醫(yī)體驗(yàn)，改善生活質(zhì)量。

有這樣一群人，他們患有一種病因尚未明確、非特異性腸道炎癥性疾病，常常面臨病情反復(fù)，住院時(shí)間延長(zhǎng)等問(wèn)題。他們是炎癥性腸病（IBD）患者。中國(guó)紅十字基金會(huì)IBD患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目已為近7000名克羅恩病患者提供支持和幫助，在全國(guó)多地的醫(yī)院搭建220個(gè)“常相伴·炎癥性腸病患者關(guān)愛(ài)中心”，為IBD患者提供科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)妮斪⒅委煟瑴p少不良反應(yīng)發(fā)生，全面提升患者治療依從性；開(kāi)展多種形式的患者教育活動(dòng)，形成積極的疾病自我管理模式。

▲ 2024年，中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金開(kāi)展“為愛(ài)吶罕·讓愛(ài)不凡”罕見(jiàn)病患者關(guān)愛(ài)活動(dòng)

▲ 常相伴·炎癥性腸病患者關(guān)愛(ài)中心

資助患者、開(kāi)展義診、舉辦患者教育活動(dòng)……從物質(zhì)上的支持，到精神上的鼓舞、科學(xué)的知識(shí)普及，中國(guó)紅十字基金會(huì)幫助罕見(jiàn)病患者的腳步從未停止。截至2024年底，累計(jì)篩查法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫病（HAE）3萬(wàn)余人次，資助大皰性表皮松解癥患者、馬凡綜合征患者、甲基丙二酸血癥（MMA）患者等多種罕見(jiàn)病患者。

我們與患者一起，重拾勇氣，積極面對(duì)，讓“罕見(jiàn)”不再獨(dú)行。

為醫(yī)者賦能 照亮患者前行之路

有調(diào)研顯示，罕見(jiàn)病患者平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間，才能最終確定自己得了什么疾病。早期識(shí)別、診斷對(duì)患者來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。然而許多罕見(jiàn)病的診斷需要借助先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù)，更離不開(kāi)醫(yī)生較強(qiáng)的診療能力和精準(zhǔn)判斷。

近年來(lái)，中國(guó)紅十字基金會(huì)持續(xù)開(kāi)展罕見(jiàn)病醫(yī)師培訓(xùn)，提升醫(yī)師們對(duì)于罕見(jiàn)病的診療意識(shí)和能力。“罕見(jiàn)病健康中國(guó)行”項(xiàng)目、“法布雷病MDT線上教育項(xiàng)目”、HAE研習(xí)社線上研討會(huì)等通過(guò)線上、線下等多種形式，邀請(qǐng)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜曳窒砑膊〉谋憩F(xiàn)癥狀、鑒別診斷、發(fā)作處理、診療方式等內(nèi)容，開(kāi)展各類罕見(jiàn)病的醫(yī)師培訓(xùn)，提高區(qū)域罕見(jiàn)病診療服務(wù)水平與能力，讓罕見(jiàn)病患者能夠盡快地獲得準(zhǔn)確的診斷并接受規(guī)范的治療，抓住診療的時(shí)機(jī)，減輕疾病和治療壓力。

我們與醫(yī)師一起，為罕見(jiàn)病患者搭建通往希望的道路。

鏈接資源匯聚愛(ài)心 探索罕見(jiàn)病救助長(zhǎng)效機(jī)制

近年來(lái)，國(guó)家對(duì)于罕見(jiàn)病患者的政策支持力度不斷加大。超90種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保，為患者減負(fù)，讓更多罕見(jiàn)病患者看見(jiàn)希望；兩款罕見(jiàn)病特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通過(guò)注冊(cè)審批，實(shí)現(xiàn)國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品零的突破。

中國(guó)紅十字基金會(huì)不斷探索罕見(jiàn)病患者救助長(zhǎng)效機(jī)制，整合各方資源，促進(jìn)罕見(jiàn)病救助工作。開(kāi)展“罕見(jiàn)病健康中國(guó)行”項(xiàng)目，聯(lián)合社會(huì)各界力量，共同探索建立罕見(jiàn)病診療體系和多層次醫(yī)療保障格局，守護(hù)罕見(jiàn)病患者的生命與健康；在2024年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上，中國(guó)紅十字基金會(huì)攜手11個(gè)地方紅十字會(huì)和紅十字基金會(huì)發(fā)布“罕見(jiàn)病聯(lián)合關(guān)愛(ài)計(jì)劃”，致力于進(jìn)一步充分發(fā)揮紅十字系統(tǒng)的力量，鏈接更多資源，擴(kuò)展罕見(jiàn)病救助范圍，為患者提供更高質(zhì)量人道服務(wù)。

▲ 中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見(jiàn)病聯(lián)合關(guān)愛(ài)計(jì)劃發(fā)布儀式

罕見(jiàn)病患者與病魔抗?fàn)幍倪^(guò)程并不孤獨(dú)，社會(huì)的關(guān)注，公眾逐步提升的認(rèn)知與理解，給予了罕見(jiàn)病患者更多關(guān)愛(ài)與支持，“罕見(jiàn)”越來(lái)越被“看見(jiàn)”。未來(lái)，中國(guó)紅十字基金會(huì)將聯(lián)合更多愛(ài)心力量推動(dòng)建立罕見(jiàn)病多層次醫(yī)療保障體系，為罕見(jiàn)病群體提供更高質(zhì)量的人道救助和服務(wù)，讓罕見(jiàn)病患者順利就醫(yī)和回歸社會(huì)，為健康中國(guó)貢獻(xiàn)力量。

讓愛(ài)，不止罕見(jiàn)！

撰稿：吳美瑩

本期編輯：肖杭