北京
之前普及完有關(guān)血友病的家族遺傳認(rèn)知，有患兒家屬前來提及疑問“沒有家族遺傳史”下一代卻得病的疑問，對(duì)此會(huì)涉及到基因突變的解釋。
父母雙方家族都沒有血友病，為什么孩子生下來卻有？
有百分之三十的血友病患兒是沒有遺傳史的，那為什么會(huì)得病呢？主要跟以下原因有關(guān)，需要結(jié)合個(gè)體情況來判斷：
一、家族中除了先證者，尚未出現(xiàn)其他患者；
二、患兒的外祖父，是個(gè)健康人，在精子生發(fā)過程中發(fā)生基因突變，遺傳給患兒母親，患兒母親在生育男孩時(shí)傳遞了致病基因而導(dǎo)致后代發(fā)病。
三、其他罕見發(fā)生的新發(fā)突變，需要結(jié)合基因策論。
綜上，強(qiáng)調(diào)優(yōu)生優(yōu)育的預(yù)防性措施，如生下血友病患兒也不要?dú)怵H，現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)手段也有對(duì)此病針對(duì)性的治療手段，加強(qiáng)預(yù)防治療與護(hù)理措施，可以讓孩子與其他正常孩子一樣生長發(fā)育，融入正常的生活與學(xué)習(xí)。
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