每年2月的最后一天是國際罕見病日

2025年的主題是“不止罕見”

全球已知罕見病超過7000種

約70%在兒童期發病

雖然單一疾病發病率低，但患者群體龐大

他們往往面臨誤診、治療困境與漫長抗爭

我院兒童醫學中心深耕罕見病診療

以多學科協作和精準醫療為無數家庭帶來希望

兒童醫學中心副主任梁立陽教授

介紹了兩例兒童罕見病案例

從新生護航到長久的抗爭

醫學的力量讓這些“罕見的童年”重新煥發光彩

出生僅三天即發病，早篩早治是“CAH”的解碼關鍵

小寶（化名）出生第三天突發嘔吐、腹瀉、脫水，甚至出現血鈉驟降、血鉀飆升，生命危在旦夕。經基因檢測，他被確診為先天性腎上腺增生癥（CAH）中的失鹽型21-羥化酶缺乏癥。這是一種常染色體隱性遺傳病，因CYP21A2基因突變導致腎上腺皮質激素合成障礙，引發嚴重代謝紊亂。若未及時治療，患兒可能因失鹽危象休克甚至死亡。

幸運的是，通過新生兒篩查和我院兒童醫學中心團隊的快速響應，小寶接受了糖皮質激素替代治療，轉危為安。如今，他只需定期到醫院隨診，便可以與正常孩子一樣健康成長。

梁立陽教授介紹，21-羥化酶缺乏癥是我國《第一批罕見病目錄》收錄的疾病。典型癥狀包括新生兒失鹽危象、雄激素異常升高（如女孩外生殖器男性化、男孩出現性早熟等）。早期診斷依賴血清17-羥孕酮（17-OHP）檢測和基因分析。目前，我國已廣泛開展新生兒篩查，我院兒童醫學中心長期隨訪的CAH患兒已超300例。患兒主要通過規范激素替代治療，部分患兒還需補充鹽皮質激素或進行外生殖器整形手術，接受治療后患兒可顯著改善預后。

被誤診竟長達十年，多學科協作破“PKAN”困局

12歲的罕見病患兒小貝（化名）曾經歷長達十年的誤診：1歲時語言遲緩、步態不穩被誤判為“缺鈣”；7歲后癥狀加重，全身扭轉痙攣、無法行走，輾轉13次求醫，診斷從“腦癱”到“線粒體病”幾經變更。直到2022年，基因檢測發現小貝PANK2基因突變，他才被確診為泛酸激酶相關神經退行性疾病（PKAN）。這種罕見病全球發病率僅1-3/100萬，因鐵沉積引發神經退行性病變，典型表現為肌張力障礙、MRI“虎眼征”。

2025年，小貝在我院迎來轉機。兒童醫學中心何展文教授團隊聯合多學科（MDT）——內分泌內科調控鐵代謝、康復醫學科定制訓練、臨床營養科設計高泛酸飲食、神經科通過心理輔助治療緩解病恥感，制定“精準藥物+代謝調控”方案。治療3周后，小貝從臥床不起到獨立行走，重獲生活希望。

何展文教授介紹，PKAN治療需減少鐵沉積、延緩神經退化。我院依托MDT模式，整合神經、內分泌、康復醫學等多領域專家，為患兒提供個性化方案。這種“集團軍作戰”可以顯著縮短確診時間，提升療效。目前，醫院罕見病MDT團隊已幫助眾多類似患兒打破“治療困境”，走向新生。

罕見病診療的“逸仙答案”

作為華南罕見病診療高地，我院兒童醫學中心神經內分泌專科始終走在規范化診療前沿。“早篩早診”“多學科協作”“全程管理”是中心在罕見病患兒治療上的“逸仙特色”。具體措施包括：推動新生兒篩查普及，為CAH等疾病得到早期干預提供機會和可能；采用MDT模式打破學科壁壘，多學科共同攻堅、精準治療，為罕見病患兒生命健康整體護航；建立長期隨訪體系，守護“罕見孩子”的全流程成長，目前，中心為300余例CAH患兒、眾多PKAN患者提供終身健康支持。

“我們還積極參加國家罕見病目錄的制定，推動診療標準更新，讓罕見患兒診斷有依據。”梁立陽教授介紹，2023年，我國罕見病目錄擴展至207種，為診療指明方向。醫院同步發力，通過學術交流、公眾科普，提升社會對罕見病的認知。

“ 罕見病患兒的 健康成長 ，是醫學的挑戰，更是人性的考驗。他們需要的不只是藥物，還有社會的理解與支持。國際罕見病日之際，我們呼吁 社會大眾關注篩查、拒絕歧視，也期待屬于他們的支持體系能日趨完善， 每一份 “罕見”都應被看見。 ”

專家簡介

梁立陽

兒童醫學中心

醫學博士、主任醫師、博士生導師

現任我院兒科教職工第二黨支部書記、兒科副主任、兒科神經內分泌專科主任，中山醫學院兒科學系副主任。

專業特長：長期從事兒童內分泌及遺傳代謝性疾病的基礎研究和臨床工作。

社會任職：中華醫學會兒科學分會遺傳代謝內分泌學組委員、華南協作組副組長，中國醫師協會青春期健康與醫學專業委員會委員、中國醫師協會兒童健康專業委員會委員、 中國婦幼健康研究會兒童發育與疾病專委會委員、國家衛生健康委能力建設和繼續教育中心兒童生長發育專項能力提升項目專家組副組長等。

學術成就：主持多項專業領域研究課題，發表高水平論文及核心期刊專業論文或參編專著數十篇。作為主要參與者獲2009年廣東省科技進步三等獎，2019年廣東省科技進步一等獎。

出診安排：北院區（周二上午）、南院區（周三下午、周五上午）。

何展文

兒童醫學中心

醫學博士、主任醫師、碩士生導師

現任兒科神經內分泌專科副主任、兒科工會主席。美國紐約州立大學訪問學者。

專業特長：專長于兒童神經肌肉、神經免疫性疾病及罕見病如腦性癱瘓、肌營養不良、癲癇、先天性肌病、重癥肌無力、視神經脊髓炎、自身免疫性腦炎、多發性硬化、格林巴利綜合征等疾病的診治。

社會任職：廣東省康復醫學會兒童發育與康復分會副會長，廣東省醫學會兒科分會委員，廣東省康復醫學會理事，廣東省健康管理學會神經科學專業委員會委員，廣東省基層醫藥學會兒童神經發育專業委員會常務委員等。

學術成就：負責和參與省自然基金、省科技計劃、省衛生廳等多項科研項目，先后發表醫學論文40余篇，參與編寫醫學書籍3本。

出診安排：北院區（周二下午），南院區（周一上午、周五上午）。

來源：兒童醫學中心

責編：黃睿、房詩婷

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發布：楊建林

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