每年2月28日，全球都會迎來一個特殊的日子——國際罕見病日。

至今全球已經確認的罕見病有接近七千種，約占人類總疾病的10%。肌張力障礙是罕見病中的一種，該病的患病率約為15-30例／10萬人，全身性肌張力障礙更罕見，患病率約2例/10萬人，全球肌張力障礙患者在數百萬人。由于該病的診斷難度較大，目前普遍認為其患病率遠遠被低估。

落枕、握筆姿勢異常、崴腳？

小心肌張力障礙！

你是否曾經經歷過“落枕”，或是寫字時手部姿勢異常，甚至偶爾“崴腳”？這些看似普通的小問題，可能正是肌張力障礙的表現。肌張力障礙患者常常在不知不覺中，因肌肉的持續性或間歇性收縮，出現異常的動作和姿勢，造成生活中的不便和困擾。

什么是“肌張力障礙”

肌張力障礙是一種運動障礙，其特征是持續性或間歇性肌肉收縮引起的異常運動或/和姿勢，常常重復出現。肌張力障礙性運動一般為模式化的扭曲動作，可以合并震顫。肌張力障礙常常因隨意動作誘發或加重，伴有溢出的肌肉激活。

簡單來說，肌張力障礙是因為大腦控制運動的神經回路出現問題，導致患者的頭面部、軀干及肢體出現不自主的異常姿勢和重復性運動。

肌張力障礙的表現有哪些？

肌張力障礙的表現形式因患者個體差異而有所不同。癥狀的輕重也有很大差別，通常可分為以下幾類：

局部型與節段型：部分患者可能僅有某些身體部位受影響，表現為痙攣性斜頸（脖子歪斜）、眼瞼痙攣（不自主眨眼）、書寫痙攣（寫字時手部異常姿勢）、足部肌張力障礙（足內翻、足趾屈曲等）以及顱頸段肌張力障礙（涉及眼、口、下頜及頸部）。這些癥狀通常類似“落枕”或“握筆姿勢異常”，雖然看似普通，卻可能是肌張力障礙的早期信號。

全身型：一些患者可能出現身體多個部位甚至是全身受累，即醫學上說的全身型的肌張力障礙，包括扭轉痙攣（DYT1型肌張力障礙）等，這個癥狀就比較嚴重了。

腦深部起搏器治療后患者癥狀明顯改善

部分患者放松狀態時肌張力障礙的相關癥狀會有所緩解，而在壓力和疲勞狀態下癥狀又會加重，所以要保持心情愉悅哦！

如何治療

一般對于肌張力障礙治療方式有：

一般支持治療：

心理治療、感覺訓練、特殊技能訓練

口服藥物治療：

口服藥物治療對于多巴反應性肌張力障礙及發作性及障礙療效顯著。對于其他類型的肌張力障礙可以嘗試應用鹽酸苯海索、巴氯芬、苯二氮卓類藥物。然而，多數口服藥物作用輕微或短暫，加大劑量時運動癥狀可有改善，但可能出現嗜睡、反應遲鈍、口干、胃腸道不適、情緒異常等；

探索性的口服藥物治療常無確切、持久療效；

常發生患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反應遲鈍、口干、胃腸道不適、情緒異常等；

局部注射A型肉毒毒素治療：

這是一種相對微創、安全的治療方式，注射后無需服用任何藥物，對于僅有局灶型以及節段型的肌張力障礙來說是一線治療手段。

外科手術治療：

對于全身型或者其他癥狀嚴重的肌張力障礙的患者來說，可以考慮腦深部電刺激術(”Deep Brain Stimulation”簡稱DBS)來治療。腦深部電刺激即采用植入式電極將電刺激傳遞至內蒼白球(GPi)或丘腦底核(STN)，可在腦部靶區內抑制異常神經活動，使運動神經環路恢復至相對正常的功能狀態，以緩解運動障礙癥狀。

肌張力障礙就如同中國書法作品中的“狂草”，患者呈現姿勢扭轉狀態；肉毒毒素注射治療可以幫助“精修”患者的局部癥狀，如同“蠅頭小楷”；腦深部電刺激治療可以幫助患者“正骨”，如同“嚴體”。

*書法作品來自高翔教授，復旦大學二級教授、復旦大學營養研究院院長，主要研究聚焦營養、睡眠、神經性疾病和衰老。

作者：吳逸雯

編輯：張子晴