近期，一位61歲的退休工人陸先生（化名）經(jīng)歷了一場(chǎng)生死考驗(yàn)。起初，他只是出現(xiàn)高熱和血尿，癥狀看似平常，但病情卻在短時(shí)間內(nèi)迅速惡化，不得不進(jìn)行血透等各種治療，經(jīng)過(guò)瑞金醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的緊急救治和精準(zhǔn)診斷，陸先生最終戰(zhàn)勝了罕見(jiàn)病，脫離了透析機(jī)，恢復(fù)了正常生活。

病情突變：從高熱到多器官衰竭

陸先生平日身體健康，然而，2024年7月，他突然出現(xiàn)高達(dá)40℃的發(fā)熱，并伴有寒戰(zhàn)、血尿、尿量減少以及腎功能異常。起初，他前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，被診斷為呼吸道感染合并血尿，接受了抗感染治療。然而，癥狀并未改善，發(fā)熱反復(fù)，尿色雖有所減輕，但尿量開(kāi)始減少。

三天后，陸先生的癥狀進(jìn)一步加重，出現(xiàn)少尿甚至無(wú)尿，家人意識(shí)到情況嚴(yán)重，立即將他送至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步治療。他接受了止血和護(hù)胃治療，但病情依舊未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，并且小便也完全沒(méi)了，同時(shí)出現(xiàn)全身皮膚和鞏膜黃染。

多學(xué)科合作：及時(shí)診斷罕見(jiàn)疾病

在病情持續(xù)惡化的情況下，陸先生被緊急轉(zhuǎn)入瑞金醫(yī)院急診重癥監(jiān)護(hù)室（EICU）。入院時(shí)，他的情況極為危重：高熱、嘔血，嚴(yán)重貧血、血小板減少、白細(xì)胞降低、腎功能急劇惡化（無(wú)尿），肝功能異常（總膽紅素高達(dá)175 μmol/L，以間接膽紅素升高為主），感染指標(biāo)（PCT）高達(dá)50 ng/mL以上。

急診EICU病區(qū)主任車在前和主管醫(yī)生陳敏高度重視，準(zhǔn)確的診斷是治療成功的前提，而常見(jiàn)疾病無(wú)法解釋所有癥狀，PCT的升高也不能確診是感染。

時(shí)間就是生命，醫(yī)生迅速為陸先生制定診療方案，綜合排查感染、免疫或血液腫瘤等可能病因。患者突發(fā)腎功能損傷、貧血和血小板減少，符合血栓性微血管病（TMA）特征。腎臟科張文主任會(huì)診，由于補(bǔ)體C5b-9結(jié)果633ng/ml（正常72-252），結(jié)合腎臟替代治療等支持手段，初步診斷為aHUS。

精準(zhǔn)治療：攻克罕見(jiàn)病

陸先生被轉(zhuǎn)入腎臟科接受專科治療，團(tuán)隊(duì)為他進(jìn)行了腎穿刺活檢，結(jié)果顯示急性腎小管間質(zhì)性腎炎，伴腎小管壞死和間質(zhì)性炎癥，有內(nèi)皮細(xì)胞損傷。結(jié)合臨床和病理的表現(xiàn)伴補(bǔ)體激活。經(jīng)張文主任、史浩副主任醫(yī)師、馮曉蓓副主任醫(yī)師等團(tuán)隊(duì)醫(yī)生共同討論后，確診為非典型溶血性尿毒癥綜合征。而針對(duì)aHUS的治療，需為他制定個(gè)性化方案，包括血漿置換，使用精準(zhǔn)靶向抗補(bǔ)體藥物——依庫(kù)珠單抗（Eculizumab），聯(lián)合激素進(jìn)行免疫治療。

據(jù)罕見(jiàn)病診療中心張文主任介紹，非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）是一種以微血管病性溶血性貧血、急性腎損傷和血小板減少三聯(lián)征為主要臨床特點(diǎn)的綜合征，患病率約為7/100萬(wàn)，近50% aHUS患者可發(fā)展為終末期腎病，死亡率達(dá)25%，2018年被納入中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄。幸運(yùn)的是，自2024年1月1日起，新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄將依庫(kù)珠單抗納入保障范圍，且大幅度降價(jià)，使這種昂貴且稀缺的藥物讓病患用得上，用得起，為這些罕見(jiàn)病患者帶來(lái)生的希望。

在治療過(guò)程中，醫(yī)護(hù)人員還面臨兩大挑戰(zhàn)：一方面，陸先生存在消化道出血和嚴(yán)重貧血，但由于血液處于高凝狀態(tài)，不能使用常規(guī)的強(qiáng)效止血藥物；另一方面，需要在控制出血的同時(shí)，防止新的血栓形成。團(tuán)隊(duì)精細(xì)調(diào)整了治療方案，通過(guò)免疫抑制和血液凈化等綜合手段，成功平衡了出血與凝血之間的矛盾。同時(shí)，給予強(qiáng)化抗感染治療和腎臟支持治療，包括持續(xù)腎臟替代治療（CRRT）、維持血液透析、糾正貧血和骨代謝支持。經(jīng)過(guò)首輪靶向治療后，陸先生的血小板回升，腎功能逐漸恢復(fù)，逐漸擺脫了透析。

陸先生同時(shí)還完善了全外顯基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)有一個(gè)可能和aHUS相關(guān)的DGKE基因突變，由于這個(gè)類型的突變決定了他的單抗的治療療程，要延長(zhǎng)至一年甚至一年半以上，從而減少疾病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

康復(fù)之路：重獲新生

經(jīng)過(guò)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的共同努力，陸先生的病情逐漸好轉(zhuǎn)。出院時(shí)，他感慨地說(shuō)：“真沒(méi)想到自己生了罕見(jiàn)病，如果沒(méi)有你們的火眼金睛和精湛技術(shù)，我可能就挺不過(guò)來(lái)了……”

“陸先生的成功救治，離不開(kāi)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的密切合作。”EICU病區(qū)主任車在前表示。“罕見(jiàn)病的診斷和治療對(duì)醫(yī)護(hù)人員是極大的挑戰(zhàn)，但只要我們堅(jiān)持以患者為中心，發(fā)揮團(tuán)隊(duì)力量，就能創(chuàng)造生命的奇跡。”罕見(jiàn)病中心張文主任說(shuō)。

通過(guò)醫(yī)患共同努力

陸先生成功戰(zhàn)勝了疾病

這不僅是個(gè)人的勝利

更是瑞金醫(yī)院醫(yī)療團(tuán)隊(duì)

專業(yè)水平和奉獻(xiàn)精神的體現(xiàn)

撰文：張子晴