近日，河南省胸科醫院成功救治了一對患有“馬凡綜合征”的姐妹，她們的生死經歷為這一罕見病敲響了警鐘。專家提醒，馬凡綜合征雖罕見卻極其危險，早期發現和科學干預是避免悲劇的關鍵。

什么是馬凡綜合征？

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，具有家族聚集性。患者的典型特征包括身材高瘦、四肢修長（如蜘蛛指趾）、高度近視以及易發氣胸等。但最危險的隱患藏在心血管系統——主動脈瘤、主動脈夾層（主動脈內層撕裂）和心臟瓣膜關閉不全等問題可能悄然發生，嚴重時會引發猝死。

一個家庭的生死接力

56歲的小玲（化名）因突發胸痛轉入河南省胸科醫院心血管外科十病區，被確診為“急性B型主動脈夾層合并主動脈根部瘤”。在她的家族中，已有三位親人因心血管疾病猝死。

入院后，經病區主任肖長波檢查發現，小玲的主動脈“從頭到尾”都存在問題，主動脈根部中度增粗瘤變，主動脈瓣也有中重度關閉不全，左心室輕度擴大，降主動脈更是在主動脈瘤變基礎上出現急性的夾層，隨時破裂。

“如果做全主動脈置換，患者身體恐難以承擔巨創手術的高風險，所以在制定手術策略時，我們決定先處理最為致命的部分，這對患者來說也是最適合的手術方案。”肖長波說。面對復雜的病情，肖長波團隊決定先行胸腹主動脈置換，主動脈根部后期隨訪觀察，必要時再進行處理。

小玲的手術在我國著名心外科專家、河南省胸科醫院名譽院長王平凡的指導下，肖長波帶領副主任醫師張亞飛等，在麻醉、體外循環、手術部通力協助下，耗時8小時成功為小玲實施了全胸腹主動脈置換術。手術置換了小玲體內2/3的主動脈，盡管創傷不小，但后續康復順利，術后3小時清醒，16小時順利撤除呼吸機，目前已痊愈出院。

然而，噩運并未遠離這個家庭。

僅一個多月后，小玲57歲的姐姐大英在外地突發“急性A型主動脈夾層”，生命垂危。因有前期求醫的經歷，小玲第一時間聯系肖長波尋求救治。

肖長波評估轉運風險后，立刻安排河南省胸科醫院急危重癥轉診團隊驅車400公里前往接診，帶領張亞飛等團隊人員連夜實施高難度手術，耗時5小時成功完成“主動脈竇部成形+升主動脈置換+全弓置換+支架象鼻術”，術后11天康復出院。

專家呼吁：早篩查、早干預

肖長波表示，馬凡綜合征患者的心血管病變往往進展迅速，家族中如果有馬凡綜合征或猝死病史、身材異常高瘦且四肢細長的人群，可進行心臟超聲、CT血管造影檢查進行排查。

張亞飛提醒，如有以上典型體征或者家族中已經有動脈瘤或夾層猝死的此類人群，應及時前往專業醫院做全面的體檢，盡早發現心血管等多系統病變。同時要避免劇烈運動，及時干預，警惕發生動脈瘤或突發夾層破裂猝死。因馬凡綜合征是一種持續進展的結締組織疾病，患者術后也應定期復查，當殘余的主動脈出現瘤變時及時手術避免破裂。

目前，姐妹倆雖已出院，但仍需長期隨訪。小玲的主動脈根部仍存在瘤變風險，未來可能需要二次手術。馬凡綜合征雖然罕見，但絕非不可戰勝。科學認知與醫療技術的進步，正在為更多家庭點亮希望之光。（張亞飛）