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孕媽媽們常常有個疑問，唐氏篩查、無創DNA、產前診斷這三樣都是檢測出生缺陷的手段之一，那三者之間是按照孕周大小選擇嗎？還是可以相互替代呢？

其實，都不是。唐氏篩查、無創DNA、產前診斷三者有不同的適用情形，今天，我們一起來了解一下~

Part 01

唐氏篩查

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定義

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦的外周血液（空腹抽血），檢測血清中相關生化指標，結合孕婦的年齡、體重、孕周等因素，計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。該項檢查也能同時篩查18三體綜合征（愛德華氏綜合征）及開放性神經管缺陷的患病風險。

2

適用時間

孕早期（11-13周）或孕中期（15-20周）

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適用情形

1.分娩年齡<35歲的孕婦

2.無不良孕產史

3.無家族遺傳病史

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疑問：唐氏篩查結果高風險怎么辦？

由于血清學篩查屬于篩查項目，高風險者不代表一定生育的是唐氏兒。建議到優生遺傳科接受專業咨詢和全面評估后，根據醫生建議選擇產前診斷進一步明確診斷。

Part 02

無創DNA

定義

孕婦外周血胎兒游離 DNA 產前篩查 是應用高通量基因測序等分子生物學技術檢測孕婦外周血中胎兒游離 DNA 片段（抽血無需空腹），以評估胎兒常見染色體非整倍體（T21、T18、T13）風險的一種產前篩查方式。

適用時間

孕12~22+6周

適用情形

1. 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

2．有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3．孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

疑問：無創DNA的準確率高就表示，低風險一定不會生唐氏兒嗎？

雖然無創DNA的準確率很高（對于21號染色體異常的篩查準確性為99%，13號和18號染色體篩查的準確性96.8%、92.1%），但是它依然還是篩查手段。如果檢測結果是高風險，建議進行產前診斷進一步明確診斷。

Part 03

產前診斷

1

定義

是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段。產前診斷是指在胎兒出生之前應用各種先進的科技手段，采用遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發育狀況，對先天性缺陷和遺傳性疾病作出診斷。通過診斷，對有嚴重遺傳病或先天愚型的胎兒及時終止妊娠。

2

適用時間

絨毛穿刺術（妊娠11—13+6周）

羊膜腔穿刺術（妊娠17—23+6周）

臍血管穿刺術（妊娠24周后）

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適用情形

1.高齡（≥35歲）、唐氏篩查異常或者無創DNA異常的孕婦；

2.曾生育過染色體異常患兒者，夫婦之一是染色體異常者；

3.曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦；

4.某些單基因遺傳病，如地中海貧血等；

5.羊水過多或者羊水過少；

6.B超提示胎兒異常；

7.雙胎一胎停育；

8.孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷物質者；

9.醫師認為需進行產前診斷的其他情況。

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疑問：產前診斷危險嗎？

產前診斷并不是孕婦的常規檢查項目，它是在某些致畸高危因素的情況下才需做。不少孕婦認為這項檢查會影響胎兒引起流產，因此很不情愿做該項檢查，實際上這些擔心和顧慮是沒有必要的，羊膜腔穿刺并不可怕，它是在B超引導下進行的一項十分成熟、安全的產前診斷技術，導致流產的機率僅0.1%，臍帶穿刺術流產率為0.5%，絨毛取樣的流產風險大約是1%，相對生出異常兒的危險還是比較小的，相信你會理智的接受醫生的建議。

至于采用哪一種方法合適，由醫生根據患者具體情況而定。

來源：南寧市婦幼保健院智慧醫院

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